Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 8
Tümü (8)
SCI-E, SSCI, AHCI (5)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (8)
ESCI (3)
Scopus (6)
TRDizin (3)

1. ALG1-CDG: A Patient with a Mild Phenotype and Literature Review

Oncul U., Kose E., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.69-74, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

2. A Mild Phenotype of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Type 13 with a Novel FBXL4 Variant

Oncul U., Kose E., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.5, ss.294-299, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

3. Outcomes of Dyslipidemia Screening Program in School-aged Children

Kose E., Kose M., Topcu S., Matur B., Baris B., Ozkan B.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.2, ss.155-160, 2021 (ESCI, TRDizin) identifier identifier

4. Neuronal ceroid lipofuscinosis: genetic and phenotypic spectrum of 14 patients from Turkey

Kose M., Kose E., Unalp A., Yilmaz U., Edizer S., Tekin H. G., et al.
NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.42, sa.3, ss.1103-1111, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

5. The utility of next-generation sequencing technologies in diagnosis of Mendelian mitochondrial diseases and reflections on clinical spectrum

Kose M., IŞIK E., AYKUT A., DURMAZ A., Kose E., Ersoy M., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.4, ss.417-430, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

6. Transcobalamin II deficiency in twins with a novel variant in the TCN2 gene: case report and review of literature

Kose E., BESCİ Ö., Gudeloglu E., Suncak S., Oymak Y., Ozen S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.33, sa.11, ss.1487-1499, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

7. Clinical and Molecular Features of Our Pompe Patients: Single-Center Experience

Kose M., Kose E., Kagnici M., Unalp A., Yilmaz U., Yilmaz M. M., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , cilt.16, sa.1, ss.49-55, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin) identifier identifier

8. Congenital Disorder of Glycosylation: Clinical and Molecular Characteristics of 9 Patients from Turkey

Kose M., Kose E., Kagnici M., Tekin H. G., Ozen B., Ozdemir T. R., et al.
IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI , cilt.10, sa.3, ss.267-273, 2020 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 36

1. Maternal Depression and Anxiety of Patients under restricted diet and having risk of metabolic decompensation

TEKE KISA P., KÖSE E., ünal ö., BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2. Outcomes of Pediatric Patients with Mild Hyperphenylalaninemia Who Were Diagnosed with Neonatal Screening Programme.

ARSLAN N., TEKE KISA P., Gürpınar G., KÖSE E.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

3. First report of carglumic acid in a patient with citrullinemia type 1 (argininosuccinate synthetase deficiency)

KÖSE E., KUYUM P., AKSOY B., Haberle J., ARSLAN N., ÖZTÜRK Y.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

4. Trends in overweight and obesity among adolescent classical phenylketonuria patients between 2007 and 2017..

TEKE KISA P., Baserdem O., KÖSE E., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

5. The Effect of Ketogenic Diet on Hematological Parameters of Patients with Intractable Epilepsy

KÖSE E., güzel o., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

6. Development of a Scoring System in the Diagnosis of Mucopolysaccharidoses.

BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., ARSLAN N., KÖSE E., Akici N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

7. Evaluation of Clinical and Genetic Findings of Patients with Galactosemia

TEKE KISA P., KÖSE E., Unal Ö., Köse M., ÖZTÜRK HİŞMİ B., BÜLBÜL S. F., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)

8. Biochemical and Genetic Investigation of Phenylketonuria Patients Treated with Sapropterin

KÖSE E., BERDELİ A., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

9. Investigation of The Factors That Affecting Adherence to Dietary Treatment In Patients With Phenylketonuria

Akay İ., TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

10. The Effect of Growth Hormone Therapy on Plasma Phenylalanine Level in Patient with Phenylketonuria: Case Report

KÖSE E., ACAR S., DEMİR K., BERDELİ A., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

11. Fenilketonüri Hastalarında Tedaviye Uyumu Etkileyen Faktörler

akay hacı i., TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

12. Biotinidaz eksikliği hastalarının genetik ve biyokimyasal profillerinin değerlendirilmesi

KÖSE E., ONAY H., ünal Ö., TEKE KISA P., GÜNDÜZ M., BÜLBÜL S. F., et al.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

13. Büyüme Hormonu Tedavisinin Plazma Fenilalanini Üzerine Etkisi: Olgu Sunumu

KÖSE E., ACAR S., DEMİR K., BERDELİ A., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

14. Fenilketonüri Tanılı Hastalarda Anne Sütü ile Beslenmenin Değerlendirilmesi

KÖSE E., KUYUM P., AKSOY B., Tuncer N., ARSLAN N., ÖZTÜRK Y.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

15. Klasik Fenilketonüri Tanılı Hastalarda Nutrisyonel ve Mikronutrient Parametrelerin Değerlendirilmesi

KÖSE E., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

16. Yenidoğan Taramasında Biotinidaz Eksikliği Ön Tanısı ile Gelen Klasik Galaktozemi Olgusu

KÖSE E., ONAY H., yücesoy E., baysal b., TÜZÜN F., ARSLAN N.
14. Uluslararsı Katılımlı Ulusal Metabolik Haslıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

17. Koma Riski Olan Metabolik Hastalık Tanılı Çocukların Annelerinde Depresyon ve Anksiyete Sıklığı

TEKE KISA P., KÖSE E., ünal Ö., BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

18. Galaktozemili hastaların klinik ve genetik bulgularının değerlendirilmesi

TEKE KISA P., KÖSE E., ünal Ö., hişmi b., BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., et al.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

19. Sitrüllinemi Tip 1 (Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği) Hastasında İlk ve Uzun Dönem Karglumik Asit Tedavisi

KÖSE E., KUYUM P., AKSOY B., HABERLE J., ARSLAN N., ÖZTÜRK Y.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

20. Dirençli Epilepsi Hastalarında Ketojenik Diyet Tedavisinin Hematolojik Parametreler Üzerine Etkisi

KÖSE E., güzel o., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

21. A citrullinemia type 1 patient with a novel mutation in ASS1 gene

ARSLAN N., KÖSE E., Haberle J.
13rd MEMG (Middle East Metabolic Group) Meeting, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

22. Evaluation of demographic and clinical characteristics of mucopolysaccharidosis patients Single center experience

KÖSE E., ATEŞOĞLU M., ARSLAN N.
13rd MEMG (Middle East Metabolic Group) Meeting, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

23. Novel mutation causing biotinidase deficiency in a patient identified by newborn screening

KÖSE E., Onay H., ARSLAN N.
13rd MEMG (Middle East Metabolic Group) Meeting, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

24. Is long term ketogenic diet treatment hepatotoxic for children with intractable epilepsy

ARSLAN N., Guzel O., KÖSE E., Yılmaz U., KUYUM P., AKSOY B., et al.
5th Global Symposium on Ketogenic Therapies, Alberta, Canada, 21 - 23 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

25. Changes of thyroid hormonal status in patients receiving ketogenic diet due to intractable epilepsy

KÖSE E., Guzel O., Demir K., ARSLAN N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

26. Assessment of nutritional parameters and micronutrient levels in classical phenylketonuria patients

KÖSE E., ARSLAN N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

27. Awareness of the family physcians on lysosomal storage diseases

KÖSE E., BÜLBÜL S. F., ARSLAN N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

28. Evaluation of genetic and biochemical profiles of patients with biotinidase deficiency

KÖSE E., Onay H., Unal O., Gunduz M., BÜLBÜL S. F., ARSLAN N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

29. Identification of three novel mutations in patients with citrullinemia type 1

ARSLAN N., KÖSE E., Ünal O., Gunduz M., Haberle J., Bulbul S.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

30. Fenilketonüri Hastalarında Fenilalanin Düzeyi ile A ve E Vitaminlerinin İlişkisi

GÜLEÇOĞLU M. G., ERBAĞCI M. O., UYSAL S., ÇOKER Ş. C., KÖSE E., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı XVI. Klinik Biyokimya Kongresi ve IATDMCT Regional Meeting, 5 - 08 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

31. Alkaptonüri Dokuz Eylül Hastanesi Deneyimi

UYSAL S., ÇOKER Ş. C., KÖSE E., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı XVI. Klinik Biyokimya Kongresi ve IATDMCT Regional Meeting, 5 Mayıs - 08 Ağustos 2016, (Özet Bildiri)

32. High Helicobacter pylori High Helicobacter pylori resistance to clarithromycin and metronidazol in Turkish Children

Çakar S., ÖZTÜRK Y., DEMİRAY GÜRBÜZ E., Becerikli T., KÖSE E., Yılmaz Ö.
ESPGHAN 2016, Amerika Birleşik Devletleri, 25 - 28 Mayıs 2016, cilt.1, ss.1, (Özet Bildiri)

33. Farber hastalığında tosilizumab kullanımı olgu sunumu

MAKAY B., KÖSE E., ÜNSAL Ş. E., Solyom A., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı V. Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016

34. Aile hekimlerinin lizozomal depo hastalıkları hakkında farkındalık durumu

KÖSE E., BÜLBÜL S. F., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı V. Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

35. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon

Gürsoy S., Ataman E., Etlik E., Giray Bozkaya Ö., Köse E., Müge A., et al.
. II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.49, (Özet Bildiri)

36. The effect of ketogenic diet on serum selenium levels in patients with intractable epilepsy

ARSLAN N., KÖSE E., Guzel O.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 06 Eylül 2016 - 09 Eylül 1916, (Özet Bildiri)
Kitaplar 1

1. Ketojenik Diyet Tedavisi

ÖZTÜRK Y., KÖSE E.
Pedaitride beslenme, Yeşim Öztürk, Özlem B. Soylu, Editör, Güneş, Ankara, ss.309-314, 2016
Metrikler

Yayın

45

Yayın (WoS)

8

Yayın (Scopus)

6

Atıf (WoS)

56

H-İndeks (WoS)

4

Atıf (Scopus)

56

H-İndeks (Scopus)

4

Atıf (Sobiad)

2

H-İndeks (Sobiad)

1

Proje

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları