Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 1
Tümü (1)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
Scopus (1)

1. Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals

Avci Durmusalioglu E., Isik E., Turkut Tan T., Dogan Y. C., NUR B., Yeter B., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.197, sa.10, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 8

1. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

2. BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: PSÖDOAKONDROPLAZİ

Öztürk Yılmaz Ş., Aktan Karaca M. B., Abacı A., Kocabey M., Gürsoy S.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.105, (Özet Bildiri)

3. Entelektüel Yetersizlik ve Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Arid1B Gen Delesyonu

Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Saka Güvenç M., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.118, (Özet Bildiri)

4. Eklem Hareketlerinde Kısıtlılık ve Parmak Ucunda Yürümesi Olan Bir Olgu: Myhre Sendromu

Süncak S., Özsoy Ö., Yılmaz Uzman C., Öztürk Yılmaz Ş., Polat A. İ., Hazan F., et al.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.117, (Özet Bildiri)

5. Pericentrin Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Olgu ve Olgular Üzerinden Mopd Tip 2 Vakalarında Dikkat Edilmesi Gereken Komplikasyonlar

Süncak S., Gürsoy S., Öztürk Yılmaz Ş., Giray Bozkaya Ö.
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.51, (Özet Bildiri)

6. Scn1A Geni İlişkili Fenotiplerin: Yeni Tanımlanan Mutasyonlar Eşliğinde Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Ülker Üstebay D., Gülen A., Gürsoy S., Hız A. S., Giray Bozkaya Ö.
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.85, (Özet Bildiri)

7. Thumpd1 Geninde Novel Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu

Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.119, (Özet Bildiri)

8. İnfant dönemde Prader Willi Sendromu tanısı alan hastaların değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.15, (Özet Bildiri)