Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 7
Tümü (7)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (2)
Scopus (2)
TRDizin (5)

1. Blended Phenotype of Pelger-Huet Anomaly with Osteochondroma and Autosomal Recessive Deafness with Enlarged Vestibular Aqueduct

ÇİNLETİ T., YILMAZ UZMAN C., AKYOL Ş., Tuefekci Ö., ERÇAL M. D., GİRAY BOZKAYA Ö.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.200-205, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

2. 46,XX erkek sendromlu bir olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÖZ Ö., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi , cilt.1, sa.4, ss.1-4, 2019 (TRDizin)

3. Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu

MEMİŞ H., ATAMAN E., CELİLOĞLU M., ÖZER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., et al.
DEU Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.31, sa.3, ss.179-184, 2017 (TRDizin)

4. Duchenne Musküler Distrofi Tedavisindeki Stratejiler

GÜRSOY S., ERÇAL M. D.
Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler , cilt.12, sa.4, ss.60-66, 2016 (TRDizin)

5. Boy Kısalığı ile Başvuran Kleidokranial Displazi Tanısı Alan Bir Olgu

ÜNVER TUHAN H., ÇATLI G., ANIK A., AKSEL Ö., ABACI A., BÖBER E., et al.
Pediatric Research , cilt.1, sa.2, ss.92-94, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması

YILMAZ E., BORA E., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., et al.
DEÜ Tıp Dergisi , cilt.26, sa.1, ss.27-35, 2012 (TRDizin) identifier

7. Doksan iki down sendromlu olgunun doğumsal kalp hastalığı sıklığı yönünden değerlendirmesi

ÜNAL N., ERÇAL M. D., MEŞE T., HÜDAOĞLU S., YUNUS Ş., AYDIN A., et al.
Dokuz EylülÜniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.12, ss.31-36, 1998 (TRDizin)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 32

1. MODY genetics:Novel variants and genotype-phenotype correlation

ÇANKAYA T., bozkurt S., ATASEVEN KULALI M., KOÇ A., BÖBER E., ABACI A., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)

2. Nörofibromatoziste optik gliom: novel mutasyon ve literatürün gözden geçirilmesi

ÇİNLETİ T., KOÇ A., YILMAZ C., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 9 - 11 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)

3. Yeni Nesil Dizileme ile Tanı Konan KCNQ2 Ve GABRA1 Mutasyonlu İki Farklı Epilepsi Olgusu

KOCABEY M., EDEM P., KOÇ A., BORA E., HIZ A. S., ERÇAL M. D.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

4. RETİNİTİS PİGMENTOSALI OLGULARIMIZIN GENETİK SPEKTRUMU

ATASEVEN KULALI M., özkalaycı h., KOÇ A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÖZTÜRK A. T., ÜLGENALP A., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

5. Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları

Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.
4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

6. NÖROFİBROMATOSİS OLGULARININ KLİNİK, GENETİK ÖZELLİKLERİVE 2 YENİ VARYANTIN TANIMLANMASI

YILMAZ C., KOÇ A., YİŞ U., HIZ A. S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

7. Phenotypic Variability of Pyridoxine-Dependent Epilepsy

USLUER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
13.BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETİCS, 17 - 20 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

8. DIFFERENT PRESENTATIONS OF LONG QT SYNDROME

ÇİNLETİ T., YILDIZ BULUT A., KOÇ A., ERÇAL M. D.
13.BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETİCS, 17 - 20 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

9. A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy

TEKE KISA P., Öztürk Hişmi b., KOÇ A., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., ARSLAN N.
15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

10. MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU

Ataseven Kulalı M., Bora E., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Erçal M. D.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30, (Özet Bildiri)

11. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)

12. 2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu

ATASEVEN KULALI M., GÜRSOY S., KIRBIYIK Ö., MEMİŞ H., ÇANKAYA T., BORA E., et al.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 12 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

13. Identi cation of an AR Mutation in Klinefelter s Syndrome during Evaluation for Penoscrotal Hypospadias

ACAR S., ÜNVER TUHAN H., BORA E., DEMİR K., ERÇAL M. D., BÖBER E., et al.
55rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)., 10 - 12 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

14. Identi cation of an AR Mutation in Klinefelter sSyndrome during Evaluation for PenoscrotalHypospadia

ACAR S., ÜNVER TUHAN H., BORA E., DEMİR K., ONAY H., ERÇAL M. D., et al.
55th Annual Meeting of the ESPE, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016, cilt.86, ss.279, (Özet Bildiri)

15. Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu

Gürsoy S., Ayanoğlu M., Köse E., Okur Altınyaprak D., Koç A., Giray Bozkaya Ö., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.57, (Özet Bildiri)

16. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)

17. dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu

Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.
2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Özet Bildiri)

18. Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu

ATAMAN E., MEMİŞ H., CELİLOĞLU M., ÖZER E., BORA E., ÜLGENALP A., et al.
Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.67

19. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon

Gürsoy S., Ataman E., Etlik E., Giray Bozkaya Ö., Köse E., Müge A., et al.
. II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.49, (Özet Bildiri)

20. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)

21. Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu

ÇANKAYA T., MÜGE A., BORA E., POLAT A. İ., ONUR CURA D., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)

22. MowatWilson sendromlu bir olgu

Polat A. İ., Gürsoy S., Ayanoğlu M., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.137, (Özet Bildiri)

23. Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu

Gürsoy S., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.
4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186, (Özet Bildiri)

24. Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., AKSEL Ö., KÖSE S., et al.
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145

25. Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması

Topal E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., Çıralı C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

26. Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin değerlendirilmesi

ULUSOY E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., ÇIRALI C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.52, (Özet Bildiri)

27. Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu

Çakmaklı S., ÇANKAYA T., Aksel Kılıçaslan Ö., Karaoğlu P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

28. Kraniosinostozlu Olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

29. Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu

Öz Ö., Bora E., Çankaya T., Onur Cura D., Aksel Kılıçaslan Ö., Giray Bozkaya Ö., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

30. Yaygın serebral kistleri olan bir olgu Genişlemiş Virschow Robin alanları

BAYRAM E., AKINCI G., TOPÇU Y., ÇAKMAKÇI H., GİRAY BOZKAYA Ö., ERÇAL M. D., et al.
13. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Kapadokya, 2011, KAPADOKYA, Türkiye, 24 - 27 Mayıs 2011

31. Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children

ÜLGENALP A., YILMAZ E., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., ERÇAL M. D.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)

32. Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., ALCAN M., YILMAZ E., DİRİK E., et al.
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, (Özet Bildiri)
Kitaplar 4

1. Sık Görülen Nörokutanöz Hastalıklara Genetik Yaklaşım

GÜRSOY S., ERÇAL M. D.
Türkiye Klinikleri Çocuk Nörolojisi-Özel Konular-Nörokutanöz Hastalıklar, ÇARMAN KÜRŞAT BORA, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.20-29, 2021

2. Mikrodelesyon Sendromları

ERÇAL M. D., GÜRSOY S.
Tıbbi Genetik Laboratuar ve Genetik, ÇOĞULU MUHSİN ÖZGÜR, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti, Ankara, ss.231-241, 2017

3. Bölüm 5.1 Genetik Hastalıklar ve Pediatride Önemi

ERÇAL M. D., GİRAY BOZKAYA Ö.
Pediatrinin Esasları, , Editör, istanbul tıp kitabevleri, ss.85-91, 2016

4. Mikrodelesyon Sendromları

ERÇAL M. D., GÜRSOY S.
Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamalar, DÜNDAR MUNİS, Editör, MGRUP MATBAACILIK KAYSERİ, Kayseri, ss.705-715, 2016
Metrikler

Yayın

73

Yayın (WoS)

2

Yayın (Scopus)

3

Atıf (WoS)

1

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

1

H-İndeks (Scopus)

1

Atıf (Sobiad)

2

H-İndeks (Sobiad)

1

Proje

5

Tez Danışmanlığı

6

Açık Erişim

6
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları