Metrikler
Yayın
185
Açık Erişim
18
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Duyurular & Dokümanlar
Tez Dosyaları
Dosya İndir
Eğitim Bilgileri
2000 - Devam Ediyor
2000 - Devam EdiyorTıpta Yandal Uzmanlık
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Yaptığı Tezler
2000
2000Tıpta Yandal Uzmanlık
Konotrunkal Kardiyak Defektlerde 22q11 Delesyonunun FISH Yöntemi ileAraştırılması
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Araştırma Alanları
Pediatrik Genetik ve Teratoloji
Akademik Ünvanlar / Görevler
2015 - Devam Ediyor
2015 - Devam EdiyorProf. Dr.
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi
Yönetimsel Görevler
2022 - 2025
2022 - 2025Anabilim/Bilim Dalı Başkanı
Dokuz Eylül Üniversitesi
2019 - 2022
2019 - 2022Anabilim/Bilim Dalı Başkanı
Dokuz Eylül Üniversitesi
Yönetilen Tezler
2023
2023Tıpta Uzmanlık
Doğumsal hipotiroidi vakalarında genetik araştırma yapılmasının maliyet-etkinlik ilişkisinin incelenmesi
Giray Bozkaya Ö. (Danışman)
K.ASENA(Öğrenci)
2020
2020Tıpta Uzmanlık
Mefv geninde "mutasyon saptanamayan veya tek mutasyon saptanan" ailesel Akdeniz ateşi olgularında, farklı gen varyantlarının araştırılması
GİRAY BOZKAYA Ö. (Danışman)
M.KOCABEY(Öğrenci)
2018
2018Tıpta Uzmanlık
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde doğan ya da polikliniğe başvuran yenidoğanlarda major/minör konjenital anomali frekansı ve etkili faktörlerin taranması
GİRAY BOZKAYA Ö. (Danışman)
H.KARAOĞLU(Öğrenci)
2018
2018Tıpta Uzmanlık
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde doğan ya da polikliniğe başvuran yenidoğanlarda major
GİRAY BOZKAYA Ö. (Danışman)
H.KARAOĞLU(Öğrenci)
2017
2017Tıpta Uzmanlık
Serebral ve serebellar anomalili olguların almış oldukları tanılar ve eşlik eden anomaliler
GİRAY BOZKAYA Ö. (Danışman)
H.BELVERENLİ(Öğrenci)
2016
2016Tıpta Uzmanlık
Serebral kortikal malformasyonlu olgularda tubulin gen defektlerinin araştırılması
GİRAY BOZKAYA Ö. (Danışman)
Ö.AKSEL(Öğrenci)
2015
2015Tıpta Uzmanlık
Epigenetik regülasyonun ailesel akdeniz ateşi'nde fenotipik ekspresivite üzerine etkileri
GİRAY BOZKAYA Ö. (Danışman)
E.DOĞAN(Öğrenci)
2011
2011Tıpta Uzmanlık
Down sendromlu çocuklarda glutatyon s- transferaz polimorfizmi ve fenotipik çeşitlilik üzerine etkileri
GİRAY BOZKAYA Ö. (Danışman)
B.BAYSAL(Öğrenci)
2006
2006Tıpta Uzmanlık
Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel eklem instabilitesi ve sendroma özgü diğer klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması
GİRAY BOZKAYA Ö. (Danışman)
N.ÖĞÜN(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (31)
SCI-E, SSCI, AHCI (26)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (29)
ESCI (3)
Scopus (27)
TRDizin (5)
Diğer Yayınlar (1)
2025
20251. Elucidating the impact of a synonymous SEC24D variant on aberrant splicing in a patient with cole-carpenter syndrome 2
Süncak S., Tüysüz B., Yıldırım R. N., Gürsoy S., Uludağ Alkaya D., Abacı A., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals
Avci Durmusalioglu E., Isik E., Turkut Tan T., Dogan Y. C., NUR B., Yeter B., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.197, sa.10, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. The European Union's Governmentality of Climate-Induced Migration: A Need for Reconceptualisation
GİRAY BOZKAYA Ö.
International Migration
, cilt.63, sa.5, 2025 (SSCI, Scopus)
2025
20254. Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel BMP2 gene variant
SÜNCAK S., AKTAN KARACA M. B., GÜRSOY S., KOCABEY M., DEMİR K., Sarä±oäÿlu F. C., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20255. A Novel Splice Site Variant in KLHL40 Gene in Multiple Affected NEM8 Family Members Who Present Phenotypic Variability
Sönmeza B., KOCABEY M., POLAT A. İ., GÜRSOY S., Karaoǧlu P., Horvath R., et al.
Molecular Syndromology
, cilt.16, sa.1, ss.61-68, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20256. A Rare Case of Cystic Hygroma and Familial Nystagmus in a Newborn with SHOC2 Gene Mutation
SÜNCAK S., Hazan F., Armagan C., Uzman C. Y., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.
JOURNAL OF BEHCET UZ CHILDRENS HOSPITAL
, cilt.15, sa.2, ss.131-135, 2025 (ESCI, TRDizin)
2024
20247. Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients.
Ozkalayci H., Bora E., Cankaya T., Kocabey M., Zubari N. C., Yis U., et al.
Neurogenetics
, cilt.25, sa.3, ss.201-213, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20238. Genetic, serological and clinical evaluation of childhood myasthenia syndromes- single center subgroup analysis experience in Turkey
Özsoy Ö., Cinleti T., Günay Ç., Sarıkaya Uzan G., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., et al.
ACTA NEUROLOGICA BELGICA
, cilt.123, sa.6, ss.2325-2335, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20239. Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome
Cinleti T., Sarıkaya Uzan G., Bürçe B., Küçümen Y., Yalçın H. Y., Gürsoy S., et al.
NEUROLOGY ASIA
, cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202310. Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome
Cinleti T., Sarıkaya Uzan G., Bürçe B., Küçümen Y., Yalçın H. Y., Gürsoy S., et al.
NEUROLOGY ASIA , cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202311. Investigation of different genomic variants in familial Mediterranean fever cases with monoallelic MEFV mutation
Kocabey M., Cankaya T., Bayram M., Ulgenalp A., Caglayan A. O., Giray Bozkaya Ö.
Clinical and Experimental Rheumatology
, cilt.41, sa.10, ss.2017-2026, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202312. Investigation of different genomic variants in familial Mediterranean fever cases with monoallelic MEFV mutation
KOCABEY M., Cankaya T., Bayram M., Ulgenalp A., ÇAĞLAYAN A. O., GİRAY BOZKAYA Ö.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY
, sa.10, ss.2017-2026, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202313. MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9
Cinleti T., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Boyacioğlu Ö. K., Asilsoy S., et al.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.32, sa.3, ss.133-138, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202314. Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report
YILMAZ UZMAN C., ÇANKAYA T., GÜLERYÜZ UÇAR H., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö.
SKELETAL RADIOLOGY
, cilt.52, sa.1, ss.115-118, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202215. Hemoglobin A(1C) can differentiate subjects with GCK mutations among patients suspected to have MODY.
Yılmaz Uzman C., Erbaş İ. M., Giray Bozkaya Ö., Paketçi A., Çağlayan A. O., Abacı A., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.35, sa.12, ss.1528-1536, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202216. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202217. Blended Phenotype of Pelger-Huet Anomaly with Osteochondroma and Autosomal Recessive Deafness with Enlarged Vestibular Aqueduct
ÇİNLETİ T., YILMAZ UZMAN C., AKYOL Ş., Tuefekci Ö., ERÇAL M. D., GİRAY BOZKAYA Ö.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.3, ss.200-205, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202218. Autoimmune/autoinflammatory syndrome induced by adjuvants after multi-component meningococcal serogroup B vaccination in a 7-year-old girl: a case report
ATAY Ö., ASİLSOY S., ATAKUL G., AL S., KANGALLI BOYACIOĞLU Ö., ÇİNLETİ T., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.64, sa.2, ss.350-356, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2021
202119. Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation
Ulusoy E., Arslan N., Küme T., Ülgenalp A., Çıralı C., Giray Bozkaya Ö., et al.
MINERVA PEDIATRICS
, cilt.73, sa.5, ss.420-425, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202120. De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family
Castilla-Vallmanya L., Gursoy S., Giray Bozkaya Ö., Prat-Planas A., Bullich G., Matalonga L., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
, cilt.22, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202121. Ehlers-Danlos Sendromu
Giray Bozkaya Ö.
Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik özel sayı , ss.114-120, 2021 (Hakemli Dergi)
2020
202022. How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome?: A Single-Centre Study with 11-Year Follow-Up
Cura D. O., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., KIR M., Ercal D., ÇANKAYA T.
JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES
, cilt.4, sa.2, ss.114-117, 2020 (ESCI, TRDizin)
2020
202023. Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the etiology of malformations of cortical development
Aksel Kilicarslan O., Ataman E., Gursoy S., Gurbuz G., Unalp A., Gencpinar P., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.50, sa.6, ss.1573-1579, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2019
201924. The effects of epigenetic regulation on phenotypic expressivity in Turkish patients with familial Mediterranean fever
DOĞAN E., Gursoy S., Bozkaya G., Camlar S. A., Kilicarslan O. A., SOYLU A., et al.
INDIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY
, cilt.14, sa.4, ss.297-303, 2019 (ESCI, Scopus)
2019
201925. Schizophrenia in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II syndrome: supporting evidence for an association between the PCNT gene and schizophrenia
Ozel F., Direk N., Kulali M. A., GİRAY BOZKAYA Ö., ADA E., ALPTEKİN K.
PSYCHIATRIC GENETICS
, cilt.29, sa.2, ss.57-60, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201726. D vitamini için Güneşten Yeterince Faydalanıyor muyuz?
Bozkaya G., Örmen M., Bilgili S., Akşit M.
Türk Klinik Biyokimya Dergisi
, cilt.15, sa.1, ss.24-29, 2017 (TRDizin)
2016
201627. HYPOPHOSPHATASIA WITH THE ASSOCIATION OF INV(1)(Q11.Q21.3) AND CLEFT PALATE
Bozkaya Ö., Iscan B., Aksel O., Duman N., Kumral A., ÖZKAN H., et al.
GENETIC COUNSELING
, cilt.27, sa.1, ss.83-86, 2016 (SCI-Expanded)
2012
201228. Lymphoid tissue histology in a patient with ICF syndrome
Makay B., Anal O., Köse G., Bozkaya Ö., Ozer E., Bora E., et al.
Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology
, cilt.22, sa.3, ss.220-221, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
201029. The Effect of Iron Treatment on Adhesion Molecules in Patients with Iron Deficiency Anemia
Yuksel A., Kebapcilar L., Erdur E., Bozkaya G., SARI İ., Alacacioglu A., et al.
BIOLOGICAL TRACE ELEMENT RESEARCH
, cilt.137, sa.3, ss.317-323, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2004
200430. SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsufficiency as the pathogenic mechanism
Borozdin W., Boehm D., Leipoldt M., Wilhelm C., Reardon W., Clayton-Smith J., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.41, sa.9, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
1999
199931. Maternal preeclampsia and jitteriness in preterm infants
ÖZKAN H., Anal O., Turan A., Giray Ö.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.41, sa.5, ss.557-560, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
20231. Fenilketonüri hastalarda BH4 Tedavisinin Uzun süreli İzlemi
AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., ŞAHİN UYAR S. B., MİNTAŞ N. E., KULU B., TEKE KISA P., et al.
XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)
2022
20222. Primer İmmun Yetmezlik Ön Tanılı Olguların Genetik Altyapısının Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Araştırılması
Yıldırım R. N., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.170, (Özet Bildiri)
2022
20223. Renal Tubuler Hastalıkların Yeni Nesil Dizileme Analizi Yöntemi İle Araştırılması
Yaralı Y. A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.78, (Özet Bildiri)
2020
20204. Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies
Bora E., Kemer D., Koç A., Bayram M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69, (Tam Metin Bildiri)
2019
20195. RETİNİTİS PİGMENTOSALI OLGULARIMIZIN GENETİK SPEKTRUMU
ATASEVEN KULALI M., özkalaycı h., KOÇ A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÖZTÜRK A. T., ÜLGENALP A., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20196. Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları
Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.
4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20197. NÖROFİBROMATOSİS OLGULARININ KLİNİK, GENETİK ÖZELLİKLERİVE 2 YENİ VARYANTIN TANIMLANMASI
YILMAZ C., KOÇ A., YİŞ U., HIZ A. S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20198. DCX Heterozigot Mutasyonu İlişkili Nadir Bir Subkortikal Band Heterotopi Olgusu
KOCABEY M., USLUER E., KOÇ A., PAKETÇİ C., YİŞ U., GİRAY BOZKAYA Ö.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.22, (Özet Bildiri)
2019
20199. SENDROM TANISI VE GENETİK TESTLERDE İPUÇLARI NORMAL Mİ? GENETİK HASTALIK MI?
ÖZKINAY F. F., GİRAY BOZKAYA Ö., ONAY H.
55. Türk Pediatri Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 29 Nisan - 02 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)
2018
201810. 1p36 Delesyonu Olan Olguya Sitogenetik Ve Moleküler Sitogenetik Yöntemlerle Yaklaşım
MEMİŞ H., ONUR CURA D., GÜRSOY S., Kutbay Y. B., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇANKAYA T.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)
2018
201811. APPROACH TO A CASE WITH 1p36 DELETION VIA MOLECULAR GENETIC AND CYTOGENETICS METHODS
Memiş Özkalaycı H., Onur Cura D., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T.
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 07 Mart 2018, cilt.40, ss.50, (Özet Bildiri)
2017
201712. KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu
RANDA N. C., ATAMAN E., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A.
3.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 11 - 14 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201713. KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU
Randa N. C., Ataman E., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38, (Özet Bildiri)
2017
201714. BOHRING-OPITZ SENDROMLU BİR OLGU
Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Tüzün F., Bakır G., Giray Bozkaya Ö.
3, ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
201715. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION
Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)
2017
201716. 2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu
ATASEVEN KULALI M., GÜRSOY S., KIRBIYIK Ö., MEMİŞ H., ÇANKAYA T., BORA E., et al.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 12 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2016
201617. Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu
Gürsoy S., Ayanoğlu M., Köse E., Okur Altınyaprak D., Koç A., Giray Bozkaya Ö., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.57, (Özet Bildiri)
2016
201618. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu
Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)
2016
201619. Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Metabolik Hastalıklı Olgu
Çakmaklı S., Baysal B., Gürsoy S., Arslan N., Giray Bozkaya Ö.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.71, (Özet Bildiri)
2014
201420. SOS1 Associated Noonan sydrome presenting with supernumerary teeth: A case report
Kılınç G., Aksel Ö., Çetin M., Onay H., Giray Bozkaya Ö.
27.th Medical Genetics European School of Genetic Medicine, Verona, İtalya, 11 - 15 Mayıs 2014, cilt.12, ss.56-60, (Özet Bildiri)
2015
201521. dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu
Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.
2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Özet Bildiri)
2015
201522. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon
Gürsoy S., Ataman E., Etlik E., Giray Bozkaya Ö., Köse E., Müge A., et al.
. II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.49, (Özet Bildiri)
2015
201523. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu
Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)
2015
201524. Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu
ÇANKAYA T., MÜGE A., BORA E., POLAT A. İ., ONUR CURA D., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)
2015
201525. MowatWilson sendromlu bir olgu
Polat A. İ., Gürsoy S., Ayanoğlu M., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.137, (Özet Bildiri)
2015
201526. Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu
Gürsoy S., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.
4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186, (Özet Bildiri)
2014
201427. Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Olguları
GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., ATAMAN E., GÜRSOY S., ONUR CURA D., RANDA N. C., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
2014
201428. Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı
BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., AKSEL Ö., KÖSE S., et al.
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145
2014
201429. Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları
Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al.
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96, (Özet Bildiri)
2014
201430. A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM
ÖZ Ö., ÇATLI G., BORA E., ANIK A., ABACI A., BÖBER E., et al.
27th COURSE IN MEDICAL GENETICS, Bertinoro, İtalya, 11 - 15 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)
2014
201431. Yenidoğan döneminde retinoblastom gelişen Beckwith-Wiedemann Sendromlu bir olgu
ÖZTÜRK A. T., İŞCAN B., YAMAN A., GİRAY BOZKAYA Ö., DUMAN N., KUMRAL A., et al.
22. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 10 - 13 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2013
201332. Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilmesi olgu sunumu
Aksel Ö., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Kılınç G., Erçal B. D.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
201333. Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin değerlendirilmesi
ULUSOY E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., ÇIRALI C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.52, (Özet Bildiri)
2013
201334. Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması
Topal E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., Çıralı C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
2013
201335. Association of ADAM33 gene polymorphisms with asthma in Turkish children
Bora E., Arikan Ayyildiz Z., Firinci F., Cankaya T., Giray Bozkaya Ö., Uzuner N., et al.
World Allergy and Asthma Congress of the European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology and World-Allergy-Organization, Milan, İtalya, 22 - 26 Haziran 2013, cilt.68, ss.530, (Özet Bildiri)
2013
201336. Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu
Çakmaklı S., ÇANKAYA T., Aksel Kılıçaslan Ö., Karaoğlu P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
2013
201337. Yaygın kortikal displazili olgu
ÇAKMAKLI S., ÇANKAYA T., AKSEL Ö., KARAOĞLU P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 08 Mart 2013, ss.22, (Özet Bildiri)
2013
201338. Kraniosinostozlu Olgu
ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
2013
201339. Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu
Öz Ö., Bora E., Çankaya T., Onur Cura D., Aksel Kılıçaslan Ö., Giray Bozkaya Ö., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
2011
201140. Yaygın serebral kistleri olan bir olgu Genişlemiş Virschow Robin alanları
BAYRAM E., AKINCI G., TOPÇU Y., ÇAKMAKÇI H., GİRAY BOZKAYA Ö., ERÇAL M. D., et al.
13. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Kapadokya, 2011, KAPADOKYA, Türkiye, 24 - 27 Mayıs 2011
2007
200741. Spectrum of phenotypic findings in individuals with Joubert syndrome and clinical correlation with identified mutations in the NPHP1,AHI1, and RPGRIP1L genes
Parisi M. A., Doherty D., Arts H. H., Gorden N. T., Eckert M. L., Shaw D. W. W., et al.
132nd Annual Meeting of the American-Neurological-Association, Washington, Kiribati, 7 - 10 Ekim 2007, cilt.62, ss.537-538, (Özet Bildiri)
2006
200642. Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children
ÜLGENALP A., YILMAZ E., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., ERÇAL M. D.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)
2004
200443. Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon
BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., ALCAN M., YILMAZ E., DİRİK E., et al.
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, (Özet Bildiri)
2002
200244. Analysis of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promotor in neonates with pathologic and prolonged jaundice
Ulgenalp A., Duman N., Schaefer F., Whetsell L., Bora E., Gulcan H., et al.
European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.245-246, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2024
20241. Osteopetrosis and Other Skeletal Dysplasias with Increased Bone Density (Sclerosing Bone Dysplasias)
ATASEVEN KULALI M., ÇİNLETİ T., GİRAY BOZKAYA Ö.
Turkiye Klinikleri Pediatric Genetic Diseases, Genetic Skeletal Disorders - 2024, MUTLU HATİCE, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, ss.71-78, 2024
2022
20222. Genetik
GİRAY BOZKAYA Ö.
Semptom-Tanı-Tedavi Olgu Sunumları ile Çocuk Hastalıkları, salih Kavukçu, Editör, EMA Tıp Kitabevi, ss.67-92, 2022
2017
20173. Tek Gen Hastalıkları
AKGÜN B., AŞIKOVALI S., ATASEVEN KULALI M., ATİK T., ÇOĞULU M. Ö., SOLMAZ A. E., et al.
Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik, ÇOĞULU MUHSİN ÖZGÜR, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti, Ankara, ss.285-288, 2017
2016
20164. Bölüm 5.1 Genetik Hastalıklar ve Pediatride Önemi
ERÇAL M. D., GİRAY BOZKAYA Ö.
Pediatrinin Esasları, , Editör, istanbul tıp kitabevleri, ss.85-91, 2016
Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorÇocuk Genetik Hastalıkları Derneği
Başkan Yardımcısı
Bilimsel Projelerde Hakemlikler
Aralık 2024
Aralık 2024Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje
Dokuz Eylül Üniversitesi, Türkiye
Bilimsel Danışmanlıklar
2023 - 2023
2023 - 2023Diğer
ÖSYM
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
14 Kasım 2025 - 16 Kasım 2025
14 Kasım 2025 - 16 Kasım 202517th ICORD Meeting
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
06 Kasım 2025 - 09 Kasım 2025
06 Kasım 2025 - 09 Kasım 20257. ULUSLARARASI KATILIMLI ÇOCUK GENETİK KONGRESİ
Moderatör
Antalya-Türkiye
06 Kasım 2025 - 09 Kasım 2025
06 Kasım 2025 - 09 Kasım 20257. ULUSLARARASI KATILIMLI ÇOCUK GENETİK KONGRESİ
Oturum Başkanı
Antalya-Türkiye
18 Mayıs 2025 - 22 Mayıs 2025
18 Mayıs 2025 - 22 Mayıs 2025EUROMEDLAB 2025
Katılımcı
Brussels-Belçika
07 Mayıs 2025 - 11 Mayıs 2025
07 Mayıs 2025 - 11 Mayıs 202560. TPK - Pediatrinin zorlaşan yüzü
Oturum Başkanı
Gazimagusa-Kıbrıs (Kktc)
26 Nisan 2025 - 26 Nisan 2025
26 Nisan 2025 - 26 Nisan 2025Akondroplazi ile Yaşam: Tedavide yenilikler, Bağımsız Yaşam, Sosyal Haklar
Moderatör
İstanbul-Türkiye
13 Şubat 2025 - 15 Şubat 2025
13 Şubat 2025 - 15 Şubat 2025Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Panelist
İzmir-Türkiye
13 Şubat 2025 - 15 Şubat 2025
13 Şubat 2025 - 15 Şubat 2025Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
06 Aralık 2024 - 07 Aralık 2024
06 Aralık 2024 - 07 Aralık 2024Achondroplasia Master Class (İzlem- Tedavi Hastalarının Protokollerinin gözden geçirilmesi amaçlı Uluslararası katılımlı)
Panelist
Frankfurt-Almanya
28 Ekim 2024 - 01 Kasım 2024
28 Ekim 2024 - 01 Kasım 2024Balkan Clinical Laboratory Federation - 35. Uluslararası Biyokimya Kongresi
Katılımcı
Antalya-Türkiye
16 Ekim 2024 - 18 Ekim 2024
16 Ekim 2024 - 18 Ekim 2024XXXIII. WASPaLM Dünya Kongresi ve XXIV. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi
Katılımcı
Antalya-Türkiye
16 Ekim 2024 - 20 Ekim 2024
16 Ekim 2024 - 20 Ekim 2024XXXIIIrd WASPaLM World Congress and the XXIVth National Congress of Clinical Biochemistry
Katılımcı
Antalya-Türkiye
20 Nisan 2024 - 20 Nisan 2024
20 Nisan 2024 - 20 Nisan 2024VII. Birinci Basamak için Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu
Oturum Başkanı
Diyarbakır-Türkiye
23 Aralık 2023 - 23 Aralık 2023
23 Aralık 2023 - 23 Aralık 2023Nadir Epilepsiler Çalıştayı
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
22 Aralık 2023 - 22 Aralık 2023
22 Aralık 2023 - 22 Aralık 2023Nadir ve Tanısız Hastalıklar Araştırma Alanı Paydaşları için İhtiyaç Analizi ve Paydaş Ağı Oluşturma Çalıştayı
Katılımcı
İzmir-Türkiye
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023Çocuk Genetik Hastalıkları Kongresi
Oturum Başkanı
Aydın-Türkiye
14 Eylül 2023 - 16 Eylül 2023
14 Eylül 2023 - 16 Eylül 2023DEÜ 24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Kongresi
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
Atıflar
Toplam Atıf Sayısı (WOS): 445
h-indeksi (WOS): 8
Jüri Üyelikleri
Ocak-2025
Ocak 2025Doktora Yeterlik Sınavı
Doç Dr Zümrüt Bal doktora - Ege Üniversitesi
Ocak-2025
Ocak 2025Doktora Yeterlik Sınavı
Uzm Dr Pelin ELİBOL doktora - Ege Üniversitesi
Ocak-2025
Ocak 2025Akademik Kadroya Atama-Profesörlük
Prof Dr Tahir ATİK akademik kadroya atanma - Ege Üniversitesi
Kasım-2023
Kasım 2023Akademik Kadroya Atama-Profesörlük
Prof Dr Banu NUR - Akdeniz Üniversitesi
Kasım-2023
Kasım 2023Bilirkişi Kurulu
ÖSYM, TUS komisyonu - Dokuz Eylül Üniversitesi
Ağustos-2023
Ağustos 2023Akademik Personel Sınavı
- Dokuz Eylül Üniversitesi
Ağustos-2023
Ağustos 2023Akademik Personel Sınavı
- Dokuz Eylül Üniversitesi
Temmuz-2023
Temmuz 2023Akademik Personel Sınavı
- Dokuz Eylül Üniversitesi
Ocak-2023
Ocak 2023Akademik Personel Sınavı
- Dokuz Eylül Üniversitesi
Ağustos-2022
Ağustos 2022Akademik Kadroya Atama-Profesörlük
Prof Dr Derya ERÇAL - Sanko Üniversitesi
Mart-2022
Mart 2022Akademik Kadroya Atama-Doçentlik
Dr Hatice MUTLU ALBAYRAK - Dokuz Eylül Üniversitesi
Mart-2022
Mart 2022