Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2016
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: İDİL AKAY HACI
Danışman: NUR ARSLAN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle gelişen, otozomal resesif geçiş gösteren ve tedavi edilmez ise yüksek kan fenilalanin değerleri ve ağır mental motor gerilikle sonuçlanan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalık akraba evliliğinin ve doğum oranının yüksek olduğu ülkemizde diğer tüm dünya ülkelerinden daha sık görülmektedir. Tedavi yaklaşımının temelini fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturmakta ve erken dönemde başlanıp ömür boyu sürdürülmesi durumunda nörokognitif bozuklukların önüne geçilebilmesi açısından büyük önem taşımaktadır. Çalışmamızda fenilketonüri tanılı çocuk ve ailelerinin hastalık yönetimi sırasında karşılaştıkları engellerin belirlenmesi ve uyumun arttırılması için yöntemler geliştirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmanın örneklem grubunu Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı polikliniğine Ağustos 2016-Kasım 2016 tarihleri arasında kontrol amaçlı başvuran, fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanan 1-18 yaşları arasındaki 76 fenilketonüri tanılı hasta ve annesi, kontrol grubunu ise benzer yaş grubunda kronik bir hastalığı olmayan 71 çocuğun anneleri oluşturmaktadır. Çalışmamızda hasta ve bakımlarını üstlenen annelerine onamları alındıktan sonra demografik bilgileri içeren, hastalık ve diyet ile ilgili bilgi düzeyi, deneyim ve tutumlarına odaklanılarak hazırlanan anket formu ve annelerin sağlıkla ilişkili yaşam kalitesini değerlendirmek üzere Kısa Form-36 (SF-36) ölçeği; sağlıklı çocukların annelerine ise sosyodemografik verileri içeren bir anket ve SF-36 ölçeği uygulanmıştır. İstatistiksel analiz için SPSS Version 20.0 for Windows programı kullanılmıştır. Veriler ki-kare testi, Student's t-testi ve Mann Whitney U-testi ile analiz edilmiş, bağımsız parametreler arasındaki korelasyonun değerlendirilmesi için Pearson korelasyon analizi, diyete uyumu etkileyen bağımsız değişkenlerin tanımlanması için çoklu lojistik regresyon analizi kullanılmış ve p<0.05 olan değerler istatistiksel olarak anlamlı kabul edilmiştir. Hastaların %28.9'u (22 hasta) diyete uyumlu olup 12 yaşın altındaki ve üstündeki hastalar arasında diyete uyum açısından anlamlı fark saptandı (sırasıyla, %40 ve %7.7, p= 0.002). Hastanın evinin hastaneye uzaklığı ile son bir yıl içindeki ortalama fenilalanin düzeyleri arasında anlamlı ilişki saptanmadı (r= -0.165, p= 0.154). Randevularını aksatan hastalarda diyete uyum gösterenler %11.5 (3 hasta) iken, randevusunu aksatmayan 50 hastanın (%65.8) 19'u (%38.0) diyete uyum gösteriyordu (p= 0.017). Ailesi sosyal destek alan hastaların diyete uyum oranı %38.5 (20 hasta) iken, destek almadığını ifade eden 24 ailenin çocuğunun diyete uyum oranı %8.3 (2 hasta) idi (p= 0.007). Hastaların 30 tanesinin (%39.4) aminoasit karışımlarını üç ve daha fazla öğünde tükettikleri; bu hastaların 18 tanesinin (%60) diyete uyumlu olduğu; aminoasit karışımı tüketimi günlük 3 öğünden az olan 46 hastanın (%60.6) diyete uyumunun ise %8.7 (4 hasta) oranında olduğu saptandı (p= 0.001). Diyette fenilalanin hesabı yapmayı bilen annelerin çocuklarının daha yüksek oranda diyete uyumlu olduğu saptandı (p=0.015). SF-36 yaşam kalitesi ölçeğindeki PF -fiziksel fonksiyonellik- skoru düşük olan annelerin çocuklarının daha yüksek oranda diyete uyumsuz olduğu saptandı (p=0.037). Lojistik regresyon analizinde hastanın aminoasit karışımlarını gün içinde tüketme sıklığı (OR: 15.24, %95GA 3.02-76.95, p= 0.001), çocuğun yaşı (OR: 10.22, %95GA 1.93-54.15, p= 0.006) ve annenin çevreden sosyal destek alıp almaması (OR: 7.76, %95GA 1.49-40.31, p= 0.015) diyete uyumu etkileyen ana faktörler olarak tespit edildi. Sonuç olarak bu bulgular ışığında fenilketonürili hastaların tedaviye uyumunu etkileyen faktörler göz önünde bulundurularak bireyselleştirilmiş hasta odaklı yaklaşımlar sayesinde diyetle olan bağ güçlendirilmelidir. Özellikle ilerleyen yaş ile birlikte uyumun azaldığı ve sosyal desteğin diyete uyumu doğrudan etkilediği akılda tutularak hasta ve ailelerine biyopsikososyal sağlık anlayışı içerisinde bütüncül bir yaklaşım sergilenmelidir. Anahtar Kelimeler: fenilketonüri, diyet, uyum, metabolik kontrol, yaşam kalitesi, çocuk