Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Experience with cascade screening: A comprehensive family pedigree analysis of two index patients with Fabry disease.

Kisa P., Hismi B. O., Kocabey M., Gulten Z. A., Huddam B., Ekinci S., et al.
American journal of medical genetics. Part A , 2024 (SCI-Expanded) identifier

Efficacy of Phenylalanine- and Tyrosine-Restricted Diet in Alkaptonuria Patients on Nitisinone Treatment: Case Series and Review of Literature.

Teke Kisa P., Eroglu Erkmen S., Bahceci H., Arslan Gulten Z., Aydogan A., Karalar Pekuz Ö. K., et al.
Annals of nutrition & metabolism , cilt.78, sa.1, ss.48-60, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Dysosteosclerosis is also caused by TNFRSF11A mutation.

Guo L., Elcioglu N. H., Karalar Ö. K., Topkar M. O., Wang Z., Sakamoto Y., et al.
Journal of human genetics , cilt.63, sa.6, ss.769-774, 2018 (SCI-Expanded) identifier

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

MTHFR Eksikliği Tanısı ile Takip Edilen Hastaların Klinik, Laboratuvar ve Moleküler Bulgularının Değerlendirilmesi

Karalar Pekuz Ö. K., Teke Kısa P., Er E., Sezen E. S., Dorum S., Arslan Gülten Z., et al.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.1-3

Nadir Bir Hipotoni Nedeni; S-Adenosilhomosistein Hidrolaz Eksikliği

KULU B., TEKE KISA P., KARALAR PEKUZ Ö. K., HALK M., YİŞ U., ARSLAN N.
XVII. ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024

Organik Asidemili Hastalarda Uzun Dönem Karglumik Asit Kullanımı

Kulu B., Bilen M., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan N.
24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, cilt.1, ss.94-99 Creative Commons License

Fenilketonüri hastalarda BH4 Tedavisinin Uzun süreli İzlemi

AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., ŞAHİN UYAR S. B., MİNTAŞ N. E., KULU B., TEKE KISA P., et al.
XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2023

Fenilketonüri Hastalarında makuler vaskuler dansite analizi ve diğer göz bulguları

ARSLAN GÜLTEN Z., KÖKSALDI KAYABAŞI S., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., ÖZTÜRK A. T., et al.
XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2023

Mukopolisakkaridoz Tip II Tanili İki Olgu ve Novel Bir Varyant

Sönmez B., Aydoğan A., Çinleti T., Karalar Pekuz Ö. K., Gürsoy S.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.96-97

Farklı Nörolojik Bulgulara Sahip Erişkin Hastalarda Serebrotendinöz Ksantomatozis Taraması

HAJIKHANOVA A., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., ÖZ D., ARSLAN GÜLTEN Z., TEKE KISA P., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022

FENİLKETONÜRİ HASTALARINDA BH4 TEDAVİSİNİN UZUN SÜRELİ İZLEMİ

Aydoğan A., Kulu B., Şahin Uyar S. B., Mintaş N. E., Karalar Pekuz Ö. K.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi /, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.102-105 Creative Commons License

Fabry Hastalığında Kapsamlı Aile Taraması: İki Pedigri Analizi

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KOCABEY M., ARSLAN GÜLTEN Z., HUDDAM B., Ekinci S., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 29 Mayıs 2022

FENİLKETONÜRİ HASTALARINDA BH4 TEDAVİSİNİN UZUN SÜRELİ İZLEMİ

Aydoğan A., Karalar Pekuz Ö. K., Şahin Uyar S. B., Mintaş N. E., Kulu B., Arslan N.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.102-105

. Çocuk Genetik Polikliniginde Degerlendirilen Osteogenezis İmperfekta Olgularının Klinik ve Genomik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi

Karalar Pekuz Ö. K.
3. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Eylül 2021, ss.199-203 Creative Commons License

Hunter Sendromu Hastalarının Demografik ve Klinik Özellikleri

ARSLAN GÜLTEN Z., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., Uyar S., MİNTAŞ N. E., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Online, Türkiye, 25 Kasım 2021

Nadir bir olgu; PDSS2 gen mutasyonu ilişkili primer koenzim Q10 eksikliği

Aykol D., Çinleti T., Özsoy Ö., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan Gülten Z., Çankaya T., et al.
CMAK2021 - Çocukluk Çağında Her Yönüyle Mitokondriyal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 15 - 16 Ekim 2021, ss.3-4

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Yenidoğan ve Aile Taramasının Önemi

ARSLAN GÜLTEN Z., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., Uyar S., MİNTAŞ N. E., et al.
22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri Sempozyumu, Türkiye, 26 Mart 2021

Enzim Replasman Tedavisi Alan Lizozomal Depo Hastalığı Olan Hastalarımızda Ortaya Çıkan Yan Etkiler

TEKE KISA P., ARSLAN N., Gülten Arslan z., aydoğan a., KARALAR PEKUZ Ö. K., altun alıcı t.
21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020

Kalıtsal Metabolizma Hastalığı Olan Hastaların Uzun Tanısal Yolculuğu

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., aydoğan a., Gülten Arslan z., KARALAR PEKUZ Ö. K., ARSLAN N.
Dokuz Eylül Üniversitesi 21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020

Mukopolisakkaridozlar Tip 3b: Olgu Sunumu

bakır g., TEKE KISA P., Gülten Arslan z., aydoğan a., KARALAR PEKUZ Ö. K., ARSLAN N.
21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020

Metrikler

Yayın

20

Atıf (WoS)

5

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

5

H-İndeks (Scopus)

1

Açık Erişim

1