Makaleler
Tümü (4)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (4)
ESCI (2)
Scopus (2)
TRDizin (2)
2025
20251. A Rare Case of Cystic Hygroma and Familial Nystagmus in a Newborn with SHOC2 Gene Mutation
SÜNCAK S., Hazan F., Armagan C., Uzman C. Y., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.
JOURNAL OF BEHCET UZ CHILDRENS HOSPITAL
, cilt.15, sa.2, ss.131-135, 2025 (ESCI, TRDizin)
2023
20232. Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report
YILMAZ UZMAN C., ÇANKAYA T., GÜLERYÜZ UÇAR H., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö.
SKELETAL RADIOLOGY
, cilt.52, sa.1, ss.115-118, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20223. Blended Phenotype of Pelger-Huet Anomaly with Osteochondroma and Autosomal Recessive Deafness with Enlarged Vestibular Aqueduct
ÇİNLETİ T., YILMAZ UZMAN C., AKYOL Ş., Tuefekci Ö., ERÇAL M. D., GİRAY BOZKAYA Ö.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.3, ss.200-205, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
20184. The evaluation of ventrikular function of newly diagnosed idiopatic generalized epileptic children with tissue Doppler imaging
Yilmaz C., Doksoz O., Unalp A., Mese T., Karaaslan U.
IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI
, cilt.8, sa.1, ss.23-30, 2018 (ESCI, TRDizin)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2020
20201. Nörofibromatoziste optik gliom: novel mutasyon ve literatürün gözden geçirilmesi
ÇİNLETİ T., KOÇ A., YILMAZ C., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 9 - 11 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)
2019
20192. Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları
Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.
4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20193. NÖROFİBROMATOSİS OLGULARININ KLİNİK, GENETİK ÖZELLİKLERİVE 2 YENİ VARYANTIN TANIMLANMASI
YILMAZ C., KOÇ A., YİŞ U., HIZ A. S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)