Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 4
Tümü (4)
SCI-E, SSCI, AHCI (3)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (4)
ESCI (1)
Scopus (3)
TRDizin (1)

1. Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel BMP2 gene variant

SÜNCAK S., AKTAN KARACA M. B., GÜRSOY S., KOCABEY M., DEMİR K., Sarä±oäÿlu F. C., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

2. A Rare Case of Cystic Hygroma and Familial Nystagmus in a Newborn with SHOC2 Gene Mutation

SÜNCAK S., Hazan F., Armagan C., Uzman C. Y., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.
JOURNAL OF BEHCET UZ CHILDRENS HOSPITAL , cilt.15, sa.2, ss.131-135, 2025 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

3. A rare cause of immune dysregulation, prolidase deficiency: a case report and review of the literature

BAYSAL BAKIR D., ASİLSOY S., UZUNER N., YAĞMUR H., KABADAYI G., TORUN R., et al.
Immunologic Research , cilt.72, sa.6, ss.1432-1440, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

4. Transcobalamin II deficiency in twins with a novel variant in the TCN2 gene: case report and review of literature

Kose E., BESCİ Ö., Gudeloglu E., Suncak S., Oymak Y., Ozen S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.33, sa.11, ss.1487-1499, 2020 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 3

1. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

2. Novel Bmp2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis

Süncak S., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Kocabey M., Demir K., Ülgenalp A., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.127, (Özet Bildiri)

3. Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2

Süncak S., Teke Kısa P., Gürsoy S., Kulu B., Giray Bozkaya Ö., Arslan N.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.74-75, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma