Makaleler
33
Tümü (33)
SCI-E, SSCI, AHCI (28)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (32)
ESCI (4)
Scopus (29)
TRDizin (7)
4. Late onset Bartter syndrome: Bartter syndrome type 2 presenting with isolated nephrocalcinosis and high parathyroid hormone levels mimicking primary hyperparathyroidism
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, sa.10, ss.1298-1301, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
6. LATE-ONSET BARTTER SYNDROME TYPE 2 PRESENTING WITH ISOLATED NEPHROCALCINOSIS WITHOUT HYPOKALEMIC ALKALOSIS MIMICKING PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.36, sa.10, ss.3449, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
7. TardbpGene with a Mutation with Spastic Speech Disorder
ANNALS OF NEUROLOGY
, cilt.90, 2021 (SCI-Expanded)
15. Three Cases with Familial Short Stature: Leri-Weill Syndrome
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.568-569, 2019 (SCI-Expanded)
33. Investigation of CTLA4 gene polymorphisms in children and adolescents with autoimmune Thyroid disease
HORMONE RESEARCH
, cilt.70, ss.166, 2008 (SCI-Expanded)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
15
1. Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.78, (Tam Metin Bildiri)
2. Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69, (Tam Metin Bildiri)
3. MODY genetics:Novel variants and genotype-phenotype correlation
V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)
4. Nörofibromatoziste optik gliom: novel mutasyon ve literatürün gözden geçirilmesi
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 9 - 11 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)
5. Kolon kanserinde alt tip transkriptom veri analizi
Uluslararası Sağlıkta Yapay Zeka Kongresi, İzmir, Türkiye, 16 - 18 Ocak 2020, ss.22, (Özet Bildiri)
10. Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları
4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
11. Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanseri (KHDAK) Olgularına Ait Epidermal Büyüme Faktörü Reseptörü (EGFR) Yolağı ile İlişkili Eksozomal miRNA’ların İncelenmesi.
2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Konya, Türkiye, 5 - 06 Ekim 2019, ss.12, (Özet Bildiri)
12. Küçük hücreli dışı akciğer kanseri (KHDAK) olgularına ait epidermal büyüme faktörü reseptörü (EGFR) yolağı ile ilişkili eksozomal miRNA’ların incelenmesi
2.Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Konya, Türkiye, 5 - 06 Ekim 2019, ss.12, (Özet Bildiri)
14. A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy
15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)