SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Genetic evaluation of 50 Turkish patients with neurofibromatosis type 1: 2 years experience of a single center
International Journal of Developmental Neuroscience
, cilt.83, sa.5, ss.456-465, 2023 (SCI-Expanded)
A RARE CAUSE OF COMBINED HEPATIC AND RENAL FAILURE: NPHP19 DUE TO A NOVEL DCDC2 VARIANT IN TWO SIBLINGS
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.37, sa.11, ss.2854-2855, 2022 (SCI-Expanded)
TardbpGene with a Mutation with Spastic Speech Disorder
ANNALS OF NEUROLOGY
, cilt.90, 2021 (SCI-Expanded)
A toddler with a novel LEPR mutation
HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
, cilt.18, sa.2, ss.237-240, 2019 (SCI-Expanded)
Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy Individuals from Turkey
JOURNAL OF THORACIC ONCOLOGY
, cilt.10, sa.9, 2015 (SCI-Expanded)
Lymphoid tissue histology in a patient with ICF syndrome.
Journal of investigational allergology & clinical immunology
, cilt.22, sa.3, ss.220-1, 2012 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Cinsiyet Disforisinde Genetik Faktörlerin Rolü
Hitit Medical Journal
, cilt.2, sa.2, ss.49-55, 2020 (Hakemli Dergi)
46,XX erkek sendromlu bir olgu
Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi
, cilt.1, sa.4, ss.1-4, 2019 (Hakemli Dergi)
Novel Thyroid Stimulating Hormone Receptor (TSHR) Gene Mutation in a Patient With Congenital Hypothyroidism
Gazi Medical Journal
, cilt.30, sa.1, ss.20, 2019 (Scopus)
Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu
DEU Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.31, sa.3, ss.179-184, 2017 (Hakemli Dergi)
Anormal SpermMotilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü
DEÜ Tıp FakültesiDergisi
, cilt.29, sa.3, ss.89-94, 2015 (Hakemli Dergi)
Nöromusküler Hastalık Genleri ve Moleküler Tanı Yaklaşımı: Duchenne Musküler Distrof
TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI
, cilt.9, sa.4, ss.103-109, 2013 (Scopus)
Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması
DEÜ Tıp Dergisi
, cilt.26, sa.1, ss.27-35, 2012 (Hakemli Dergi)
Watson Sendromu
DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ
, cilt.21, sa.1, ss.55-58, 2007 (Hakemli Dergi)
Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Basvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu
Türkiye Klinikleri Sağlık Bilimleri Dergisi
, cilt.16, ss.54-57, 2007 (Hakemli Dergi)
Adams-Oliver sendromu:
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
, cilt.47, ss.123-127, 2004 (Hakemli Dergi)
ANGELMAN SENDROMUNA BAKIŞ ; NON - MENDELİAN KALITIMA ÖRNEK
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, sa.17, ss.157-162, 2003 (Hakemli Dergi)
Early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy with high level of transaminases.
Indian pediatrics
, cilt.39, sa.2, ss.210-1, 2002 (Scopus)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.23
Meme Kanseri Gelişiminde Etkili Olabilecek Bir Aday Genin Yeni Nesil Dizileme Yöntemiyle Tespiti
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.24
Limb-Girdle Müsküler Distrofi Tanısında Genetik Panel
5. NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLAR KONGRESİ, Samsun, Türkiye, 24 - 26 Eylül 2021, ss.11-12
Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.78
Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69
IQSEC2 spektrum bozukluğu: Dirençli epileptik nöbet ile seyreden iki olgu
22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.111
Nadir Bir Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Nedeni; {Gnao1} Gen Mutasyonu
22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.107
MODY genetics:Novel variants and genotype-phenotype correlation
V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020
Nörofibromatoziste optik gliom: novel mutasyon ve literatürün gözden geçirilmesi
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 9 - 11 Ocak 2020
Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması
3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.13
Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları
4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019
PRENATAL İZLEMDE GENETİĞİN TANI KOYDUĞU EN NET ÖRNEKLERDEN BİRİ...TUBEROSKLEROZ
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.1
Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi
XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74
Mutation Frequency of APP, PSEN1 and PSEN2 Genes in Turkish Early Onset Alzheimer Patients
13. ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30
A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy
15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018
“Novel” Tiroid Stimüle Edici Hormon Reseptörü (TSHR) Mutasyonu Saptanan Konjenital Hipotiroidi Olgusu
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
PCDH19 mutasyonuna bağlı kızlarda görülen epilepsiyle birlikte mental retardasyon (EFMR) sendromu: Bir olgu sunumu
20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 2 - 06 Mayıs 2018, ss.115
KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu
3.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 11 - 14 Ekim 2017
KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38
Screening of Fabry disease in children with familial Mediterranean fever.
9th International Congress of Familial Mediterranean Fever and Systemic Autoinflammatory Diseases (ISSAID), 4 - 07 Mayıs 2017
ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI
52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016
Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49
Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy
IASLC 16th World Conference on Lung Cancer, DENVER, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Eylül 2015
Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu
Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.67
Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy Individuals from Turkey
16th World Conference on Lung Cancer in Denver, 6 - 09 Eylül 2015
Frequency of GST Polymorphisims in Lung Cancer and Healthy
16th World Conference on Lung Cancer, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Eylül 2015
Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Olguları
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96
Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.30
Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin değerlendirilmesi
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.52
Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
Ailesel Akdeniz Ateşi Olan Çocuklarda MEFV Gen R202Q Polimorfizminin Klinik İle İlişkisi
XIV. Ulusal Romatoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 15 Eylül 2013, ss.1
GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case Control of Gene Environment Interactions in Turkish Population
European Journal of Epidemiology, 11 - 14 Ağustos 2013
Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
Kraniosinostozlu Olgu
2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
Yaygın kortikal displazili olgu
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 08 Mart 2013, ss.22
Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
idiopatik Adolesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni BSM1 Polimorfizmi
10. ulusal tıbbi genetik kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.254
Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiotensin Dönüştürücü EnzimGen Polimorfizmleri
19. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2012, ss.73
Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.314
Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.308
down Sendromlu Bireylerde Atlanto-Aksiyel İnstabilite Değerlendirilmesi ve Sendroma Özgü Diğer Bulgularla Birlikteliğinin Değerlendirilmesi
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.260
8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.289
Birlikte Tartışalım (Nadir Görülen Olgu Örnekleri)
3. Ege Genetik Sempozyumu, Denizli, Türkiye, 01 Aralık 2007, ss.1
Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü
10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Eylül 2007, ss.218
three novel cftr mutations
30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.1
Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006
Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.179
Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.104
Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report
EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1
Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance
EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1
Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi deneyimi
VIII. Uluslararası Katılımlı Beslenme ve Metabolik Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 27 Nisan 2005
Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması
3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2005, ss.8
Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004
Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1
Watson sendromu
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1
X Linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-2003 DEGETAM Çalışma Sonuçları
8. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 17 Ekim 2003, ss.88
Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi
5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.164
Kistik Fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) Mutasyon Analizi Sonuçları
2. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi 2002, Ankara, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2002, ss.1
Kistik Fibrozis: 14 Yaygın Mutasyonun Taranması
Toraks Derneği 4. Yıllık Kongresi 2001, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2001, ss.1
Konotrunkal Konjenital Kalp Hastalıklarında 22q11 Delesyon Sıklığı
IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.1
how deletion analysis alters clinical diagnosis
4th International Congress of the World Muscle Society., Antalya, Türkiye, 16 Ekim 1999, cilt.9, sa.67, ss.487
Prenatal Sitogenetik Çalışmalar1998
3. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Marmaris,, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, ss.1
Kitap & Kitap Bölümleri
Bölüm 17
Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları, Munis Dündar, Editör, MGRUP MATBAACILIK KAYSERİ, Kayseri, ss.17-24, 2016