Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 1
Tümü (1)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
Scopus (1)

1. Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel BMP2 gene variant

SÜNCAK S., AKTAN KARACA M. B., GÜRSOY S., KOCABEY M., DEMİR K., Sarä±oäÿlu F. C., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 7

1. Phenotype-driven filtering in whole exome sequencing: Results of Human Phenotype Ontology usage to create patient-specific virtual gene panels in a single center

Kocabey M., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
European Human Genetics Conference 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.1-2, (Tam Metin Bildiri)

2. Re-evaluation of ATM variants reported as variants of uncertain significance in breast cancer patients: Impact of updated ClinGen guidelines

Aktan Karaca M. B., Kocabey M., Çankaya T., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
European Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, (Yayınlanmadı) Sürdürülebilir Kalkınma

3. Novel Bmp2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis

Süncak S., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Kocabey M., Demir K., Ülgenalp A., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.127, (Özet Bildiri)

4. BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: PSÖDOAKONDROPLAZİ

Öztürk Yılmaz Ş., Aktan Karaca M. B., Abacı A., Kocabey M., Gürsoy S.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.105, (Özet Bildiri)

5. Türkiye'deki Genetik Taşıyıcılık Oranlarının WES Verileri ile Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

AKTAN KARACA M. B., KOCABEY M., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Aralık 2024, (Özet Bildiri)

6. Likit Biyopsi Uygulanmış Küçük Hücreli Dişi Akciğer Karsinomu Tanılı Olgularda Test Edilen EGFR Mutasyonlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Aktan M. B., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.30, (Özet Bildiri)

7. Pah Geni Varyantlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Aktan M. B., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.76, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

9

Yayın (WoS)

1

Yayın (Scopus)

1

Proje

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları