Çocuk onkoloji polikliniği'nde Nörofibromatozis Tip 1 tanısıyla izlenen hastaların retrospektif değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: HANİFE BURCU GÜLER
Danışman: Deniz Kızmazoğlu
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Nörofibromatozis tip 1 (NF1), klinik spektrumu geniş, çok sistemli tutulum gösteren ve yaşam boyu tümör gelişim riski taşıyan genetik bir hastalıktır. Erişkin olgularda iyi tanımlanmış olmasına karşın, pediatrik döneme ait doğal seyir ve klinik özelliklere ilişkin ulusal veriler sınırlıdır. Bu çalışmada, 25 yıllık süreçte üçüncü basamak bir pediatrik onkoloji merkezinde izlenen NF1'li çocukların demografik, klinik ve radyolojik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Ocak 2000–Ocak 2025 tarihleri arasında NF1 tanısıyla izlenen 186 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Demografik veriler, klinik bulgular, görüntüleme sonuçları ve multidisipliner izlem bilgileri kaydedildi. Demografik değişkenler, klinik özellikler ve tümör gelişimi arasındaki ilişkiler uygun istatistiksel testlerle analiz edildi; anlamlılık düzeyi p<0,05 olarak kabul edildi. Bulgular: Hastaların %54,3'ü erkek (n=101), %45,7'si kız (n=85) olup, tanıdaki ortanca yaş 98,6 ay (2–215 ay), ortalama izlem süresi 47,7±55,4 aydı. En sık tanısal kriterler café-au-lait makülleri (%98,4), aksiller (%53,2) ve inguinal (%32,8) çillenme, Lisch nodülü (%40,3), kutanöz/subkutanöz nörofibrom (%37,8), pleksiform nörofibrom (%16,7) ve kemik displazisi (%7) idi. Aksiller çillenme kızlarda anlamlı olarak daha sık görüldü (p=0,017). Skolyoz %18,3 oranında saptandı ve 11–15 yaş grubunda daha yaygındı (p=0,046). Kranial MRG yapılan 161 hastanın %72,7'sinde FASI (fokal sinyal artış alanı) izlendi; bu lezyonlar en sık bazal ganglion ve serebellumda yerleşmişti. FASI varlığı küçük yaşta daha belirgindi (p=0,037) ve Lisch nodülü (p=0,021) ile optik gliom (p=0,009) varlığıyla anlamlı ilişki görüldü. Spinal MRG yapılan 110 hastanın %45,5'inde NF1'e özgü lezyonlar tespit edildi. Malign tümör 50 hastada (%26,9) saptandı; en sık optik gliom (n=29) ve pilositik astrositom (n=9) gözlendi. Tümör gelişimi ile tanı yaşı (p=0,218), pleksiform nörofibrom (p=0,476) ve aile öyküsü (p=0,246) arasında anlamlı ilişki yoktu. Multidisipliner izlem oranı yüksekti. Hastalarımız; Göz Hastalıkları (%90,3), Çocuk Nörolojisi (%68,8), Ortopedi (%36), Çocuk Endokrinoloji (%26,3), Çocuk Kardiyoloji vi (%37) ve Kulak Burun Boğaz (%31,1) bölümlerinden takip edilmekte idi. En az üç branş tarafından düzenli izlenen hastalarda takip süresi, diğerlerine göre anlamlı olarak uzundu (p=0,003). İzlem boyunca 9 hasta kaybedildi; bunların 8'i NF1'e bağlı maligniteler nedeniyleydi. Sonuç: NF1'li çocuklarda hastalık genellikle erken çocukluk döneminde masum pigmenter lezyonlarla başlamakta, zamanla iskelet deformiteleri, nörogörüntüleme anomalileri ve tümöral oluşumlarla giderek karmaşık bir klinik tabloya dönüşmektedir. Bulgular, NF1'in sadece deri bulgularıyla sınırlı bir hastalık değil, çocukluk çağında dahi önemli morbidite ve mortalite riski taşıyan dinamik bir nörokutanöz sendrom olduğunu göstermektedir. Özellikle aile öyküsü olan hastalarda genetik danışmanlık sağlanmalıdır. Hastaların multidisipliner izlemi önemli olup, olası malignite gelişimi açısından farkındalık ve gerekli taramaların düzenli olarak yapılmasını mümkün kılar. Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip 1, çocukluk çağı izlem, malignite gelişimi