Arş. Gör. SUZAN SÜNCAK

Yayın Ağı

Makaleler 6

1. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.

Halis M., Kocabey M., Sarıoğlu F. C., Süncak S., Bilen M., Arslan N., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. **Elucidating the impact of a synonymous SEC24D variant on aberrant splicing in a patient with cole-carpenter syndrome 2**

Süncak S., Tüysüz B., Yıldırım R. N., Gürsoy S., Uludağ Alkaya D., Abacı A., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. **Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel BMP2 gene variant**

SÜNCAK S., AKTAN KARACA M. B., GÜRSOY S., KOCABEY M., DEMİR K., Sarä±oäÿlu F. C., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

4. A Rare Case of Cystic Hygroma and Familial Nystagmus in a Newborn with SHOC2 Gene Mutation

SÜNCAK S., Hazan F., Armagan C., Uzman C. Y., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.

JOURNAL OF BEHCET UZ CHILDRENS HOSPITAL , cilt.15, sa.2, ss.131-135, 2025 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

5. A rare cause of immune dysregulation, prolidase deficiency: a case report and review of the literature

BAYSAL BAKIR D., ASİLSOY S., UZUNER N., YAĞMUR H., KABADAYI G., TORUN R., et al.

Immunologic Research , cilt.72, sa.6, ss.1432-1440, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Transcobalamin II deficiency in twins with a novel variant in the TCN2 gene: case report and review of literature

Kose E., BESCİ Ö., Gudeloglu E., Suncak S., Oymak Y., Ozen S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.33, sa.11, ss.1487-1499, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 16

1. ÜÇ KARDEŞTE DYGGVE–MELCHİOR–CLAUSEN SENDROMU: DOWN SENDROMU VE HİRSCHSPRUNG HASTALIĞININ DUAL TANISI İLE BİRLİKTE NADİR BİR OLGU SERİSİ

HALİS M., KOCABEY M., SARIOĞLU F. C., SÜNCAK S., BİLEN M., ARSLAN N., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.67, (Özet Bildiri)

2. OTOİMMÜN HEMOLİTİK ANEMİ İLE PREZENTE OLAN RNU4ATAC-OPATİ: NADİR GENETİK HASTALIKLARDA WGS RE-ANALİZİNİN ÖNEMİ

SÜNCAK S., GÜRSOY S., YILDIRIM R. N., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., HALİS M., AKMAN B., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.94, (Özet Bildiri)

3. YENİDOĞAN YOĞUN BAKIM ÜNİTESİNDE GENETİK TANI SÜRECİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., ARMAĞAN C., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., ERDOĞAN F., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.71, (Özet Bildiri)

4. SOTOS VE MALAN SENDROMLU OLGULARDA MOLEKÜLER VE KLİNİK ÖZELLİKLER: TÜRKİYE’DEN ÇOK MERKEZLİ BİR ÇALIŞMA

YILMAZ UZMAN C., GÜRSOY S., HAZAN F., AYYILDIZ EMECEN D., SANRI A., ATİK T., et al.

7. ULUSLARARASI KATILIMLI ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.43, (Özet Bildiri)

5. AKRONİMİN ÖTESİNDE: CHARGE SENDROMUNUN KLİNİK VE GENETİK SPEKTRUMUNUN GENİŞLETİLMESİ

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

6. RNF213 PATOJENİK VARYANTI İLE GRANGE SENDROMU FENOTİPİ: YENİ BİR ADAY GEN ÖNERİSİ

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., PEKERBAŞ M., HATİPOĞLU S., SÜNCAK S., HALİS M., GÜRSOY S., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.95, (Özet Bildiri)

7. COLE-CARPENTER SENDROMU 2 OLGUSUNDA SİNONİM SEC24D VARYANTININ ABERRAN SPLİCİNG ÜZERİNDEKİ ETKİSİNİN AYDINLATILMASI

SÜNCAK S., TÜYSÜZ B., YILDIRIM R. N., GÜRSOY S., ULUDAĞ ALKAYA D., ABACI A., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.57, (Özet Bildiri)

8. Unraveling the role of a synonymous SEC24D variant in aberrant splicing in Cole-Carpenter Syndrome 2

SÜNCAK S., TÜYSÜZ B., YILDIRIM R. N., GÜRSOY S., ULUDAĞ ALKAYA D., ABACI A., et al.

58th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.214, (Özet Bildiri)

9. ECTODERMAL DYSPLASIA: A RARE CAUSE OF FEVER IN CHILDHOOD

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., KOCABEY M., GİRAY BOZKAYA Ö.

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

10. FRAGILE X SYNDROME IN CHILDREN WITH DEVELOPMENTAL DELAY: A SIX-YEAR SINGLE-CENTER EXPERIENCE

SÜNCAK S., GÜRSOY S., ÇAĞLAYAN A. O., YİŞ U., HIZ A. S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., et al.

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.109, (Özet Bildiri)

11. BEYOND THE ACRONYM: EXPANDING THE CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF CHARGE SYNDROME

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.119, (Özet Bildiri)

12. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.

IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

13. Novel Bmp2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis

Süncak S., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Kocabey M., Demir K., Ülgenalp A., et al.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.127, (Özet Bildiri)

14. Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2

SÜNCAK S., TEKE KISA P., GÜRSOY S., KULU B., GİRAY BOZKAYA Ö., ARSLAN N.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.272, (Özet Bildiri)

15. Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2

Süncak S., Teke Kısa P., Gürsoy S., Kulu B., Giray Bozkaya Ö., Arslan N.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.74-75, (Özet Bildiri)

16. İnfant Dönemde Tanı Alan Prader Willi Sendromu Tanısı Alan Hastaların Değerlendirilmesi

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., SÜNCAK S., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.

24. Pediatri Günleri ve 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.29, (Özet Bildiri)

Yayınlar & Eserler