Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: BERFİN ORHAN
Danışman: Korcan Demir
Özet:
Giriş:
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), kortizol sentezinde görev alan enzimlerden
birinin eksikliğinden kaynaklanan, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.
Tuz kaybıyla giden formu, kız olgularda genellikle doğumda kuşkulu genital yapı
ile belirti vermekle beraber ileri virilize olgular erkek olgularla
karışabilmektedir. Hastalık tanınmazsa hayatın ilk 3 haftasında tuz kaybı krizi
(hiponatremi, hiperpotasemi, asidoz, hipovolemi ve şok) gelişir. Ülkemizde yenidoğanlarda
KAH taraması ulusal neonatal tarama programına (NTP) 2022 yılında dahil
edilmiştir. Taramada pozitif saptanıp kliniklere yönlendirilen olguların nasıl
değerlendirileceği ve takip edileceği konusunda farklı uygulamalar
bulunmaktadır.
Amaç:
Ulusal KAH taraması pozitif sonuçlanıp Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk
Endokrinolojisi Bilim Dalı’na getirilen olguların tarama sonuçları, klinik
özellikleri, takip verileri ve bu veriler arasındaki ilişkinin
değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ocak 2022-Haziran 2023 tarihleri arasında
NTP'de KAH pozitifliği saptanması üzerine polikliniğimize getirilen 21 olgu
dahil edildi. Tüm olguların antenatal öyküsü, doğum bilgileri, anamnez, fizik
muayene, birinci ve ikinci basamak tarama sonuçları retrospektif olarak
değerlendirildi. Term, preterm, orta ve geç preterm olgular, ilk başvuruda
klinik özelliği olmayan 17-OHP değeri >2 ng/mL ve £2 ng/mL olan
olgular, kan alınmadan klinik izlem yapılan olguların tarama, klinik ve
laboratuvar verileri değerlendirildi. Olguların verileri uygun istatiksel
yöntemle IBM SPSS Statistics Version 29.0.0.0 paket programı kullanılarak
karşılaştırıldı.
Bulgular: Ortanca 17
günlükken getirilen olguların 14’ü erkek (%67), 7’si kız (%33)
olup çoğunluğu
prematüreydi (n=14, %67). İlk başvuruda, 11 günlük bir erkek olguda (%4,7) hafif
klinik ve laboratuvar bulgularla tuz kaybettiren KAH saptandı; diğer olgularda
kilo kaybı, belirsiz dış genital yapı ya da hiperpigmentasyon bulunmuyordu.
Dört olguda (%19) 17-OHP değeri £ 2 ng/mL
bulundu ve izlem sonlandırıldı, kalan 16 hasta (%76) tetkik gerekmediği ya da
17 OHP değeri >2 ng/mL bulunduğu için izleme alındı. Preterm olgularda
hastalık saptanmadı. Takipte bir kız hasta 10 aylıkken belirginleşen
laboratuvar bulguları ile basit virilizan KAH tanısı aldı. İzlemde hiçbir
hastaya ACTH uyarı testi uygulanmadı. İzlemde hiçbir hastaya ACTH uyarı testi
uygulanmadı. Tarama
testi sonuçlarındaki yönlendirme kriterlerinden 21-deoksikortizol eşik
değerinin hem duyarlılık (%100) hem özgüllük (%88,9) değerinin yüksek olduğu
ancak 17-OHP ve (21-deoksikortizol+17-OHP)/kortizol oranının yüksek yanlış
pozitif sonuca (sırasıyla; duyarlılık %100, özgüllük %11,1 ve duyarlılık %50,
özgüllük %5,6) neden olduğu görülmüştür. Çalışma dönemi içinde bölümümüze
taramada atlanan tuz kaybettiren KAH olgusu getirilmemiştir.
Sonuç: Tarama sayesinde
iki olgu (%9,5) klinik tabloları tam oturmadan önce 21-hidroksilaz
eksikliğine bağlı klasik KAH tanısı almıştır, bu olguları yakalamada taramanın
ikinci basamağındaki 21-deoksikortizol ve 17-OHP eşik değerleri başarılı
olmuştur. Diğer yandan, 17-OHP düzeyleri yüksek yanlış pozitif sonuçlara neden
olmuştur. Taramadan yönlendirilen ancak 21-deoksikortizol düzeyi normal olan
olgularda klinik bulguların ve ACTH uyarı testi yapılmadan 17-OHP düzeyinin
takibi yeterli olacaktır.