Metrikler
Yayın
38
Açık Erişim
2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Duyurular & Dokümanlar
Dosya İndir
Eğitim Bilgileri
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam EdiyorTıpta Yandal Uzmanlık
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2012 - 2016
2012 - 2016Tıpta Uzmanlık
Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2005 - 2011
2005 - 2011Lisans
Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Yaptığı Tezler
2016
2016Tıpta Uzmanlık
ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI POLİKLİNİĞİMİZE 2000-2015 YILLARINDA BAŞVURAN OSTEOGENEZİS İMPERFEKTALI HASTALARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ VE GENETİK DANIŞMANLIK VERİLMESİ
Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yabancı Diller
C1 İleri
C1 İleriİngilizce
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam EdiyorAraştırma Görevlisi Dr.
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Makaleler
Tümü (3)
SCI-E, SSCI, AHCI (3)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (3)
Scopus (3)
2024
20241. Experience with cascade screening: A comprehensive family pedigree analysis of two index patients with Fabry disease
Kisa P., Hismi B. O., Kocabey M., Gulten Z. A., Huddam B., Ekinci S., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.194, sa.7, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20222. Efficacy of Phenylalanine- and Tyrosine-Restricted Diet in Alkaptonuria Patients on Nitisinone Treatment: Case Series and Review of Literature.
Teke Kisa P., Eroglu Erkmen S., Bahceci H., Arslan Gulten Z., Aydogan A., Karalar Pekuz Ö. K., et al.
Annals of nutrition & metabolism
, cilt.78, sa.1, ss.48-60, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
20183. Dysosteosclerosis is also caused by TNFRSF11A mutation.
Guo L., Elcioglu N. H., Karalar Ö. K., Topkar M. O., Wang Z., Sakamoto Y., et al.
Journal of human genetics
, cilt.63, sa.6, ss.769-774, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2024
20241. Nadir görülen bir peroksizomal biyogenez bozukluğu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 olgu sunumu
Uzun Dinçtürk D., Yılmaz Uzman C., Karalar Pekuz Ö. K., Kocabey M., Şahin Uyar S. B., Teke Kısa P., et al.
ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ CMAK2024 Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 11 - 12 Ekim 2024, (Yayınlanmadı)
2024
20242. EVALUATION OF CLINICAL AND LABORATORY FINDINGS IN PATIENTS WITH MTHFR DEFICIENCY
KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., ER E., SEZEN S., DORUM S., ARSLAN GÜLTEN Z., et al.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, ss.159, (Özet Bildiri)
2024
20243. Yenidoğan Taramalarında Saptanan Rastlantısal Hastalıklar
KULU B., TEKE KISA P., KARALAR PEKUZ Ö. K., BİLEN M., ER E., ARSLAN N.
ULUSLARARASI KATILIMLI 1. İZMİR ÇOCUK KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
20244. Arjinaz eksikliği tanısı ile izlenen hastaların demografik ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
ARSLAN GÜLTEN Z., DORUM S., GÜNEŞ S., ÜNAL UZUN Ö., ÇAKAR N. E., KAHRAMAN A. B., et al.
XVII. ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
20245. YENİDOĞAN TARAMASI SIRASINDA SAPTANAN RASTLANTISAL HASTALIKLAR
Kulu B., Teke Kısa P., Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Er E., Arslan N.
ULUSLARARASI KATILIMLI 1. İZMİR ÇOCUK KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
20246. MTHFR Eksikliği Tanısı ile Takip Edilen Hastaların Klinik, Laboratuvar ve Moleküler Bulgularının Değerlendirilmesi
Karalar Pekuz Ö. K., Teke Kısa P., Er E., Sezen E. S., Dorum S., Arslan Gülten Z., et al.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.1-3, (Tam Metin Bildiri)
2024
20247. Klasik Olmayan Bulgular İle Saptanan Sitrülinemi Vakalarının Klinik ve Moleküler Bulguları
Bilen M., Teke Kısa P., Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., Mintaş N. E., Arslan N.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)
2024
20248. Nadir Bir Hipotoni Nedeni; S-Adenosilhomosistein Hidrolaz Eksikliği
KULU B., TEKE KISA P., KARALAR PEKUZ Ö. K., HALK M., YİŞ U., ARSLAN N.
XVII. ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Özet Bildiri)
2023
20239. Primer Hipertrigliseridemi Hastalarında Diyete Uyumun Akut Pankreatit Gelişimi Üzerine Etkisi
MİNTAŞ N. E., ŞAHİN UYAR S. B., KULU B., BİLEN M., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., et al.
I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 30 Ekim 2023, ss.149-150, (Özet Bildiri)
2023
202310. Organik Asidemili Hastalarda Uzun Dönem Karglumik Asit Kullanımı
Kulu B., Bilen M., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan N.
24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, cilt.1, ss.94-99, (Tam Metin Bildiri)
2023
202311. Atipik Otizm ile Başvuran Mukopolisakkaridoz Tip II Olgusu
Bilen M., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan N.
DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.33-34, (Özet Bildiri)
2023
202312. Fenilketonüri hastalarda BH4 Tedavisinin Uzun süreli İzlemi
AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., ŞAHİN UYAR S. B., MİNTAŞ N. E., KULU B., TEKE KISA P., et al.
XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202313. Fenilketonüri Hastalarında makuler vaskuler dansite analizi ve diğer göz bulguları
ARSLAN GÜLTEN Z., KÖKSALDI KAYABAŞI S., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., ÖZTÜRK A. T., et al.
XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202314. Mukopolisakkaridoz Tip II Tanili İki Olgu ve Novel Bir Varyant
Sönmez B., Aydoğan A., Çinleti T., Karalar Pekuz Ö. K., Gürsoy S.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.96-97, (Özet Bildiri)
2022
202215. Farklı Nörolojik Bulgulara Sahip Erişkin Hastalarda Serebrotendinöz Ksantomatozis Taraması
HAJIKHANOVA A., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., ÖZ D., ARSLAN GÜLTEN Z., TEKE KISA P., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202216. FENİLKETONÜRİ HASTALARINDA BH4 TEDAVİSİNİN UZUN SÜRELİ İZLEMİ
Aydoğan A., Kulu B., Şahin Uyar S. B., Mintaş N. E., Karalar Pekuz Ö. K.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi /, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.102-105, (Tam Metin Bildiri)
2022
202217. FENİLKETONÜRİ HASTALARINDA BH4 TEDAVİSİNİN UZUN SÜRELİ İZLEMİ
Aydoğan A., Karalar Pekuz Ö. K., Şahin Uyar S. B., Mintaş N. E., Kulu B., Arslan N.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.102-105, (Tam Metin Bildiri)
2022
202218. Fabry Hastalığında Kapsamlı Aile Taraması: İki Pedigri Analizi
TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KOCABEY M., ARSLAN GÜLTEN Z., HUDDAM B., Ekinci S., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 29 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2021
202119. . Çocuk Genetik Polikliniginde Degerlendirilen Osteogenezis İmperfekta Olgularının Klinik ve Genomik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi
Karalar Pekuz Ö. K.
3. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Eylül 2021, ss.199-203, (Tam Metin Bildiri)
2021
202120. Hunter Sendromu Hastalarının Demografik ve Klinik Özellikleri
Arslan Gülten Z., Aydoğan A., Karalar Pekuz Ö. K., Teke Kısa P., Uyar S., Mintaş N. E., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202121. Nadir bir olgu; PDSS2 gen mutasyonu ilişkili primer koenzim Q10 eksikliği
Aykol D., Çinleti T., Özsoy Ö., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan Gülten Z., Çankaya T., et al.
CMAK2021 - Çocukluk Çağında Her Yönüyle Mitokondriyal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 15 - 16 Ekim 2021, ss.3-4, (Özet Bildiri)
2021
202122. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Yenidoğan ve Aile Taramasının Önemi
ARSLAN GÜLTEN Z., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., Uyar S., MİNTAŞ N. E., et al.
22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri Sempozyumu, Türkiye, 26 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2020
202023. Enzim Replasman Tedavisi Alan Lizozomal Depo Hastalığı Olan Hastalarımızda Ortaya Çıkan Yan Etkiler
TEKE KISA P., ARSLAN N., Gülten Arslan z., aydoğan a., KARALAR PEKUZ Ö. K., altun alıcı t.
21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
202024. Kalıtsal Metabolizma Hastalığı Olan Hastaların Uzun Tanısal Yolculuğu
TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., aydoğan a., Gülten Arslan z., KARALAR PEKUZ Ö. K., ARSLAN N.
Dokuz Eylül Üniversitesi 21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
202025. Mukopolisakkaridozlar Tip 3b: Olgu Sunumu
bakır g., TEKE KISA P., Gülten Arslan z., aydoğan a., KARALAR PEKUZ Ö. K., ARSLAN N.
21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2025
20251. Yenidoğanda Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Hematolojik Bulgular
Karalar Pekuz Ö. K., Teke Kısa P., Arslan N.
Yenidoğanda Hematolojik ve Onkolojik Hastalıklara Yaklaşım - 2025, Hale Ören, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.127-135, 2025
2024
20242. Inflammation and Microbiota
Karalar Pekuz Ö. K., Arslan N.
Inflammation and in vitro Diagnostics - 2024, Hilal Koçdor, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.73-79, 2024
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
14 Şubat 2025 - 15 Şubat 2025
14 Şubat 2025 - 15 Şubat 2025“Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Yapay Zekâ Uygulamaları
İzleyici / Dinleyici
Nevşehir-Türkiye
18 Ekim 2024 - 20 Ekim 2024
18 Ekim 2024 - 20 Ekim 2024Yenidoğan Taramaları, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği Sempozyumu
Katılımcı
Ankara-Türkiye
11 Ekim 2024 - 12 Ekim 2024
11 Ekim 2024 - 12 Ekim 2024Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu
Katılımcı
Ankara-Türkiye
02 Eylül 2024 - 06 Eylül 2024
02 Eylül 2024 - 06 Eylül 2024SSIEM Annual Symposium 2024
Katılımcı
Porto-Portekiz
28 Mart 2024 - 02 Mayıs 2024
28 Mart 2024 - 02 Mayıs 2024XVII. Uluslararasi Katilimli Metabolik Hastaliklar ve Beslenme Kongresi
Katılımcı
Antalya-Türkiye
21 Şubat 2020 - 21 Şubat 2024
21 Şubat 2020 - 21 Şubat 2024Klinik Araştırmalar Temel Eğitimi (İyi klinik Ugulamaları)
Katılımcı
İstanbul-Türkiye
25 Ekim 2023 - 29 Ekim 2023
25 Ekim 2023 - 29 Ekim 2023I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi’ne (ÇOBES)
Katılımcı
Gaziantep-Türkiye
06 Ekim 2023 - 07 Ekim 2023
06 Ekim 2023 - 07 Ekim 2023ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ (CMAK)
Katılımcı
Ankara-Türkiye
02 Haziran 2023 - 04 Haziran 2023
02 Haziran 2023 - 04 Haziran 2023TİROZİNEMİ OKULU
Katılımcı
Bolu-Türkiye
03 Mayıs 2023 - 07 Mayıs 2023
03 Mayıs 2023 - 07 Mayıs 2023VIII. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ
Katılımcı
Bursa-Türkiye
11 Eylül 2021 - 12 Eylül 2021
11 Eylül 2021 - 12 Eylül 2021İleri İyi Klinik Uygulamalar Eğitimi
Katılımcı
İzmir-Türkiye
25 Mart 2021 - 27 Mart 2021
25 Mart 2021 - 27 Mart 2021Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi 22. Pediatri Günleri& 3.Pediatri Hemşireliği
Katılımcı
İzmir-Türkiye
05 Mart 2020 - 07 Mart 2020
05 Mart 2020 - 07 Mart 2020Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Sempozyumu
Katılımcı
Ankara-Türkiye
20 Şubat 2020 - 20 Şubat 2020
20 Şubat 2020 - 20 Şubat 2020Dokuz Eylül Üniversitesi Pediatri Günleri) İzmir 21.Pediatri Günleri
Katılımcı
İzmir-Türkiye
08 Kasım 2018 - 11 Kasım 2018
08 Kasım 2018 - 11 Kasım 2018
Aşı Okulu
Katılımcı
Antalya-Türkiye
31 Mayıs 2015 - 04 Haziran 2015
31 Mayıs 2015 - 04 Haziran 2015