Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2020
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: İSMAİL BURAK YEYEN
Danışman: ULUÇ YİŞ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Duchenne Muskuler Distrofi (DMD) ve Becker Muskuler Distrofi (BMD) günümüzde en sık görülen kas hastalıklarındandır. Sıklığı 1:3500 canlı erkek doğum olarak bildirilmiştir. (1) X kromozomuna bağlı resesif geçiş göstermektedir ve özellikle erkek çocukları için önemli bir morbidite ve mortalite nedenidir. (2) Kas membranında distrofin proteinini kodlayan gen defekti nedeni ile oluşan hastalık, ilerleyici kas dejenerasyonuna neden olmakta ve bu da kliniğe progresif seyirli, yürüme ve kendine bakım yetisini kaybettiren, kardiyak, solunum, iskelet, endokrin, gastroenterolojik, psikolojik birçok sistemi etkileyen ve multidisipliner yaklaşım gerektiren bir durum olarak yansımaktadır. (6) Progresif seyirli olması ve çoklu komorbiditelerin eşlik etmesi nedeni ile olgular erken yaşlarda kaybedilmektedir. Evde olgulara primer bakım hizmetini veren ebeveynlerin; hastalık süreci, oluşabilecek ek hastalıklar, korunma hizmetleri ve dikkat etmeleri gereken hususlar hakkında bilinçli ve iyi bilgilendirilmiş olmaları gereklidir. Bu çalışmanın amacı, kliniğimizde Duchenne ve Becker Muskuler Distrofi tanısı ile takip edilen olguların, aileleri ile birlikte takiplere gelmeleri, önerilen tedavileri düzenli uygulamaları, ailelerin hastalık ve komorbiditeler hakkındaki bilgi ve farkındalıkları, aşılar gibi koruyucu tıp alanındaki ve anestezi uygulamaları gibi dikkat edilmesi gereken durumlar hakkındaki bilgilerini değerlendirmektir. Materyal ve Metod : Çocuk nöroloji polikliniğimizde 01.01.2008 ve 01.05.2017 tarihleri arasında 0-20 yaş aralığında iken Duchenne ve Becker Muskuler Distrofi tanısıyla takip edilen 61 olgunun dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi ve ailelerin hastalık hakkındaki bilgilerini sorgulamak ve takibin uygunluğunu değerlendirmek için ailelere telefon ile ulaşıldı. Literatür taraması ve kabul görmüş güncel uygulamaların incelemesi yapılarak hazırlanan anket uygulandı. Olguların izlemi, kendilerine ait dosyaları, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi hastane sistemi üzerinde görülen başvuru tarihleri, başvuru yaptıkları birimler ve laboratuvar sonuçları incelenerek doğrulandı. Anket uygulamasından alınan bilgiler mevcut verilerle karşılaştırıldı. Olguların verileri SPSS 24 programı üzerinden analiz edildi, frekans ve yüzdelik olarak bilgiler tablolar haline getirildi. Ayrıca programın karşılaştırma özelliği kulanılarak oluşturulan çapraz tablolarla olguların mevcut semptom, bulgu, takip uygunluğu, ailelerin bilgi düzeyi açısından değerlendirildiği kesitsel betimleyici sonuçlar elde edildi. Bulgular: Olguların %100'ünün erkek cinsiyette olduğu, ortalama yaşlarının 8,93 yıl (en küçük 8 ay, en büyük 20 yaş) olduğu, ortalama tanı yaşının 3,27 yıl (en küçük 8 ay, en büyük 10 yaş) olduğu, %95,1'inin (n:58) 7 yaşına kadar tanı aldığı saptanmıştır. Olguların %73,8'i (n:45) DMD, %26,2'si (n:16) BMD tanısı almıştır. Olguların %4.9'u (n:3) presemptomatik, %31,2'si (n:19) erken ambulatuar, %36,1'i (n:22) geç ambulatuar, %21,3'ü (n:13) erken non ambulatuar, %6,6'sı (n:4) geç non ambulatuar evredeydi. Motor fonksiyon (MF) testlerinin gerekliliği hakkındaki aile bilgisi mevcudiyeti %39,3 (n:24) oranındayken, olguların %55,7'sinin (n:34) MF testleri uygun şekilde yapılmıştı. Kardiyak testlerin gerekliliği hakkındaki aile bilgisi mevcudiyeti %29,5 (n:18) oranındayken, EKO takiplerinin geç ambulatuar evreden itibaren %87,2 ile (39 olgu içerisinde n:34) yetersiz düzeyde olduğu, hiçbir olguya kardiyak MR uygulanmadığı, kardiyak medikasyon oranının %5 (n:2) olduğu saptandı. Ailelerin solunum fonksiyon testlerinin gerekliliği hakkında bilgi sahibi olma oranı %54,1 iken (n:33), hiçbir olgunun NIV desteği almadığı saptandı. Ailelerinin endokrin aciller hakkında bilgi sahibi olma oranı %36,1 iken (n:22), hiçbir ailenin elinde acil durumda kullanılmak üzere hidrokortizon preparatı bulunmamaktaydı. Olguların tamamına çocukluk çağı aşılarının eksiksiz uygulandığı fakat kortikosteroid tedavisi alan olguların %72,4'ünün (n:21) influenza aşısıyla, 75,9'unun (n:22) pnömokok aşısıyla bağışıklanmadığı saptandı. Depolarizan anesteziklerin uygulanmasının sakıncalarıyla ilgili bilgi sahibi olma oranı %80,3 (n:49) olarak saptandı. Presemptomatik evredeki olguların ailelerinin %100'ü (n:3) bu konuda bilgi sahibi değildi. Ağrı kontrolü hakkında bilgi sahibi olma %8.1 (n:5), ağrı medikasyonu uygulamaları %4,9 (n:3) oranlarında saptandı. Düzenli psikiyatrik ve bilişsel değerlendirme uygulanma oranı %45,9 (n:28) olup, değerlendirmelerin gerekliği hakkındaki aile bilgisi mevcudiyeti %32,7 (n:20), toplam psikiyatrik medikasyon kullanım oranı %4,9'du. (n:3) Yorum: Progresif seyirli, yürüme ve kendine bakım yetisini kaybettiren, kardiyak, solunum, iskelet, endokrin, gastroenterolojik, psikolojik birçok sistemi etkileyen multidisipliner yaklaşım gerektiren muskuler distrofili olguların çoğu, özellikle DMD olguları, yüksek komplikasyon oranları ve hastalığın doğal seyri nedeniyle erken yaşlarda kaybedilmektedir. Bakım hizmetini veren ebeveynlerin hastalık süreci, oluşabilecek ek hastalıklar, korunma hizmetleri ve dikkat etmeleri gereken hususlar hakkında bilinçli olmaları gereklidir. Çalışmamızda, ailelerin hastalığın takibiyle ilişkili bilgi durumları değerlendirildiğinde çok sayıda eksikliğin olduğu saptanmıştır. Multidisipliner yaklaşım gerektiren bu hastalık grubunun takibinde, ailelere alabileceklerinden fazla sorumluluk verildiği, ailelerin takip ve tedavilerin uygulanması ve gerekliliğiyle ilgili eksik ve yanlış bilgilerinin olduğu, bu uygunsuzluk dolayısıyla gerekli başvuruların zamanında yapılamadığı, önlem alınabilecek komplikasyonların gözden kaçtığı, tedavi uygulamalarında aksaklıkların yaşandığı, olguların hayat kalitesinde düşüş olduğu, ailelerin bilgi düzeylerinin artırılarak tedavi ve takip kalitesinin daha iyi hale getirileceği düşünülmüştür. Ülkemizde sadece bu hasta grubuyla ilgilenecek multisipliner nöromüsküler takip merkezlerin kurulması bir zorunluluk haline gelmiştir.