Publications & Works

Publication Network
Articles 1
All (1)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
Scopus (1)

1. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease

Halis M., Kocabey M., Sarıoğlu F. C., Süncak S., Bilen M., Arslan N., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , vol.39, no.5, pp.515-522, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 10

1. RNF213 PATOJENİK VARYANTI İLE GRANGE SENDROMU FENOTİPİ: YENİ BİR ADAY GEN ÖNERİSİ

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., PEKERBAŞ M., HATİPOĞLU S., SÜNCAK S., HALİS M., GÜRSOY S., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 06 November 2025, pp.95, (Summary Text)

2. OTOİMMÜN HEMOLİTİK ANEMİ İLE PREZENTE OLAN RNU4ATAC-OPATİ: NADİR GENETİK HASTALIKLARDA WGS RE-ANALİZİNİN ÖNEMİ

SÜNCAK S., GÜRSOY S., YILDIRIM R. N., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., HALİS M., AKMAN B., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 06 November 2025, pp.94, (Summary Text)

3. YENİDOĞAN YOĞUN BAKIM ÜNİTESİNDE GENETİK TANI SÜRECİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., ARMAĞAN C., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., ERDOĞAN F., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 09 November 2025, pp.71, (Summary Text)

4. AKRONİMİN ÖTESİNDE: CHARGE SENDROMUNUN KLİNİK VE GENETİK SPEKTRUMUNUN GENİŞLETİLMESİ

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 09 November 2025, pp.90, (Summary Text)

5. ÜÇ KARDEŞTE DYGGVE–MELCHİOR–CLAUSEN SENDROMU: DOWN SENDROMU VE HİRSCHSPRUNG HASTALIĞININ DUAL TANISI İLE BİRLİKTE NADİR BİR OLGU SERİSİ

HALİS M., KOCABEY M., SARIOĞLU F. C., SÜNCAK S., BİLEN M., ARSLAN N., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 06 November 2025, pp.67, (Summary Text)

6. FRAGILE X SYNDROME IN CHILDREN WITH DEVELOPMENTAL DELAY: A SIX-YEAR SINGLE-CENTER EXPERIENCE

SÜNCAK S., GÜRSOY S., ÇAĞLAYAN A. O., YİŞ U., HIZ A. S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., et al.
2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Turkey, 11 - 13 September 2025, pp.109, (Summary Text)

7. BEYOND THE ACRONYM: EXPANDING THE CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF CHARGE SYNDROME

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.
2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Turkey, 11 - 13 September 2025, pp.119, (Summary Text)

8. ECTODERMAL DYSPLASIA: A RARE CAUSE OF FEVER IN CHILDHOOD

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., KOCABEY M., GİRAY BOZKAYA Ö.
2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Turkey, 11 - 13 September 2025, pp.90, (Summary Text)

9. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Cyprus (Kktc), 28 April - 02 May 2025, pp.40, (Summary Text)

10. Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Alström Sendromu

Halis M., Özkan E., Böber E., Çağlayan A. O., Giray Bozkaya Ö.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 13 - 15 February 2025, pp.143, (Full Text)
Metrics

Publication

11

Publication (WoS)

1

Publication (Scopus)

1
UN Sustainable Development Goals
SDG 3: GOAL 3: GOOD HEALTH AND WELL-BEING