Prof. Dr. ÖZLEM GİRAY BOZKAYA

Yayın Ağı

Makaleler 31

1. **Grange-Like Phenotype Associated With an RNF213 Pathogenic Variant: Expanding the Vasculopathy Spectrum**

Yilmaz S. O., Yigit A., HATİPOĞLU S., GÜRSOY S., GÜLCÜ A., Turhan T., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. **Elucidating the impact of a synonymous SEC24D variant on aberrant splicing in a patient with cole-carpenter syndrome 2**

Süncak S., Tüysüz B., Yıldırım R. N., Gürsoy S., Uludağ Alkaya D., Abacı A., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals

Avci Durmusalioglu E., Isik E., Turkut Tan T., Dogan Y. C., NUR B., Yeter B., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.197, sa.10, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

4. **Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel BMP2 gene variant**

SÜNCAK S., AKTAN KARACA M. B., GÜRSOY S., KOCABEY M., DEMİR K., Sarä±oäÿlu F. C., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

5. A Novel Splice Site Variant in KLHL40 Gene in Multiple Affected NEM8 Family Members Who Present Phenotypic Variability

Sönmeza B., KOCABEY M., POLAT A. İ., GÜRSOY S., Karaoǧlu P., Horvath R., et al.

Molecular Syndromology , cilt.16, sa.1, ss.61-68, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. A Rare Case of Cystic Hygroma and Familial Nystagmus in a Newborn with SHOC2 Gene Mutation

SÜNCAK S., Hazan F., Armagan C., Uzman C. Y., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.

JOURNAL OF BEHCET UZ CHILDRENS HOSPITAL , cilt.15, sa.2, ss.131-135, 2025 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

7. Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients.

Ozkalayci H., Bora E., Cankaya T., Kocabey M., Zubari N. C., Yis U., et al.

Neurogenetics , cilt.25, sa.3, ss.201-213, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

8. Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome

Cinleti T., Sarıkaya Uzan G., Bürçe B., Küçümen Y., Yalçın H. Y., Gürsoy S., et al.

NEUROLOGY ASIA , cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome

Cinleti T., Sarıkaya Uzan G., Bürçe B., Küçümen Y., Yalçın H. Y., Gürsoy S., et al.

NEUROLOGY ASIA , cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Genetic, serological and clinical evaluation of childhood myasthenia syndromes- single center subgroup analysis experience in Turkey

Özsoy Ö., Cinleti T., Günay Ç., Sarıkaya Uzan G., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., et al.

ACTA NEUROLOGICA BELGICA , cilt.123, sa.6, ss.2325-2335, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

11. **Investigation of different genomic variants in familial Mediterranean fever cases with monoallelic MEFV mutation**

KOCABEY M., Cankaya T., Bayram M., Ulgenalp A., ÇAĞLAYAN A. O., GİRAY BOZKAYA Ö.

CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY , sa.10, ss.2017-2026, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

12. Investigation of different genomic variants in familial Mediterranean fever cases with monoallelic MEFV mutation

Kocabey M., Cankaya T., Bayram M., Ulgenalp A., Caglayan A. O., Giray Bozkaya Ö.

Clinical and Experimental Rheumatology , cilt.41, sa.10, ss.2017-2026, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

13. MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9

Cinleti T., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Boyacioğlu Ö. K., Asilsoy S., et al.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.32, sa.3, ss.133-138, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

14. Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report

YILMAZ UZMAN C., ÇANKAYA T., GÜLERYÜZ UÇAR H., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö.

SKELETAL RADIOLOGY , cilt.52, sa.1, ss.115-118, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Hemoglobin A(1C) can differentiate subjects with GCK mutations among patients suspected to have MODY.

Yılmaz Uzman C., Erbaş İ. M., Giray Bozkaya Ö., Paketçi A., Çağlayan A. O., Abacı A., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.35, sa.12, ss.1528-1536, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

16. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

17. Blended Phenotype of Pelger-Huet Anomaly with Osteochondroma and Autosomal Recessive Deafness with Enlarged Vestibular Aqueduct

ÇİNLETİ T., YILMAZ UZMAN C., AKYOL Ş., Tuefekci Ö., ERÇAL M. D., GİRAY BOZKAYA Ö.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.200-205, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Autoimmune/autoinflammatory syndrome induced by adjuvants after multi-component meningococcal serogroup B vaccination in a 7-year-old girl: a case report

ATAY Ö., ASİLSOY S., ATAKUL G., AL S., KANGALLI BOYACIOĞLU Ö., ÇİNLETİ T., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.64, sa.2, ss.350-356, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

19. Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation

Ulusoy E., Arslan N., Küme T., Ülgenalp A., Çıralı C., Giray Bozkaya Ö., et al.

MINERVA PEDIATRICS , cilt.73, sa.5, ss.420-425, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

20. De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family

Castilla-Vallmanya L., Gursoy S., Giray Bozkaya Ö., Prat-Planas A., Bullich G., Matalonga L., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , cilt.22, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Ehlers-Danlos Sendromu

Giray Bozkaya Ö.

Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik özel sayı , ss.114-120, 2021 (Hakemli Dergi)

22. How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome?: A Single-Centre Study with 11-Year Follow-Up

Cura D. O., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., KIR M., Ercal D., ÇANKAYA T.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.4, sa.2, ss.114-117, 2020 (ESCI, TRDizin)

23. Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the etiology of malformations of cortical development

Aksel Kilicarslan O., Ataman E., Gursoy S., Gurbuz G., Unalp A., Gencpinar P., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.50, sa.6, ss.1573-1579, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

24. The effects of epigenetic regulation on phenotypic expressivity in Turkish patients with familial Mediterranean fever

DOĞAN E., Gursoy S., Bozkaya G., Camlar S. A., Kilicarslan O. A., SOYLU A., et al.

INDIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY , cilt.14, sa.4, ss.297-303, 2019 (ESCI, Scopus)

25. Schizophrenia in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II syndrome: supporting evidence for an association between the PCNT gene and schizophrenia

Ozel F., Direk N., Kulali M. A., GİRAY BOZKAYA Ö., ADA E., ALPTEKİN K.

PSYCHIATRIC GENETICS , cilt.29, sa.2, ss.57-60, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

26. D vitamini için Güneşten Yeterince Faydalanıyor muyuz?

Bozkaya G., Örmen M., Bilgili S., Akşit M.

Türk Klinik Biyokimya Dergisi , cilt.15, sa.1, ss.24-29, 2017 (TRDizin)

27. HYPOPHOSPHATASIA WITH THE ASSOCIATION OF INV(1)(Q11.Q21.3) AND CLEFT PALATE

Bozkaya Ö., Iscan B., Aksel O., Duman N., Kumral A., ÖZKAN H., et al.

GENETIC COUNSELING , cilt.27, sa.1, ss.83-86, 2016 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

28. Lymphoid tissue histology in a patient with ICF syndrome

Makay B., Anal O., Köse G., Bozkaya Ö., Ozer E., Bora E., et al.

Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology , cilt.22, sa.3, ss.220-221, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

29. The Effect of Iron Treatment on Adhesion Molecules in Patients with Iron Deficiency Anemia

Yuksel A., Kebapcilar L., Erdur E., Bozkaya G., SARI İ., Alacacioglu A., et al.

BIOLOGICAL TRACE ELEMENT RESEARCH , cilt.137, sa.3, ss.317-323, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

30. SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsufficiency as the pathogenic mechanism

Borozdin W., Boehm D., Leipoldt M., Wilhelm C., Reardon W., Clayton-Smith J., et al.

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.41, sa.9, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

31. Maternal preeclampsia and jitteriness in preterm infants

ÖZKAN H., Anal O., Turan A., Giray Ö.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.41, sa.5, ss.557-560, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 109

1. RNF213 PATOJENİK VARYANTI İLE GRANGE SENDROMU FENOTİPİ: YENİ BİR ADAY GEN ÖNERİSİ

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., PEKERBAŞ M., HATİPOĞLU S., SÜNCAK S., HALİS M., GÜRSOY S., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.95, (Özet Bildiri)

2. AKRONİMİN ÖTESİNDE: CHARGE SENDROMUNUN KLİNİK VE GENETİK SPEKTRUMUNUN GENİŞLETİLMESİ

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

3. OTOİMMÜN HEMOLİTİK ANEMİ İLE PREZENTE OLAN RNU4ATAC-OPATİ: NADİR GENETİK HASTALIKLARDA WGS RE-ANALİZİNİN ÖNEMİ

SÜNCAK S., GÜRSOY S., YILDIRIM R. N., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., HALİS M., AKMAN B., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.94, (Özet Bildiri)

4. ÜÇ KARDEŞTE DYGGVE–MELCHİOR–CLAUSEN SENDROMU: DOWN SENDROMU VE HİRSCHSPRUNG HASTALIĞININ DUAL TANISI İLE BİRLİKTE NADİR BİR OLGU SERİSİ

HALİS M., KOCABEY M., SARIOĞLU F. C., SÜNCAK S., BİLEN M., ARSLAN N., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.67, (Özet Bildiri)

5. YENİDOĞAN YOĞUN BAKIM ÜNİTESİNDE GENETİK TANI SÜRECİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., ARMAĞAN C., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., ERDOĞAN F., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.71, (Özet Bildiri)

6. Coexisting Genetic Disorders in Phenylketonuria: Clinical and Molecular Insights

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kırmızıtaş M., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Kocabey M., et al.

17th Annual ICORD Meeting, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Kasım 2025, ss.36, (Özet Bildiri)

7. Unraveling the role of a synonymous SEC24D variant in aberrant splicing in Cole-Carpenter Syndrome 2

SÜNCAK S., TÜYSÜZ B., YILDIRIM R. N., GÜRSOY S., ULUDAĞ ALKAYA D., ABACI A., et al.

58th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.214, (Özet Bildiri)

8. **Unraveling the role of a synonymous SEC24D variant in aberrant splicing in Cole-Carpenter Syndrome 2**

SÜNCAK S., Tuysuz B., Yildirim R. N., GÜRSOY S., ULUDAĞ ALKAYA D., ABACI A., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.214, (Özet Bildiri)

9. ECTODERMAL DYSPLASIA: A RARE CAUSE OF FEVER IN CHILDHOOD

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., KOCABEY M., GİRAY BOZKAYA Ö.

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

10. BEYOND THE ACRONYM: EXPANDING THE CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF CHARGE SYNDROME

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.119, (Özet Bildiri)

11. FRAGILE X SYNDROME IN CHILDREN WITH DEVELOPMENTAL DELAY: A SIX-YEAR SINGLE-CENTER EXPERIENCE

SÜNCAK S., GÜRSOY S., ÇAĞLAYAN A. O., YİŞ U., HIZ A. S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., et al.

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.109, (Özet Bildiri)

12. HİPOKSİK İSKEMİK ENSEFALOPATİ TANISIYLA İZLENEN FUKOSİDOZ OLGUSU

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kocabey M., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., Arslan N.

IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.116, (Özet Bildiri)

13. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.

IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

14. Novel Bmp2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis

Süncak S., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Kocabey M., Demir K., Ülgenalp A., et al.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.127, (Özet Bildiri)

15. Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu Olgu Sunumu

Özkan E., Kocabey M., Kiraz A., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.152, (Tam Metin Bildiri)

16. Nadir Bir Vaka: Smith-Kingsmore Sendromu

Çelik E., Kocabey M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.188, (Tam Metin Bildiri)

17. Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2

SÜNCAK S., TEKE KISA P., GÜRSOY S., KULU B., GİRAY BOZKAYA Ö., ARSLAN N.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.272, (Özet Bildiri)

18. Eklem Hareketlerinde Kısıtlılık ve Parmak Ucunda Yürümesi Olan Bir Olgu: Myhre Sendromu

Süncak S., Özsoy Ö., Yılmaz Uzman C., Öztürk Yılmaz Ş., Polat A. İ., Hazan F., et al.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.117, (Özet Bildiri)

19. Entelektüel Yetersizlik ve Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Arid1B Gen Delesyonu

Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Saka Güvenç M., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.118, (Özet Bildiri)

20. Scn1A Geni İlişkili Fenotiplerin: Yeni Tanımlanan Mutasyonlar Eşliğinde Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Ülker Üstebay D., Gülen A., Gürsoy S., Hız A. S., Giray Bozkaya Ö.

6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.85, (Özet Bildiri)

21. Thumpd1 Geninde Novel Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu

Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.119, (Özet Bildiri)

22. Pericentrin Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Olgu ve Olgular Üzerinden Mopd Tip 2 Vakalarında Dikkat Edilmesi Gereken Komplikasyonlar

Süncak S., Gürsoy S., Öztürk Yılmaz Ş., Giray Bozkaya Ö.

6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.51, (Özet Bildiri)

23. İnfant Dönemde Tanı Alan Prader Willi Sendromu Tanısı Alan Hastaların Değerlendirilmesi

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., SÜNCAK S., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.

24. Pediatri Günleri ve 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.29, (Özet Bildiri)

24. İnfant dönemde Prader Willi Sendromu tanısı alan hastaların değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.

24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.15, (Özet Bildiri)

25. Evaluation of Etiology, Diagnosis, Treatment and Follow-up Results of Patients With Epilepsy Under the Age of Two

Üstebay D. Ü., Aykol D., Gök A., Soydemir D., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., et al.

15th European Paediatric Neurology Society Congress, Praha, Çek Cumhuriyeti, 20 - 24 Haziran 2023, ss.269, (Özet Bildiri)

26. Fenilketonüri hastalarda BH4 Tedavisinin Uzun süreli İzlemi

AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., ŞAHİN UYAR S. B., MİNTAŞ N. E., KULU B., TEKE KISA P., et al.

XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

27. Çocukluk çağı miyastenia gravisin genetik, serolojik ve klinik değerlendirmesi- Alt grup analizlerin tek merkez deneyimi

Özsoy Ö., Cinleti T., Günay Ç., Sarıkaya Uzan G., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., et al.

24. ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ , Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.343, (Özet Bildiri)

28. Primer İmmun Yetmezlik Ön Tanılı Olguların Genetik Altyapısının Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Araştırılması

Yıldırım R. N., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.170, (Özet Bildiri)

29. Renal Tubuler Hastalıkların Yeni Nesil Dizileme Analizi Yöntemi İle Araştırılması

Yaralı Y. A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.78, (Özet Bildiri)

30. OLGULARLA X’ E BAĞLI ZİHİNSEL YETERSİZLİK

Çinleti T., Kocabey M., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.

23. Pediatri Günleri - 4. Pediatri Hemsireligi Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2022, ss.54, (Özet Bildiri)

31. Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies

Bora E., Kemer D., Koç A., Bayram M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69, (Tam Metin Bildiri)

32. Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması

Özkalaycı H., Bora E., Koç A., Turan S., Randa N. C., Yiş U., et al.

3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.13, (Özet Bildiri)

33. RETİNİTİS PİGMENTOSALI OLGULARIMIZIN GENETİK SPEKTRUMU

ATASEVEN KULALI M., özkalaycı h., KOÇ A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÖZTÜRK A. T., ÜLGENALP A., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

34. Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları

Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.

4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

35. NÖROFİBROMATOSİS OLGULARININ KLİNİK, GENETİK ÖZELLİKLERİVE 2 YENİ VARYANTIN TANIMLANMASI

YILMAZ C., KOÇ A., YİŞ U., HIZ A. S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

36. Atipik bulgularla başvuran noonnan sendromlu, nadir bir patojenik değişime sahip olgu sunumu

Koç A., Ataseven Kulalı M., Tüzün F., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.107, (Özet Bildiri)

37. DCX Heterozigot Mutasyonu İlişkili Nadir Bir Subkortikal Band Heterotopi Olgusu

KOCABEY M., USLUER E., KOÇ A., PAKETÇİ C., YİŞ U., GİRAY BOZKAYA Ö.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.22, (Özet Bildiri)

38. A case report of X-Linked Hypophosphatemic Rickets (XLHR) with a novel mutation in the PHEX gene

Yücel H., Abacı A., Giray Bozkaya Ö.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.38, (Özet Bildiri)

39. SENDROM TANISI VE GENETİK TESTLERDE İPUÇLARI NORMAL Mİ? GENETİK HASTALIK MI?

ÖZKINAY F. F., GİRAY BOZKAYA Ö., ONAY H.

55. Türk Pediatri Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 29 Nisan - 02 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

40. 1p36 Delesyonu Olan Olguya Sitogenetik Ve Moleküler Sitogenetik Yöntemlerle Yaklaşım

MEMİŞ H., ONUR CURA D., GÜRSOY S., Kutbay Y. B., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇANKAYA T.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

41. APPROACH TO A CASE WITH 1p36 DELETION VIA MOLECULAR GENETIC AND CYTOGENETICS METHODS

Memiş Özkalaycı H., Onur Cura D., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 07 Mart 2018, cilt.40, ss.50, (Özet Bildiri)

42. KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu

RANDA N. C., ATAMAN E., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A.

3.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 11 - 14 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

43. KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU

Randa N. C., Ataman E., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38, (Özet Bildiri)

44. BOHRING-OPITZ SENDROMLU BİR OLGU

Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Tüzün F., Bakır G., Giray Bozkaya Ö.

3, ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)

45. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)

46. 2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu

ATASEVEN KULALI M., GÜRSOY S., KIRBIYIK Ö., MEMİŞ H., ÇANKAYA T., BORA E., et al.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 12 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

47. Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Metabolik Hastalıklı Olgu

Çakmaklı S., Baysal B., Gürsoy S., Arslan N., Giray Bozkaya Ö.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.71, (Özet Bildiri)

48. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)

49. Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu

Gürsoy S., Ayanoğlu M., Köse E., Okur Altınyaprak D., Koç A., Giray Bozkaya Ö., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.57, (Özet Bildiri)

50. SOS1 Associated Noonan sydrome presenting with supernumerary teeth: A case report

Kılınç G., Aksel Ö., Çetin M., Onay H., Giray Bozkaya Ö.

27.th Medical Genetics European School of Genetic Medicine, Verona, İtalya, 11 - 15 Mayıs 2014, cilt.12, ss.56-60, (Özet Bildiri)

51. dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu

Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.

2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Özet Bildiri)

52. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon

Gürsoy S., Ataman E., Etlik E., Giray Bozkaya Ö., Köse E., Müge A., et al.

. II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.49, (Özet Bildiri)

53. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)

54. MowatWilson sendromlu bir olgu

Polat A. İ., Gürsoy S., Ayanoğlu M., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., et al.

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.137, (Özet Bildiri)

55. Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu

ÇANKAYA T., MÜGE A., BORA E., POLAT A. İ., ONUR CURA D., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)

56. Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu

Gürsoy S., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186, (Özet Bildiri)

57. Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Olguları

GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., ATAMAN E., GÜRSOY S., ONUR CURA D., RANDA N. C., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

58. Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması

Canbek S., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora S., Atila K.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.30, (Özet Bildiri)

59. Perinatal- Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

Bora E., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., Aksel Kılıçarslan Ö., Köse S., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145, (Özet Bildiri)

60. Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., AKSEL Ö., KÖSE S., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145

61. Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96, (Özet Bildiri)

62. A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM

ÖZ Ö., ÇATLI G., BORA E., ANIK A., ABACI A., BÖBER E., et al.

27th COURSE IN MEDICAL GENETICS, Bertinoro, İtalya, 11 - 15 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

63. Yenidoğan döneminde retinoblastom gelişen Beckwith-Wiedemann Sendromlu bir olgu

ÖZTÜRK A. T., İŞCAN B., YAMAN A., GİRAY BOZKAYA Ö., DUMAN N., KUMRAL A., et al.

22. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 10 - 13 Nisan 2014, (Özet Bildiri)

64. Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilmesi olgu sunumu

Aksel Ö., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Kılınç G., Erçal B. D.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

65. Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin değerlendirilmesi

ULUSOY E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., ÇIRALI C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.52, (Özet Bildiri)

66. Mikrosefalik Primordial Dwarfizm (MOPD) Sendromunda Perisentrin (PCNT) Geninde Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu

Öz Ö., Çatlı G., Bora E., Anık A., Abacı A., Böber E., et al.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.110, (Özet Bildiri)

67. Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi

Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T., Bora E., Erçal M. D.

I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.22, (Tam Metin Bildiri)

68. Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması

Topal E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., Çıralı C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

69. Association of ADAM33 gene polymorphisms with asthma in Turkish children

Bora E., Arikan Ayyildiz Z., Firinci F., Cankaya T., Giray Bozkaya Ö., Uzuner N., et al.

World Allergy and Asthma Congress of the European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology and World-Allergy-Organization, Milan, İtalya, 22 - 26 Haziran 2013, cilt.68, ss.530, (Özet Bildiri)

70. Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu

Çakmaklı S., ÇANKAYA T., Aksel Kılıçaslan Ö., Karaoğlu P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

71. Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu

Öz Ö., Bora E., Çankaya T., Onur Cura D., Aksel Kılıçaslan Ö., Giray Bozkaya Ö., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

72. Yaygın kortikal displazili olgu

ÇAKMAKLI S., ÇANKAYA T., AKSEL Ö., KARAOĞLU P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 08 Mart 2013, ss.22, (Özet Bildiri)

73. Kraniosinostozlu Olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

74. Yarık Damak Eşlik eden hipofosfatazyalı Bir Olgu

Aksel Kılıçarslan Ö., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

10. ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.260, (Özet Bildiri)

75. Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiotensin Dönüştürücü EnzimGen Polimorfizmleri

Bora E., Soylar R., Arıkan Ayyıldız Z., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Karaman Ö., et al.

19. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2012, ss.73, (Özet Bildiri)

76. Yaygın serebral kistleri olan bir olgu Genişlemiş Virschow Robin alanları

BAYRAM E., AKINCI G., TOPÇU Y., ÇAKMAKÇI H., GİRAY BOZKAYA Ö., ERÇAL M. D., et al.

13. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Kapadokya, 2011, KAPADOKYA, Türkiye, 24 - 27 Mayıs 2011

77. Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome

Bora B., Anal Ö., Köse G., Giray Bozkaya Ö., Özer E., Bora E., et al.

XIVth meeting of the european society for immunodeficiencies (ESID), İstanbul, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2010, ss.106, (Özet Bildiri)

78. Fraser Sendromlu Bir Olgu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal M. D.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, , Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.132, ss.256, (Özet Bildiri)

79. Silver-Russell Syndrome: Report Of A Case With Dextrocardia

Giray Bozkaya Ö., Kır M., Bora E.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.262, (Özet Bildiri)

80. Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı

Ülgenalp A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.308, (Özet Bildiri)

81. Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek

Bora E., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.314, (Özet Bildiri)

82. At nalı böbrek ve polidaktilisi olan multipl pterygium sendromu; yeni bir antite mi?

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.122, ss.250, (Özet Bildiri)

83. 8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Altungöz O., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.289, (Özet Bildiri)

84. Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi

Bora E., Ülgenalp A., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Özkınay F. F., Erçal M. D.

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.186, (Özet Bildiri)

85. down Sendromlu Bireylerde Atlanto-Aksiyel İnstabilite Değerlendirilmesi ve Sendroma Özgü Diğer Bulgularla Birlikteliğinin Değerlendirilmesi

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.260, (Özet Bildiri)

86. a patient with acanthosisnigricans: an overlap or a new syndrome

Giray Bozkaya Ö., Abacı A., Bora E., Böber E., Erçal M. D.

5th Metabolic Syndrome Symposium, Antalya, Türkiye, 01 Nisan 2008, ss.270, (Özet Bildiri)

87. Birlikte Tartışalım (Nadir Görülen Olgu Örnekleri)

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Erçal D.

3. Ege Genetik Sempozyumu, Denizli, Türkiye, 01 Aralık 2007, ss.1, (Özet Bildiri)

88. Spectrum of phenotypic findings in individuals with Joubert syndrome and clinical correlation with identified mutations in the NPHP1,AHI1, and RPGRIP1L genes

Parisi M. A., Doherty D., Arts H. H., Gorden N. T., Eckert M. L., Shaw D. W. W., et al.

132nd Annual Meeting of the American-Neurological-Association, Washington, Kiribati, 7 - 10 Ekim 2007, cilt.62, ss.537-538, (Özet Bildiri)

89. Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Uran N., Yılmaz E., Ünalp A., et al.

10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Eylül 2007, ss.218, (Özet Bildiri)

90. three novel cftr mutations

Ülgenalp A., Uzuner N., Bora E., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.1, (Özet Bildiri)

91. characteristics of the patients with cystic fibrosis

Uzuner N., Ülgenalp A., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Karaman Ö.

30th european cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.39, (Özet Bildiri)

92. Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children

ÜLGENALP A., YILMAZ E., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., ERÇAL M. D.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)

93. Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.104, (Özet Bildiri)

94. Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Demir N., Özkınay F. F., Akın H., et al.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.179, (Özet Bildiri)

95. Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1, (Özet Bildiri)

96. Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1, (Özet Bildiri)

97. Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması

Babayiğit A., Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Ölmez D., Karaman Ö., et al.

3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2005, ss.8, (Özet Bildiri)

98. Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., ALCAN M., YILMAZ E., DİRİK E., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, (Özet Bildiri)

99. Watson sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu S., Ünal N., Erçal D.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1, (Özet Bildiri)

100. Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Paşaoğlu G., Ülgenalp A., İkiz A. Ö., Karaca C., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1, (Özet Bildiri)

101. X Linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-2003 DEGETAM Çalışma Sonuçları

Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.

8. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 17 Ekim 2003, ss.88, (Özet Bildiri)

102. Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi

Ülgenalp A., Öner H., Söylev Bajin M. F., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Şirin Köse S., et al.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.164, (Özet Bildiri)

103. Monozomi 18p: olgu sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Erçal M. D.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.1, (Özet Bildiri)

104. **Analysis of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promotor in neonates with pathologic and prolonged jaundice**

Ulgenalp A., Duman N., Schaefer F., Whetsell L., Bora E., Gulcan H., et al.

European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.245-246, (Özet Bildiri)