Er E., Teke Kısa P.
Hücre Trafiği Bozuklukları, Özlem Ünal, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.57-58, 2024
-
Yayın Türü:
Kitapta Bölüm / Araştırma Kitabı
-
Basım Tarihi:
2024
-
Yayınevi:
Türkiye Klinikleri Yayınevi
-
Basıldığı Şehir:
İstanbul
-
Sayfa Sayıları:
ss.57-58
-
Editörler:
Özlem Ünal, Editör
-
Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli:
Evet
Özet
A Rare Cell Trafficking Disorder: NGLY1 Deficiency
Esra ERa , Pelin TEKE KISAa
aİzmir Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları BD, İzmir, Türkiye
Er E, Teke Kısa P. Nadir bir hücresel trafik bozukluğu: NGLY1 eksikliği. Ünal Uzun Ö, editör. Hücre Trafiği Bozuklukları. 1. Baskı. Ankara: Türkiye Klinikleri; 2024. p.57-8.
Makale Dili: TR
Ücretsiz Erişim
ÖZET
NGLY1 ile ilişkili konjenital deglikozilasyon bozukluğu (NGLY1-CDDG), etkilenen bireylerde gelişimsel gecikme, epilepsi, zihinsel yetersizlik, anormal karaciğer fonksiyonu ve zayıf büyüme görülen multisistemik bir nörogelişimsel bozukluktur. 10 aylık olgu baş tutamama nedeniyle çocuk metabolizma kliniğinde başvurdu. Özgeçmişinde özellik olmayan hastanın hastanın anne babası aynı köydendi. Hastanın fizik muayenesinde mikrosefalisi, belirgin aksiyel hipotonisitesi ve meme başları içe çöküktü. Etiyolojiye yönelik yapılan değerlendirmesinde çekilen beyin MR normal olarak değerlendirildi. Yapılan tetkiklerde ılımlı KCFT yüksekliği, protein C ve S'de ılımlı düşüklük saptandı. Çoklu organ tutulumu olup spesifik laboratuvar verisi elde edilemeyen hastanın klinik ekzom analizinde NGLY1 gen analizinde yeni varyant homozigot olarak saptandı. Anne ve baba segregasyon analizi ile tanı doğrulandı. Klinik olarak son derece heterojen olan bu hastalık grubu tahmin ettiğimizden daha sık olabilir, özellikle nörolojik bulguların eşlik ettiği çoklu sistem tutulumu gösteren genetik kökenli hastalıkların ayırıcı tanısında NGLY1 ile ilişkili konjenital deglikozilasyon bozuklukları akılda tutulmalıdır.
