Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 4
Tümü (4)
SCI-E, SSCI, AHCI (3)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (3)
Scopus (3)
TRDizin (1)

1. Grange-Like Phenotype Associated With an RNF213 Pathogenic Variant: Expanding the Vasculopathy Spectrum

Yilmaz Ş., Yigit A., HATİPOĞLU S., GÜRSOY S., GÜLCÜ A., Turhan T., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. COVID-19 HASTALARINDA ESER ELEMENT DÜZEYLERİNİN MORTALİTE VE PROGNOZ İLE İLİŞKİSİ: TEK MERKEZLİ RETROSPEKTİF BİR ÇALIŞMA

Yılmaz M., Erdemir M., Öztürk M. C., Öztürk Yılmaz Ş., Taşkın G., Özkarakaş H., et al.
İzmir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi , cilt.29, sa.4, ss.376-381, 2025 (TRDizin)

3. Expanding the clinical spectrum of Cernunnos/XLF deficiency: a literature review of a rare cause of severe combined immunodeficiency including a novel case

Kabadayı G., Atay Ö., Baysal Bakır D., Yağmur H., Kaşıkçı Mermer E. T., Okur Acar S., et al.
BMC IMMUNOLOGY , cilt.26, sa.1, ss.89, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

4. Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals

Avci Durmusalioglu E., Isik E., Turkut Tan T., Dogan Y. C., NUR B., Yeter B., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.197, sa.10, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 16

1. YENİDOĞAN YOĞUN BAKIM ÜNİTESİNDE GENETİK TANI SÜRECİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., ARMAĞAN C., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., ERDOĞAN F., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.71, (Özet Bildiri)

2. RNF213 PATOJENİK VARYANTI İLE GRANGE SENDROMU FENOTİPİ: YENİ BİR ADAY GEN ÖNERİSİ

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., PEKERBAŞ M., HATİPOĞLU S., SÜNCAK S., HALİS M., GÜRSOY S., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.95, (Özet Bildiri)

3. AKRONİMİN ÖTESİNDE: CHARGE SENDROMUNUN KLİNİK VE GENETİK SPEKTRUMUNUN GENİŞLETİLMESİ

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

4. OTOİMMÜN HEMOLİTİK ANEMİ İLE PREZENTE OLAN RNU4ATAC-OPATİ: NADİR GENETİK HASTALIKLARDA WGS RE-ANALİZİNİN ÖNEMİ

SÜNCAK S., GÜRSOY S., YILDIRIM R. N., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., HALİS M., AKMAN B., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.94, (Özet Bildiri)

5. BEYOND THE ACRONYM: EXPANDING THE CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF CHARGE SYNDROME

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.
2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.119, (Özet Bildiri)

6. ECTODERMAL DYSPLASIA: A RARE CAUSE OF FEVER IN CHILDHOOD

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., KOCABEY M., GİRAY BOZKAYA Ö.
2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

7. FRAGILE X SYNDROME IN CHILDREN WITH DEVELOPMENTAL DELAY: A SIX-YEAR SINGLE-CENTER EXPERIENCE

SÜNCAK S., GÜRSOY S., ÇAĞLAYAN A. O., YİŞ U., HIZ A. S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., et al.
2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.109, (Özet Bildiri)

8. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

9. BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: PSÖDOAKONDROPLAZİ

Öztürk Yılmaz Ş., Aktan Karaca M. B., Abacı A., Kocabey M., Gürsoy S.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.105, (Özet Bildiri)

10. Entelektüel Yetersizlik ve Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Arid1B Gen Delesyonu

Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Saka Güvenç M., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.118, (Özet Bildiri)

11. Scn1A Geni İlişkili Fenotiplerin: Yeni Tanımlanan Mutasyonlar Eşliğinde Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Ülker Üstebay D., Gülen A., Gürsoy S., Hız A. S., Giray Bozkaya Ö.
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.85, (Özet Bildiri)

12. Pericentrin Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Olgu ve Olgular Üzerinden Mopd Tip 2 Vakalarında Dikkat Edilmesi Gereken Komplikasyonlar

Süncak S., Gürsoy S., Öztürk Yılmaz Ş., Giray Bozkaya Ö.
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.51, (Özet Bildiri)

13. Thumpd1 Geninde Novel Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu

Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.119, (Özet Bildiri)

14. Eklem Hareketlerinde Kısıtlılık ve Parmak Ucunda Yürümesi Olan Bir Olgu: Myhre Sendromu

Süncak S., Özsoy Ö., Yılmaz Uzman C., Öztürk Yılmaz Ş., Polat A. İ., Hazan F., et al.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.117, (Özet Bildiri)

15. İnfant Dönemde Tanı Alan Prader Willi Sendromu Tanısı Alan Hastaların Değerlendirilmesi

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., SÜNCAK S., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.
24. Pediatri Günleri ve 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.29, (Özet Bildiri)

16. İnfant dönemde Prader Willi Sendromu tanısı alan hastaların değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.15, (Özet Bildiri)