Research Information System
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi /, Hatay, Turkey, 28 May - 01 June 2022, pp.102-105
Fenilketonüri (PKU), fenilalanin tirozine dönüşümünü katalize eden fenilalanin hidroksilaz
(PAH) enzimini kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal metabolik
bozukluktur. Avrupada insidansı 1/10.000 iken Türkiye’de 1/4192 olduğu gösterilmiştir.
PKU'nun semptomları nörogelişimsel gecikme, zeka geriliği, bozulmuş bilişsel
işlev, mikrosefali ve nöromotor bozuklukları içerebilir. Fenilalanin hidroksilaz (PAH)
eksikliği olan BH4’e yanıt veren tüm hastalarda sapropterin dihidroklorür kullanımı
önerilmektedir. Tetrahidrobiopterinin (BH4) sentetik bir analoğu olan Sapropterin, fenilalanin
hidroksilaz aktivitesini artırarak kan fenilalanin düzeyini düşürür. Böylece fenilalanin (Phe)
toleransının artmasına ve doğal protein alınıma olanak sağlar. Bu çalışmanın amacı; hafif,
orta ve klasik fenilketonüri tanılı olan ve BH4 yükleme testine yanıt vererek sapropterin
tedavisi kullanan hastaların klinik verilerini dökümante etmek ve tedavinin etkinliğini
değerlendirmektir