Doğumsal hipotiroidi vakalarında genetik araştırma yapılmasının maliyet-etkinlik ilişkisinin incelenmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: KEVSER ASENA ÇAKAN BAŞERDEM
Danışman: Özlem Giray Bozkaya
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Doğumsal hipotiroidi (DH), yenidoğan bebeklerde tiroid hormon yetersizliği ile karakterize olan klinik tablodur. DH 2000 ile 4000 canlı doğumda bir görülen ve yenidoğan döneminde karşılaşılan önlenebilir zeka geriliğinin en sık nedenlerinden birisidir. Tedavinin amacı, klinik ve biyokimyasal olarak ötiroidik vaka oluşturarak hastanın normal nörolojik gelişimini ve büyümesini sağlamaktır. DH tanısında genetik mutasyonun saptanması önemli bir yere sahiptir. Tanıya sintigrafi gibi yan etkisi yüksek olan tetkikler kullanılmadan, uzun süreli hasta takiplerine ve ilaç kesim denemelerine gerek olmadan, etiyopatogenezin genetik olarak aydınlatılması sayesinde hastalığın izlemi öngörülebilir. Bizim çalışmamızın amacı da bu bağlamda kliniğimizde takip ve tedavi edilmiş, 0-18 yaş arası doğumsal hipotiroidi tanılı hastaların verilerini retrospektif olarak tarayarak yapılan testlerin maliyet-etkinlik ilişkisini incelemektedir. Çalışma için DEÜTF Çocuk Genetik bölümüne NGS Tiroid Hastalıkları kiti analiz edilmesi için başvuran 105 çocuğun dosyası incelendi. Çalışmanın dahil edilme ve dışlama kriterlerine uyan 74 olgu çalışmaya katıldı. . Tüm olguların %90.5'u kalıcı hipotiroidi ile takip edilirken, %9,5'u geçici hipotiroidi ile takip edilmişti. Olguların hipotiroidi ilişkili klinik semptomları değerlendirildiğinde en sık saptanan semptomlar sırasıyla uzamış sarılık (%35,2), konstipasyon (%23,9) ve boy kısalığı (%17,5) idi. Çalışmamızda annesinde klinik hipotiroidi olan olgularda istatistiksel açıdan anlamlı olacak şekilde genetik mutasyon saptandı. Olguların 12'sinde patojenik mutasyon ve 41'inde VUS saptandı. Patojenik mutasyonu olan olguların %75'i dishormonogenez, %16,7'si tiroid hormon reseptör direnci, %8,3'ü agenezi olarak sınıflandırılmıştı. Çalışmamızda en çok saptanan genler patojenik grupta TPO (%25), TSHR (%17), ALB (%17) ve TG (%17) iken VUS grubunda TG (%17,1), DUOX2 (%14,6) ve DUOX1 (%9,8) oldu. Olguların çocuk genetik polikliniği başvuru maliyetleri gruplar arasında kıyaslandığı zaman anlamlı fark saptanmamıştır. Çalışmamızın maliyet etkinlik incelemesi için geriye yönelik güç analizi yapıldığında güç analiz skoru düşük saptanmıştır. Genetik testler, sonuçların bir gen mutasyonu için pozitif veya negatif olmasına bakılmaksızın potansiyel faydalara sahiptir. Test sonuçları, belirsizlikten kurtulma duygusu sağlayabilir ve insanların sağlık hizmetlerini yönetme konusunda bilinçli kararlar almalarına yardımcı olabilir. Çalışmamızın sonuçları gelecekte yapılacak çalışmalarda maliyet etkinlik analizine daha geniş bir bakış açısı ile bakılması gerektiğini göstermektedir.