Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 4
Tümü (4)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (4)
ESCI (2)
Scopus (2)
TRDizin (2)

1. A Rare Case of Cystic Hygroma and Familial Nystagmus in a Newborn with SHOC2 Gene Mutation

SÜNCAK S., Hazan F., Armagan C., Uzman C. Y., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.
JOURNAL OF BEHCET UZ CHILDRENS HOSPITAL , cilt.15, sa.2, ss.131-135, 2025 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

2. Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report

YILMAZ UZMAN C., ÇANKAYA T., GÜLERYÜZ UÇAR H., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö.
SKELETAL RADIOLOGY , cilt.52, sa.1, ss.115-118, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

3. Blended Phenotype of Pelger-Huet Anomaly with Osteochondroma and Autosomal Recessive Deafness with Enlarged Vestibular Aqueduct

ÇİNLETİ T., YILMAZ UZMAN C., AKYOL Ş., Tuefekci Ö., ERÇAL M. D., GİRAY BOZKAYA Ö.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.200-205, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

4. The evaluation of ventrikular function of newly diagnosed idiopatic generalized epileptic children with tissue Doppler imaging

Yilmaz C., Doksoz O., Unalp A., Mese T., Karaaslan U.
IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI , cilt.8, sa.1, ss.23-30, 2018 (ESCI, TRDizin) identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 3

1. Nörofibromatoziste optik gliom: novel mutasyon ve literatürün gözden geçirilmesi

ÇİNLETİ T., KOÇ A., YILMAZ C., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 9 - 11 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)

2. Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları

Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.
4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

3. NÖROFİBROMATOSİS OLGULARININ KLİNİK, GENETİK ÖZELLİKLERİVE 2 YENİ VARYANTIN TANIMLANMASI

YILMAZ C., KOÇ A., YİŞ U., HIZ A. S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
Metrikler

Yayın

11

Yayın (WoS)

5

Yayın (Scopus)

3

Atıf (WoS)

6

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

6

H-İndeks (Scopus)

2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları