Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 3
Tümü (3)
SCI-E, SSCI, AHCI (3)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (3)
Scopus (3)

1. Experience with cascade screening: A comprehensive family pedigree analysis of two index patients with Fabry disease

Kisa P., Hismi B. O., Kocabey M., Gulten Z. A., Huddam B., Ekinci S., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.7, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

2. Efficacy of Phenylalanine- and Tyrosine-Restricted Diet in Alkaptonuria Patients on Nitisinone Treatment: Case Series and Review of Literature.

Teke Kisa P., Eroglu Erkmen S., Bahceci H., Arslan Gulten Z., Aydogan A., Karalar Pekuz Ö. K., et al.
Annals of nutrition & metabolism , cilt.78, sa.1, ss.48-60, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

3. Dysosteosclerosis is also caused by TNFRSF11A mutation.

Guo L., Elcioglu N. H., Karalar Ö. K., Topkar M. O., Wang Z., Sakamoto Y., et al.
Journal of human genetics , cilt.63, sa.6, ss.769-774, 2018 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 25

1. Nadir görülen bir peroksizomal biyogenez bozukluğu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 olgu sunumu

Uzun Dinçtürk D., Yılmaz Uzman C., Karalar Pekuz Ö. K., Kocabey M., Şahin Uyar S. B., Teke Kısa P., et al.
ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ CMAK2024 Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 11 - 12 Ekim 2024, (Yayınlanmadı)

2. EVALUATION OF CLINICAL AND LABORATORY FINDINGS IN PATIENTS WITH MTHFR DEFICIENCY

KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., ER E., SEZEN S., DORUM S., ARSLAN GÜLTEN Z., et al.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, ss.159, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

3. Yenidoğan Taramalarında Saptanan Rastlantısal Hastalıklar

KULU B., TEKE KISA P., KARALAR PEKUZ Ö. K., BİLEN M., ER E., ARSLAN N.
ULUSLARARASI KATILIMLI 1. İZMİR ÇOCUK KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

4. Arjinaz eksikliği tanısı ile izlenen hastaların demografik ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi

ARSLAN GÜLTEN Z., DORUM S., GÜNEŞ S., ÜNAL UZUN Ö., ÇAKAR N. E., KAHRAMAN A. B., et al.
XVII. ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

5. YENİDOĞAN TARAMASI SIRASINDA SAPTANAN RASTLANTISAL HASTALIKLAR

Kulu B., Teke Kısa P., Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Er E., Arslan N.
ULUSLARARASI KATILIMLI 1. İZMİR ÇOCUK KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

6. MTHFR Eksikliği Tanısı ile Takip Edilen Hastaların Klinik, Laboratuvar ve Moleküler Bulgularının Değerlendirilmesi

Karalar Pekuz Ö. K., Teke Kısa P., Er E., Sezen E. S., Dorum S., Arslan Gülten Z., et al.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.1-3, (Tam Metin Bildiri)

7. Klasik Olmayan Bulgular İle Saptanan Sitrülinemi Vakalarının Klinik ve Moleküler Bulguları

Bilen M., Teke Kısa P., Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., Mintaş N. E., Arslan N.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)

8. Nadir Bir Hipotoni Nedeni; S-Adenosilhomosistein Hidrolaz Eksikliği

KULU B., TEKE KISA P., KARALAR PEKUZ Ö. K., HALK M., YİŞ U., ARSLAN N.
XVII. ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Özet Bildiri)

9. Primer Hipertrigliseridemi Hastalarında Diyete Uyumun Akut Pankreatit Gelişimi Üzerine Etkisi

MİNTAŞ N. E., ŞAHİN UYAR S. B., KULU B., BİLEN M., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., et al.
I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 30 Ekim 2023, ss.149-150, (Özet Bildiri)

10. Organik Asidemili Hastalarda Uzun Dönem Karglumik Asit Kullanımı

Kulu B., Bilen M., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan N.
24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, cilt.1, ss.94-99, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

11. Atipik Otizm ile Başvuran Mukopolisakkaridoz Tip II Olgusu

Bilen M., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan N.
DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.33-34, (Özet Bildiri)

12. Fenilketonüri hastalarda BH4 Tedavisinin Uzun süreli İzlemi

AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., ŞAHİN UYAR S. B., MİNTAŞ N. E., KULU B., TEKE KISA P., et al.
XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

13. Fenilketonüri Hastalarında makuler vaskuler dansite analizi ve diğer göz bulguları

ARSLAN GÜLTEN Z., KÖKSALDI KAYABAŞI S., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., ÖZTÜRK A. T., et al.
XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

14. Mukopolisakkaridoz Tip II Tanili İki Olgu ve Novel Bir Varyant

Sönmez B., Aydoğan A., Çinleti T., Karalar Pekuz Ö. K., Gürsoy S.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.96-97, (Özet Bildiri)

15. Farklı Nörolojik Bulgulara Sahip Erişkin Hastalarda Serebrotendinöz Ksantomatozis Taraması

HAJIKHANOVA A., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., ÖZ D., ARSLAN GÜLTEN Z., TEKE KISA P., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

16. FENİLKETONÜRİ HASTALARINDA BH4 TEDAVİSİNİN UZUN SÜRELİ İZLEMİ

Aydoğan A., Kulu B., Şahin Uyar S. B., Mintaş N. E., Karalar Pekuz Ö. K.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi /, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.102-105, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

17. FENİLKETONÜRİ HASTALARINDA BH4 TEDAVİSİNİN UZUN SÜRELİ İZLEMİ

Aydoğan A., Karalar Pekuz Ö. K., Şahin Uyar S. B., Mintaş N. E., Kulu B., Arslan N.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.102-105, (Tam Metin Bildiri)

18. Fabry Hastalığında Kapsamlı Aile Taraması: İki Pedigri Analizi

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KOCABEY M., ARSLAN GÜLTEN Z., HUDDAM B., Ekinci S., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 29 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

19. . Çocuk Genetik Polikliniginde Degerlendirilen Osteogenezis İmperfekta Olgularının Klinik ve Genomik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi

Karalar Pekuz Ö. K.
3. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Eylül 2021, ss.199-203, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

20. Hunter Sendromu Hastalarının Demografik ve Klinik Özellikleri

Arslan Gülten Z., Aydoğan A., Karalar Pekuz Ö. K., Teke Kısa P., Uyar S., Mintaş N. E., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

21. Nadir bir olgu; PDSS2 gen mutasyonu ilişkili primer koenzim Q10 eksikliği

Aykol D., Çinleti T., Özsoy Ö., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan Gülten Z., Çankaya T., et al.
CMAK2021 - Çocukluk Çağında Her Yönüyle Mitokondriyal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 15 - 16 Ekim 2021, ss.3-4, (Özet Bildiri)

22. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Yenidoğan ve Aile Taramasının Önemi

ARSLAN GÜLTEN Z., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., Uyar S., MİNTAŞ N. E., et al.
22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri Sempozyumu, Türkiye, 26 Mart 2021, (Özet Bildiri)

23. Enzim Replasman Tedavisi Alan Lizozomal Depo Hastalığı Olan Hastalarımızda Ortaya Çıkan Yan Etkiler

TEKE KISA P., ARSLAN N., Gülten Arslan z., aydoğan a., KARALAR PEKUZ Ö. K., altun alıcı t.
21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)

24. Kalıtsal Metabolizma Hastalığı Olan Hastaların Uzun Tanısal Yolculuğu

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., aydoğan a., Gülten Arslan z., KARALAR PEKUZ Ö. K., ARSLAN N.
Dokuz Eylül Üniversitesi 21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)

25. Mukopolisakkaridozlar Tip 3b: Olgu Sunumu

bakır g., TEKE KISA P., Gülten Arslan z., aydoğan a., KARALAR PEKUZ Ö. K., ARSLAN N.
21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
Kitaplar 2

1. Yenidoğanda Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Hematolojik Bulgular

Karalar Pekuz Ö. K., Teke Kısa P., Arslan N.
Yenidoğanda Hematolojik ve Onkolojik Hastalıklara Yaklaşım - 2025, Hale Ören, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.127-135, 2025 Creative Commons License

2. Inflammation and Microbiota

Karalar Pekuz Ö. K., Arslan N.
Inflammation and in vitro Diagnostics - 2024, Hilal Koçdor, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.73-79, 2024
Metrikler

Yayın

35

Yayın (WoS)

4

Yayın (Scopus)

3

Atıf (WoS)

9

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

8

H-İndeks (Scopus)

1

Atıf (Scholar)

7

H-İndeks (Scholar)

1

Açık Erişim

2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları