Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Fenilketonüri hastalarda BH4 Tedavisinin Uzun süreli İzlemi

XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2023

Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69

Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları

4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38

BOHRING-OPITZ SENDROMLU BİR OLGU

3, ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77

Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Metabolik Hastalıklı Olgu

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.71

Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.57

Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49

SOS1 Associated Noonan sydrome presenting with supernumerary teeth: A case report

27.th Medical Genetics European School of Genetic Medicine, Verona, İtalya, 11 - 15 Mayıs 2014, cilt.12, ss.56-60 Creative Commons License

Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136

Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015

MowatWilson sendromlu bir olgu

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.137

Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu

4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186

Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96

Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145

Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

Kraniosinostozlu Olgu

2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

Yaygın kortikal displazili olgu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 08 Mart 2013, ss.22

Yaygın serebral kistleri olan bir olgu Genişlemiş Virschow Robin alanları

13. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Kapadokya, 2011, KAPADOKYA, Türkiye, 24 - 27 Mayıs 2011

Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004
Kitap & Kitap Bölümleri

Genetik

Semptom-Tanı-Tedavi Olgu Sunumları ile Çocuk Hastalıkları, salih Kavukçu, Editör, EMA Tıp Kitabevi, ss.67-92, 2022

Tek Gen Hastalıkları

Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik, ÇOĞULU MUHSİN ÖZGÜR, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti, Ankara, ss.285-288, 2017

Bölüm 5.1 Genetik Hastalıklar ve Pediatride Önemi

Pediatrinin Esasları, , Editör, istanbul tıp kitabevleri, ss.85-91, 2016
Metrikler

Yayın

158

Atıf (WoS)

338

H-İndeks (WoS)

8

Atıf (Scopus)

365

H-İndeks (Scopus)

8

Atıf (Scholar)

23

H-İndeks (Scholar)

2

Atıf (Diğer Toplam)

4

Proje

7

Tez Danışmanlığı

10

Açık Erişim

17
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları