Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Dokuz Eylül Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: BUSE AYTOP
Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Nur Arslan
Eş Danışman: Özlenen Şimşek Papur
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:
Klasik fenilketonüri (FKÜ) dünyada en sık görülen doğumsal amino asit metabolizma bozukluğu
hastalığıdır.Erken tedavinin hastalığın prognozunu etkileyen en önemli faktör olması nedeniyle
hastalık ülkemizde olduğu gibi birçok ülkede yenidoğan tarama programıyla taranmaktadır. Tedavinin
temelini, yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturur. Bu çalışmada, klasik fenilketonüri tanılı
olgularda fenilalaninden kısıtlı diyet yapan ve diyete uyumlu olan 30 hasta ve diyete uyumlu olmayan
30 FKÜ tanılı hastanın kan aminoasit düzeyleri,vitamin, mineral düzeyleri ve antropometrik ölçümleri
üzerine etkisi, dosyalarının geriye dönük olarak incelenmesiyle yapılacaktır. 2-18 yaş aralığındaki
hastaların son 6 ayda bakılan vücut ağırlığı, boyu, vücut ağırlığı standart deviasyon skoru (SDS), boy
SDS ve vücut kitle indeksi (VKİ) SDS kaydedilecektir. Plazma fenilalanini ve diğer esansiyel amino
asitleri (lösin, izolösin, valin, tirozin, triptofan,histidin, treonin,lizin), hemoglobin, ferritin, B12 vitamini,
homosistein, folat, çinko ve vitamin D düzeyleri diyete uyan ve uymayan hasta gruplarında
karşılaştırılacaktır. Aile taraması amacıyla (biyotinidaz eksikliği, hiperlipidemi gibi tanılarla) kliniğimize
başvuran ve herhangi bir tedavi almayan 30 çocuk da kontrol grubu olarak alınacaktır.