Yayınlar & Eserler

Makaleler 7
Tümü (7)
SCI-E, SSCI, AHCI (6)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (7)
ESCI (1)
Scopus (6)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 26

3. MODY genetics: novel variants and genotype-phenotype correlation

5. Erciyes Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, sa.3, ss.79, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

4. MODY genetics:Novel variants and genotype-phenotype correlation

V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)

5. A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gonadotropin Levels and Ovarian Tissue

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology in Athens, Greece, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

8. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)

9. 2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 12 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

10. ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI

52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016, (Özet Bildiri)

11. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)

13. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)

14. Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)

15. Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu

4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186, (Özet Bildiri)

16. Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145

17. Association of ADAM33 gene polymorphisms with asthma in Turkish children

World Allergy and Asthma Congress of the European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology and World-Allergy-Organization, Milan, İtalya, 22 - 26 Haziran 2013, cilt.68, ss.530, (Özet Bildiri) identifier

18. Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

19. Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

20. Yaygın kortikal displazili olgu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 08 Mart 2013, ss.22, (Özet Bildiri)

21. Kraniosinostozlu Olgu

2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

22. Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

23. Recurrence of trisomy 13

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.68, (Özet Bildiri) identifier

25. Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease; prenatal cytogenetic study should be performed associated with molecular or enzymatic studies

European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.285, (Özet Bildiri) identifier

26. Seven cases of chromosomal mosaicism detected in amniocentesis and karyotype, phenotype correlations.

European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.283, (Özet Bildiri) identifier
Kitaplar 2

1. Doğum Öncesi Tanıda Yeni Nesil Dizileme Uygulamaları

YENİ NESİL DİZİLEME VE KLİNİKTE UYGULAMALARI, Ahmet Okay Çağlayan, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.647-655, 2024

2. İntraoperatif biyobelirteçler:Parathormon

endokrin,metabolik hastalıklar invitro diagnostikTanıdan tedaviye biyobelirteçler, Prof.dr.Hilal Koçdor, Prof.Dr.Aysun Pabuççuoğlu, doç.Dr.Nilgün Yener, Editör, DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ MATBAASI, İzmir, ss.73-77, 2019
Metrikler

Yayın

104

Yayın (WoS)

53

Yayın (Scopus)

45

Atıf (WoS)

415

H-İndeks (WoS)

9

Atıf (Scopus)

452

H-İndeks (Scopus)

9

Atıf (Scholar)

21

H-İndeks (Scholar)

2

Atıf (Sobiad)

45

H-İndeks (Sobiad)

3

Proje

3

Tez Danışmanlığı

1

Açık Erişim

10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları