Serebral ve serebellar anomalili olguların almış oldukları tanılar ve eşlik eden anomaliler
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2017
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: HALİL BELVERENLİ
Danışman: ÖZLEM GİRAY BOZKAYA
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:SEREBRAL VE SEREBELLAR ANOMALİLİ OLGULARIN ALMIŞ OLDUKLARI TANILAR VE EŞLİK EDEN ANOMALİLER Amaç: Çalışmamızda çeşitli nörolojik yakınmalar nedeniyle yapılan görüntüleme yöntemleri sonucunda serebral ve serebellar anomalisi tespit edilen hastaların almış oldukları tanıların, demografik özelliklerinin, komorbid hastalıkların ve eşlik eden anomalilerin dağılımının yapılması planlandı. Amacımız, santral sinir sisteminin gelişimsel malformasyonlarının analizini yapmak ve bunların klinik bulgularla ilişkisini ortaya koymaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışma Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı'nda Ocak 2000 ile Aralık 2016 tarihleri arasında başvuran hastaların elektronik veri kayıt sistemi ve dosya arşiv bilgileri kullanılarak retrospektif olarak yapıldı. Çalışmaya konvulsiyon, motor/mental yetersizlik, hipotoni ve öğrenme güçlüğü, büyüme gelişme geriliği, baş ağrısı, görme-işitme bozuklukları gibi çeşitli nörolojik yakınmalar ile başvuran ve MRG ile konjenital serebral/serebellar yapısal malformasyonu saptanan vakalar alındı. Hastalar demografik bulgular, başvuru yakınması, perinatal öykü, fizik muayenede saptanan dismorfik bulgular, anne-baba akrabalığı, ailede benzer nörolojik hastalık ve kardeş ölüm öyküsü, konvulsiyon varlığı, motor/mental gelişim gibi parametreler açısından sorgulandı. Bulgular: Araştırmaya görüntüleme yöntemleri sonucunda serebral ve serebellar anomalisi tespit edilen 289 hasta dahil edildi. Hastaların 110'u (%38.1) kız, 179'u (%61.9) erkekti. Yaşları 0-18 yaş arasında değişmekte olup, ortalama yaş 4.94 ±4.47 idi. Erkek/kız oranı 1.6 olarak saptandı. Hastaların 53'ü (%18.3) preterm, 234'ü (%81) term ve 2'si (%0.7) postterm idi. 148 hasta (%51.2) sezeryan seksiyo ile, 141'i (%40.8) spontan vajinal yolla doğmuştu. Yine tüm hastaların 184'ünde (%63.7) zihinsel yetersizlik saptanırken, 195'inde (%67.5) motor gelişim geriliği vardı. Tüm hastaların yalnızca 23'ünün (%7.9) prenatal dönemde olası SSS malformasyon tanısı nedeniyle takip edildiği saptandı. Hastaların 116'sında (%40.1) gebelik risk faktörü yoktu. 122 hastada bir tane risk faktörü saptanırken, 51 hastada da birden fazla risk faktörü vardı. En sık risk faktörünün prenatal dönemde kanama, natal dönemde doğum sonrası hemen ağlamama, postnatal dönemde ise perinatal asfiksi olduğu saptandı. Fizik muayenede dismorfik bulgu saptanmayan hasta sayısı 93 (%32.1) olup, en az bir tane anomali saptanan hasta sayısı 196 (%67.9) idi. Dismorfik bulgusu olmayan hastaların daha geç dönemde tanı aldığı görüldü. Yine dismorfik bulgu saptanan hastaların ortalama serebral/serebellar malformasyon sayısı, normal fizik muayene sahip hastalardan daha fazla idi. Hastaların başvuru şikayetleri içinde en sık görülenler nöbet (%33.2), doğumda vücut ve yüzde yapısal anomali (%13.5), yaşıtlarına göre büyüme gelişme geriliği (%12.8) idi. Hastaların 147'sinin (%50.9) ebeveynleri arasında akrabalık bulunurken, 87'sinin (%30.1) ailesinde benzer nörolojik hastalık öyküsüne sahip bireyler vardı. 36 (%12.5) hastanın ise soygeçmişinde ölen kardeş öyküsü mevcuttu. Fizik muayenede saptanan anomaliler başlıca 3 grupta incelendi. Kraniyofasiyal anomaliler 142 hastada (%50.9), ekstremite anomalileri 100 hastada (%34.6) ve göğüs/abdomen anomalileri 52 hastada (% 8) saptandı. Kraniyofasiyal anomaliler içinde en sık ağız, dil, çene anomalisi 87 (%30.1), ekstremite anomalileri içinde en sık hipotoni 52 (%18) ve göğüs/abdomen anomalileri içinde ise en sık kalp anomalisi 58 (%18.3) idi. Çalışmaya en az 1 tane serebral/serebellar anomalisi olan hastalar dahil edildi. En fazla 5 farklı anomalisi olan hasta vardı. 119 hastada tek anomali varken 3 hastada ise aynı anda 5 farklı anomalinin bulunduğu tespit edildi. Tüm hastaların ortalama MRG'de saptanan malformasyon sayısı yaklaşık 2 olarak saptandı. MRG'de tespit edilen serebral/serebellar anomaliler içinde en sık ventriküllerde genişleme 110 (%38.1) ve korpus kallosum atrofisi/incelmesi/hipoplazisi 96 (%33.2) idi. En az saptanan anomali ise megasisterna, şizensefali ve lizensefali olup her birinden 3'er hasta vardı. Sonuç: Santral sinir sistemi malformasyonları nörolojik işlevleri bozabilmekte, kalıcı motor ve kognitif değişikliklere yol açarak büyük bir halk sağlığı sorunu da oluşturmaktadır. SSS malformasyonları hem çocukluklarda hem de erişkinlerde önemli morbidite ve mortalite nedenleri arasındadır. Bu malformasyonların sağlık çalışanları tarafından tanınarak, engellenebilir nedenlere yönelik önlemler alınmasının ve ailelere verilecek genetik danışmanlık hizmetinin takip ve tedavide vazgeçilmez bir gereklilik olduğu sonucuna varılmıştır. Anahtar Kelimeler: Anomali, Konjenital, Klinik bulgu, Serebellar, Serebral