Metrikler
Yayın
45
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2017 - 2021
2017 - 2021Tıpta Uzmanlık
Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İzmir Tepecik Sağlık Uygulama Ve Araştırma Merkezi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2015 - 2018
2015 - 2018Tıpta Yandal Uzmanlık
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2012 - 2014
2012 - 2014Lisans
Anadolu Üniversitesi, İşletme Fakültesi, İşletme Bölümü, Türkiye
2010 - 2012
2010 - 2012Ön Lisans
Anadolu Üniversitesi, Açıköğretim Fakültesi, Yönetim Ve Organizasyon Bölümü, Türkiye
2003 - 2009
2003 - 2009Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıp Pr., Türkiye
Akademik Ünvanlar / Görevler
2015 - 2018
2015 - 2018Araştırma Görevlisi
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Makaleler
Tümü (8)
SCI-E, SSCI, AHCI (5)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (8)
ESCI (3)
Scopus (6)
TRDizin (3)
2022
20221. ALG1-CDG: A Patient with a Mild Phenotype and Literature Review
Oncul U., Kose E., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.1, ss.69-74, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20212. A Mild Phenotype of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Type 13 with a Novel FBXL4 Variant
Oncul U., Kose E., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.12, sa.5, ss.294-299, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20213. Outcomes of Dyslipidemia Screening Program in School-aged Children
Kose E., Kose M., Topcu S., Matur B., Baris B., Ozkan B.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.8, sa.2, ss.155-160, 2021 (ESCI, TRDizin)
2021
20214. Neuronal ceroid lipofuscinosis: genetic and phenotypic spectrum of 14 patients from Turkey
Kose M., Kose E., Unalp A., Yilmaz U., Edizer S., Tekin H. G., et al.
NEUROLOGICAL SCIENCES
, cilt.42, sa.3, ss.1103-1111, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20215. The utility of next-generation sequencing technologies in diagnosis of Mendelian mitochondrial diseases and reflections on clinical spectrum
Kose M., IŞIK E., AYKUT A., DURMAZ A., Kose E., Ersoy M., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.4, ss.417-430, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
20206. Transcobalamin II deficiency in twins with a novel variant in the TCN2 gene: case report and review of literature
Kose E., BESCİ Ö., Gudeloglu E., Suncak S., Oymak Y., Ozen S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.33, sa.11, ss.1487-1499, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
20207. Clinical and Molecular Features of Our Pompe Patients: Single-Center Experience
Kose M., Kose E., Kagnici M., Unalp A., Yilmaz U., Yilmaz M. M., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY
, cilt.16, sa.1, ss.49-55, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2020
20208. Congenital Disorder of Glycosylation: Clinical and Molecular Characteristics of 9 Patients from Turkey
Kose M., Kose E., Kagnici M., Tekin H. G., Ozen B., Ozdemir T. R., et al.
IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI
, cilt.10, sa.3, ss.267-273, 2020 (ESCI, TRDizin)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2017
20171. Maternal Depression and Anxiety of Patients under restricted diet and having risk of metabolic decompensation
TEKE KISA P., KÖSE E., ünal ö., BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
20172. Outcomes of Pediatric Patients with Mild Hyperphenylalaninemia Who Were Diagnosed with Neonatal Screening Programme.
ARSLAN N., TEKE KISA P., Gürpınar G., KÖSE E.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
20173. First report of carglumic acid in a patient with citrullinemia type 1 (argininosuccinate synthetase deficiency)
KÖSE E., KUYUM P., AKSOY B., Haberle J., ARSLAN N., ÖZTÜRK Y.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
20174. Trends in overweight and obesity among adolescent classical phenylketonuria patients between 2007 and 2017..
TEKE KISA P., Baserdem O., KÖSE E., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
20175. The Effect of Ketogenic Diet on Hematological Parameters of Patients with Intractable Epilepsy
KÖSE E., güzel o., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
20176. Development of a Scoring System in the Diagnosis of Mucopolysaccharidoses.
BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., ARSLAN N., KÖSE E., Akici N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
20177. Evaluation of Clinical and Genetic Findings of Patients with Galactosemia
TEKE KISA P., KÖSE E., Unal Ö., Köse M., ÖZTÜRK HİŞMİ B., BÜLBÜL S. F., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)
2017
20178. Biochemical and Genetic Investigation of Phenylketonuria Patients Treated with Sapropterin
KÖSE E., BERDELİ A., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
20179. Investigation of The Factors That Affecting Adherence to Dietary Treatment In Patients With Phenylketonuria
Akay İ., TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201710. The Effect of Growth Hormone Therapy on Plasma Phenylalanine Level in Patient with Phenylketonuria: Case Report
KÖSE E., ACAR S., DEMİR K., BERDELİ A., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201711. Fenilketonüri Hastalarında Tedaviye Uyumu Etkileyen Faktörler
akay hacı i., TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201712. Biotinidaz eksikliği hastalarının genetik ve biyokimyasal profillerinin değerlendirilmesi
KÖSE E., ONAY H., ünal Ö., TEKE KISA P., GÜNDÜZ M., BÜLBÜL S. F., et al.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201713. Büyüme Hormonu Tedavisinin Plazma Fenilalanini Üzerine Etkisi: Olgu Sunumu
KÖSE E., ACAR S., DEMİR K., BERDELİ A., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201714. Fenilketonüri Tanılı Hastalarda Anne Sütü ile Beslenmenin Değerlendirilmesi
KÖSE E., KUYUM P., AKSOY B., Tuncer N., ARSLAN N., ÖZTÜRK Y.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201715. Klasik Fenilketonüri Tanılı Hastalarda Nutrisyonel ve Mikronutrient Parametrelerin Değerlendirilmesi
KÖSE E., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201716. Yenidoğan Taramasında Biotinidaz Eksikliği Ön Tanısı ile Gelen Klasik Galaktozemi Olgusu
KÖSE E., ONAY H., yücesoy E., baysal b., TÜZÜN F., ARSLAN N.
14. Uluslararsı Katılımlı Ulusal Metabolik Haslıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201717. Koma Riski Olan Metabolik Hastalık Tanılı Çocukların Annelerinde Depresyon ve Anksiyete Sıklığı
TEKE KISA P., KÖSE E., ünal Ö., BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201718. Galaktozemili hastaların klinik ve genetik bulgularının değerlendirilmesi
TEKE KISA P., KÖSE E., ünal Ö., hişmi b., BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., et al.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201719. Sitrüllinemi Tip 1 (Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği) Hastasında İlk ve Uzun Dönem Karglumik Asit Tedavisi
KÖSE E., KUYUM P., AKSOY B., HABERLE J., ARSLAN N., ÖZTÜRK Y.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201720. Dirençli Epilepsi Hastalarında Ketojenik Diyet Tedavisinin Hematolojik Parametreler Üzerine Etkisi
KÖSE E., güzel o., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2016
201621. A citrullinemia type 1 patient with a novel mutation in ASS1 gene
ARSLAN N., KÖSE E., Haberle J.
13rd MEMG (Middle East Metabolic Group) Meeting, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201622. Evaluation of demographic and clinical characteristics of mucopolysaccharidosis patients Single center experience
KÖSE E., ATEŞOĞLU M., ARSLAN N.
13rd MEMG (Middle East Metabolic Group) Meeting, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201623. Novel mutation causing biotinidase deficiency in a patient identified by newborn screening
KÖSE E., Onay H., ARSLAN N.
13rd MEMG (Middle East Metabolic Group) Meeting, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201624. Is long term ketogenic diet treatment hepatotoxic for children with intractable epilepsy
ARSLAN N., Guzel O., KÖSE E., Yılmaz U., KUYUM P., AKSOY B., et al.
5th Global Symposium on Ketogenic Therapies, Alberta, Canada, 21 - 23 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201625. Changes of thyroid hormonal status in patients receiving ketogenic diet due to intractable epilepsy
KÖSE E., Guzel O., Demir K., ARSLAN N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201626. Assessment of nutritional parameters and micronutrient levels in classical phenylketonuria patients
KÖSE E., ARSLAN N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201627. Awareness of the family physcians on lysosomal storage diseases
KÖSE E., BÜLBÜL S. F., ARSLAN N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201628. Evaluation of genetic and biochemical profiles of patients with biotinidase deficiency
KÖSE E., Onay H., Unal O., Gunduz M., BÜLBÜL S. F., ARSLAN N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201629. Identification of three novel mutations in patients with citrullinemia type 1
ARSLAN N., KÖSE E., Ünal O., Gunduz M., Haberle J., Bulbul S.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201630. Fenilketonüri Hastalarında Fenilalanin Düzeyi ile A ve E Vitaminlerinin İlişkisi
GÜLEÇOĞLU M. G., ERBAĞCI M. O., UYSAL S., ÇOKER Ş. C., KÖSE E., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı XVI. Klinik Biyokimya Kongresi ve IATDMCT Regional Meeting, 5 - 08 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201631. Alkaptonüri Dokuz Eylül Hastanesi Deneyimi
UYSAL S., ÇOKER Ş. C., KÖSE E., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı XVI. Klinik Biyokimya Kongresi ve IATDMCT Regional Meeting, 5 Mayıs - 08 Ağustos 2016, (Özet Bildiri)
2016
201632. High Helicobacter pylori High Helicobacter pylori resistance to clarithromycin and metronidazol in Turkish Children
Çakar S., ÖZTÜRK Y., DEMİRAY GÜRBÜZ E., Becerikli T., KÖSE E., Yılmaz Ö.
ESPGHAN 2016, Amerika Birleşik Devletleri, 25 - 28 Mayıs 2016, cilt.1, ss.1, (Özet Bildiri)
2016
201633. Farber hastalığında tosilizumab kullanımı olgu sunumu
MAKAY B., KÖSE E., ÜNSAL Ş. E., Solyom A., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı V. Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
2016
201634. Aile hekimlerinin lizozomal depo hastalıkları hakkında farkındalık durumu
KÖSE E., BÜLBÜL S. F., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı V. Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2015
201535. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon
Gürsoy S., Ataman E., Etlik E., Giray Bozkaya Ö., Köse E., Müge A., et al.
. II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.49, (Özet Bildiri)
2016
201636. The effect of ketogenic diet on serum selenium levels in patients with intractable epilepsy
ARSLAN N., KÖSE E., Guzel O.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 06 Eylül 2016 - 09 Eylül 1916, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2016
20161. Ketojenik Diyet Tedavisi
ÖZTÜRK Y., KÖSE E.
Pedaitride beslenme, Yeşim Öztürk, Özlem B. Soylu, Editör, Güneş, Ankara, ss.309-314, 2016