SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome
NEUROLOGY ASIA
, cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded)
Lymphoid Tissue Histology in a Patient With ICF Syndrome
JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
, cilt.22, sa.3, ss.220-221, 2012 (SCI-Expanded)
Rare chromosomal rearrangement [inv(2)(p11, q13)] in a 37-year-old normal male and 45,X/46,X, +mar in his daughter
GENETIC COUNSELING
, cilt.16, sa.3, ss.317-318, 2005 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Ehlers-Danlos Sendromu
Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik özel sayı
, ss.114-120, 2021 (Hakemli Dergi)
Anormal SpermMotilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü
DEÜ Tıp FakültesiDergisi
, cilt.29, sa.3, ss.89-94, 2015 (Hakemli Dergi)
Konjenital Kalp Hastalıkları ile İlgili Çevresel Faktörler/ Teratojenler
Türkiye Klinikleri Journal of Medical Research
, cilt.9, sa.3, ss.71-78, 2013 (Hakemli Dergi)
Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması
DEÜ Tıp Dergisi
, cilt.26, sa.1, ss.27-35, 2012 (Hakemli Dergi)
Anne babaların çocuklarında uyguladıkları alternatif tıp yöntemleri
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.22, ss.129-135, 2008 (Hakemli Dergi)
Watson Sendromu
DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ
, cilt.21, sa.1, ss.55-58, 2007 (Hakemli Dergi)
Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Basvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu
Türkiye Klinikleri Sağlık Bilimleri Dergisi
, cilt.16, ss.54-57, 2007 (Hakemli Dergi)
Adams-Oliver sendromu:
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
, cilt.47, ss.123-127, 2004 (Hakemli Dergi)
ANGELMAN SENDROMUNA BAKIŞ ; NON - MENDELİAN KALITIMA ÖRNEK
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, sa.17, ss.157-162, 2003 (Hakemli Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69
Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları
4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019
SENDROM TANISI VE GENETİK TESTLERDE İPUÇLARI NORMAL Mİ? GENETİK HASTALIK MI?
55. Türk Pediatri Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 29 Nisan - 02 Mayıs 2019
1p36 Delesyonu Olan Olguya Sitogenetik Ve Moleküler Sitogenetik Yöntemlerle Yaklaşım
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018
KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu
3.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 11 - 14 Ekim 2017
KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38
BOHRING-OPITZ SENDROMLU BİR OLGU
3, ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017
2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 12 Mayıs 2017
Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Metabolik Hastalıklı Olgu
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.71
Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.57
Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49
dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu
2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72
Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136
Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015
MowatWilson sendromlu bir olgu
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.137
Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu
4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186
Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Olguları
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96
Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145
Yenidoğan döneminde retinoblastom gelişen Beckwith-Wiedemann Sendromlu bir olgu
22. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 10 - 13 Nisan 2014
Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin değerlendirilmesi
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.52
Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
Kraniosinostozlu Olgu
2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
Yaygın kortikal displazili olgu
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 08 Mart 2013, ss.22
Yaygın serebral kistleri olan bir olgu Genişlemiş Virschow Robin alanları
13. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Kapadokya, 2011, KAPADOKYA, Türkiye, 24 - 27 Mayıs 2011
Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006
Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004
Kitap & Kitap Bölümleri
Genetik
Semptom-Tanı-Tedavi Olgu Sunumları ile Çocuk Hastalıkları, salih Kavukçu, Editör, EMA Tıp Kitabevi, ss.67-92, 2022
Tek Gen Hastalıkları
Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik, ÇOĞULU MUHSİN ÖZGÜR, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti, Ankara, ss.285-288, 2017
Bölüm 5.1 Genetik Hastalıklar ve Pediatride Önemi
Pediatrinin Esasları, , Editör, istanbul tıp kitabevleri, ss.85-91, 2016