Publications & Works

Published journal articles indexed by SCI, SSCI, and AHCI

Articles Published in Other Journals

Refereed Congress / Symposium Publications in Proceedings

MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Cyprus (Kktc), 4 - 07 May 2023, pp.23

In Silico Evaluation of Variants of Unknown Significance of the CHEK2 Gene

“2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi”, İskele, Cyprus (Kktc), 4 - 07 May 2023, pp.29

58. ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ, Antalya, Turkey, 19 - 24 November 2022, pp.989-990

Tardbp Gene with a Mutation with Spastic Speech Disorder

146th Annual Meeting American Neurological Association, United States Of America, 17 - 19 October 2021, pp.77

Limb-Girdle Müsküler Distrofi Tanısında Genetik Panel

5. NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLAR KONGRESİ, Samsun, Turkey, 24 - 26 September 2021, pp.11-12

Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Turkey, 20 - 22 February 2020 Sustainable Development

Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Turkey, 20 - 22 February 2020

IQSEC2 spektrum bozukluğu: Dirençli epileptik nöbet ile seyreden iki olgu

22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Turkey, 28 October - 01 November 2020, pp.111

Nadir Bir Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Nedeni; {Gnao1} Gen Mutasyonu

22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Turkey, 28 October - 01 November 2020, pp.107

MODY genetics: novel variants and genotype-phenotype correlation

5. Erciyes Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Turkey, 20 - 22 February 2020, vol.31, no.3, pp.79 Sustainable Development

MODY genetics:Novel variants and genotype-phenotype correlation

V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 February 2020

Nörofibromatoziste optik gliom: novel mutasyon ve literatürün gözden geçirilmesi

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 9 - 11 January 2020

Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması

3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Turkey, 1 - 03 November 2019, pp.13

Mutation Frequency of APP, PSEN1 and PSEN2 Genes in Turkish Early Onset Alzheimer Patients

13. ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Turkey, 7 - 11 November 2018, vol.30

“Novel” Tiroid Stimüle Edici Hormon Reseptörü (TSHR) Mutasyonu Saptanan Konjenital Hipotiroidi Olgusu

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Turkey, 7 - 11 November 2018

Screening of Fabry disease in children with familial Mediterranean fever.

9th International Congress of Familial Mediterranean Fever and Systemic Autoinflammatory Diseases (ISSAID), 4 - 07 May 2017

Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 10 March 2016, pp.49

Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy

IASLC 16th World Conference on Lung Cancer, DENVER, United States Of America, 6 - 09 September 2015

Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu

Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, pp.67

FREQUENCY OF GST POLYMORPHISM IN LUNG CANCER AND HEALTHY INDIVIDUALS FROM TURKEY.

16. World Conference on Lung Cancer, DENVER, United States Of America, 6 - 09 September 2015, vol.10, pp.728

Frequency of GST Polymorphisims in Lung Cancer and Healthy

16th World Conference on Lung Cancer, United States Of America, 6 - 09 September 2015

Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.96

Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.30

Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Turkey, 8 - 09 March 2013

Kraniosinostozlu Olgu

2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 8 - 09 March 2013

Yaygın kortikal displazili olgu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 08 March 2013, pp.22

Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.314

Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.308

8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.289

Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü

10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 09 September 2007, pp.218

three novel cftr mutations

30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Turkey, 01 June 2007, vol.6, no.1, pp.1

characteristics of the patients with cystic fibrosis

30th european cystic fibrosis conference, Antalya, Turkey, 01 June 2007, vol.6, no.1, pp.39

Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006, vol.14, no.1, pp.179

Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006, vol.14, no.1, pp.104

Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Czech Republic, 7 - 10 May 2005, pp.1

Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Czech Republic, 7 - 10 May 2005, pp.1

Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması

3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Turkey, 14 - 16 April 2005, pp.8

Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004

Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004, pp.1

Watson sendromu

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004, pp.1

Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, pp.164

Analysis of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promotor in neonates with pathologic and prolonged jaundice

European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, France, 25 - 28 May 2002, vol.10, pp.245-246 identifier

Kistik Fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) Mutasyon Analizi Sonuçları

2. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi 2002, Ankara, Turkey, 1 - 03 May 2002, pp.1

Kistik Fibrozis: 14 Yaygın Mutasyonun Taranması

Toraks Derneği 4. Yıllık Kongresi 2001, İzmir, Turkey, 1 - 03 May 2001, pp.1

Konotrunkal Konjenital Kalp Hastalıklarında 22q11 Delesyon Sıklığı

IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 3 - 06 May 2000, pp.1

how deletion analysis alters clinical diagnosis

4th International Congress of the World Muscle Society., Antalya, Turkey, 16 October 1999, vol.9, no.67, pp.487

Prenatal Sitogenetik Çalışmalar1998

3. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Marmaris,, Muğla, Turkey, 26 - 30 April 1998, pp.1

Books & Book Chapters

Yeni Nesil Dizileme Verilerinin Yorumlanması

in: Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları, Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan,Dr. Zafer Yüksel, Editor, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, pp.263-277, 2024

Mutasyon Oluşum Mekanizmaları

in: İnsan Mollrküler Biyolojisi, Prof.Dr.Asuman Sunguroğlu,Pro.Dr.Hayat Erdem,Prof.Dr.Belgin Ataç,Doç.Dr.O.Sena Aydos, Editor, Hipokrat Yayıncılık, Ankara, pp.1-458, 2023

Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu(MLPA)

in: Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Prof.Dr.Özgür Çoğulu, Editor, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, pp.1-440, 2017

Bölüm 17 ve Bölüm 24

in: Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları, Munis Dündar, Editor, MGRUP MATBAACILIK KAYSERİ, pp.17-24, 2016

Metrics

Publication

157

Citation (WoS)

159

H-Index (WoS)

6

Citation (Scopus)

177

H-Index (Scopus)

7

Project

10

Thesis Advisory

10

Open Access

18
UN Sustainable Development Goals