Doç. Dr. TUFAN ÇANKAYA

Yayın Ağı

Makaleler 8

1. Rare Genetic Variants of Cell Adhesion Molecules in Transgender Men Suggest a Potential Role in Gender Dysphoria

Onur Cura D., Çankaya T., Altiok Clark Ö., Aydin L. R., Çağlayan A. O., Ülgenalp A.

SEXUAL DEVELOPMENT , cilt.19, sa.1-6, ss.56-63, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Sequencing of the CFTR gene in selected Turkish patients with cystic fibrosis

Cankaya T., Arikan-Ayyildiz Z., Bora E., Uzuner N., Ulgenalp A.

MINERVA PEDIATRICA , cilt.67, sa.5, ss.407-411, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

3. Prenatal Diagnosis of Fetal Unbalanced 47, XY, t(2; 18) (p21; q23),+ 18 Karyotype Due to Maternal Balanced Translocation

DURMAZ A., ÇANKAYA T., Durmaz B., Karaca E., AYKUT A., Akin H., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.1, sa.2, ss.101-103, 2014 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma

4. Interview with Parents of Children with Down Syndrome: Their Perceptions and Feelings

DURMAZ A., ÇANKAYA T., Durmaz B., Vahabi A., GÜNDÜZ C., ÇOĞULU M. Ö., et al.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.78, sa.6, ss.698-702, 2011 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

5. Heterozygous 5p13.3-13.2 deletion in a patient with type I Chiari malformation and bilateral Duane retraction syndrome

Bayrakli F., Bilguvar K., Ceyhan D., Ercan-Sencicek A. G., ÇANKAYA T., Bayrakli S., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.77, sa.5, ss.499-502, 2010 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

6. **A novel heterozygous deletion within the 3′ region of the PAX6 gene causing isolated aniridia in a large family group**

Bayrakli F., GÜNEY A. İ., Bayri Y., Ercan-Sencicek A. G., Ceyhan D., ÇANKAYA T., et al.

JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE , cilt.16, sa.12, ss.1610-1614, 2009 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

7. Trigonocephaly and Wilson's disease in two siblings

ÇOĞULU M. Ö., Onay H., Ozgenc F., Karaca E., GÜNDÜZ C., Tzetis M., et al.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.14, sa.3, ss.161-164, 2005 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

8. Paracentric inversion in the short arm of chromosome 1. Report of a family and review of the literature

ÇOĞULU M. Ö., Ozkinay F., GÜNDÜZ C., ÇANKAYA T., Ozkinay C.

GENETIC COUNSELING , cilt.14, sa.4, ss.419-423, 2003 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 39

1. **Re-evaluation of ATM variants reported as variants of uncertain significance in breast cancer patients: impact of updated ClinGen guidelines**

Karaca M. B. A., KOCABEY M., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.530, (Özet Bildiri)

2. Re-evaluation of ATM variants reported as variants of uncertain significance in breast cancer patients: Impact of updated ClinGen guidelines

Aktan Karaca M. B., Kocabey M., Çankaya T., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

European Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.530, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

3. Entelektüel Yetersizlik Ön Tanılı Hastaların Yeni Nesil Dizileme Yöntemi Ile Araştırılması

Küçümen Y., Çankaya T., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

“15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi”, Muğla, Türkiye, 13 Kasım 2022, ss.65, (Özet Bildiri)

4. Primer İmmun Yetmezlik Ön Tanılı Olguların Genetik Altyapısının Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Araştırılması

Yıldırım R. N., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.170, (Özet Bildiri)

5. Nadir bir olgu; PDSS2 gen mutasyonu ilişkili primer koenzim Q10 eksikliği

Aykol D., Çinleti T., Özsoy Ö., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan Gülten Z., Çankaya T., et al.

CMAK2021 - Çocukluk Çağında Her Yönüyle Mitokondriyal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 15 - 16 Ekim 2021, ss.3-4, (Özet Bildiri)

6. MODY genetics: novel variants and genotype-phenotype correlation

Çankaya T., Bozkurt S., Ataseven Kulalı M., Koç A., Böber E., Abacı A., et al.

5. Erciyes Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, sa.3, ss.79, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

7. MODY genetics:Novel variants and genotype-phenotype correlation

ÇANKAYA T., bozkurt S., ATASEVEN KULALI M., KOÇ A., BÖBER E., ABACI A., et al.

V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)

8. PRENATAL İZLEMDE GENETİĞİN TANI KOYDUĞU EN NET ÖRNEKLERDEN BİRİ...TUBEROSKLEROZ

Özkay D., Ülgenalp A., Koç A., Çağlıyan E., Güleryüz Uçar H., Çankaya T.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.1, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

9. A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gonadotropin Levels and Ovarian Tissue

ACAR S., PAKETÇİ A., ONAY H., ÇANKAYA T., GÜRSOY S., ÖZHAN B., et al.

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology in Athens, Greece, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

10. 1p36 Delesyonu Olan Olguya Sitogenetik Ve Moleküler Sitogenetik Yöntemlerle Yaklaşım

MEMİŞ H., ONUR CURA D., GÜRSOY S., Kutbay Y. B., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇANKAYA T.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

11. APPROACH TO A CASE WITH 1p36 DELETION VIA MOLECULAR GENETIC AND CYTOGENETICS METHODS

Memiş Özkalaycı H., Onur Cura D., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 07 Mart 2018, cilt.40, ss.50, (Özet Bildiri)

12. PRADER-WİLLİ SENDROMU BENZERİ BULGULAR İLE SEYREDEN DİSTAL Xq DUPLİKASYONLU OLGU

Kocabey M., Onur Cura D., Kırbıyık Ö., Erçal M. D., Çankaya T.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.28, (Özet Bildiri)

13. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)

14. 2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu

ATASEVEN KULALI M., GÜRSOY S., KIRBIYIK Ö., MEMİŞ H., ÇANKAYA T., BORA E., et al.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 12 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

15. ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI

ÖZ Ö., BORA E., YENER G., ATAMAN E., ÇANKAYA T., ERÇAL M. D., et al.

52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016, (Özet Bildiri)

16. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)

17. dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu

Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.

2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Özet Bildiri)

18. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)

19. Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu

ÇANKAYA T., MÜGE A., BORA E., POLAT A. İ., ONUR CURA D., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)

20. Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu

Gürsoy S., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186, (Özet Bildiri)

21. Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., AKSEL Ö., KÖSE S., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145

22. Perinatal- Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

Bora E., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., Aksel Kılıçarslan Ö., Köse S., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145, (Özet Bildiri)

23. Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi

Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T., Bora E., Erçal M. D.

I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.22, (Tam Metin Bildiri)

24. Ailesel Akdeniz Ateşi Olan Çocuklarda MEFV Gen R202Q Polimorfizminin Klinik İle İlişkisi

Çankaya T., Bora E., Torun Bayram M., Ülgenalp A., Kavukçu S., Soylu A.

XIV. Ulusal Romatoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 15 Eylül 2013, ss.1, (Özet Bildiri)

25. Association of ADAM33 gene polymorphisms with asthma in Turkish children

Bora E., Arikan Ayyildiz Z., Firinci F., Cankaya T., Giray Bozkaya Ö., Uzuner N., et al.

World Allergy and Asthma Congress of the European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology and World-Allergy-Organization, Milan, İtalya, 22 - 26 Haziran 2013, cilt.68, ss.530, (Özet Bildiri)

26. Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu

Çakmaklı S., ÇANKAYA T., Aksel Kılıçaslan Ö., Karaoğlu P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

27. Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu

Öz Ö., Bora E., Çankaya T., Onur Cura D., Aksel Kılıçaslan Ö., Giray Bozkaya Ö., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

28. Kraniosinostozlu Olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

29. Yaygın kortikal displazili olgu

ÇAKMAKLI S., ÇANKAYA T., AKSEL Ö., KARAOĞLU P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 08 Mart 2013, ss.22, (Özet Bildiri)

30. Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu

ÖZ Ö., ÇANKAYA T., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

31. idiopatik Adolesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni BSM1 Polimorfizmi

Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Ülgenalp A., Akçalı Ö., Berk R. H., et al.

10. ulusal tıbbi genetik kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.254, (Özet Bildiri)

32. The prevalance of 22q11.2 deletion in children with congenital heart disease and dismorphic features

Kaya K., ÇANKAYA T., YILMAZ GÜLEÇ E., Oztunc F., Tuysuz B.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, ss.77, (Özet Bildiri)

33. Recurrence of trisomy 13

Cankaya T., Yigiter A. B., Bora E., Kavak Z. N., TÜYSÜZ B., Basaran N.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.68, (Özet Bildiri)

34. Martsolf Sendromu

Bora E., Çankaya T., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F.

V. ulusal prenatal tanı ve tıbbi genetik kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, (Tam Metin Bildiri)

35. Prenatal Tanıda Trizomi 15 Mozaikliği Olan Bir Olgu

Çankaya T., Özkınay F., Çoğulu M. Ö., Sağol S., Karaca E., Durmaz A., et al.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.141, (Özet Bildiri)

36. Seven Cases Of Chromosomal Mosaicism Detected In Amniocentesis and Karyotype, Phenotype Correlation

Gündüz C., Durmaz A., Karaca E., Çankaya T., Bora E., Sağol S., et al.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2002, Strasbourg, Fransa, 25 - 29 Mayıs 2002, ss.283, (Özet Bildiri)

37. Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease; prenatal cytogenetic study should be performed associated with molecular or enzymatic studies

Durmaz A., Karaca E., Çankaya T., Bora E., Çoğulu M. Ö., Gündüz C., et al.

EUROPEAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS 2002, Strasbourg, Fransa, 25 - 29 Mayıs 2002, ss.285, (Özet Bildiri)

38. Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease; prenatal cytogenetic study should be performed associated with molecular or enzymatic studies

DURMAZ A., Sapmaz G., Karaca E., ÇANKAYA T., BORA İ. E., Cogulu O., et al.

European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.285, (Özet Bildiri)

Metrikler

Yayın

106

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

431

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

487

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Atıf (Sobiad)

H-İndeks (Sobiad)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler