Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Dokuz Eylül Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2007
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SAİT TÜMER
Danışman: OĞUZ ALTUNGÖZ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Populasyonlarda görülme sıklığı 1/1000'den daha fazla olan non-sendromik sensörinöral işitme kayıplarından sorumlu birincil gen, connexon gap junction proteini alt birimini kodlayan Cx-26 genidir. Özellikle bu geninin ikinci ekzonunda 35delG mutasyonunun Avrupa toplumlarında görülme sıklığı işitme kayıplı olgular için %70'in üzerindedir. Bunun yanısıra mitokondriyal genomdaki mutasyonlar, çeşitli aminoglikozidlerin çocukluk çağında uzun süre kullanılmasına bağlı olarak işitme kayıplarına neden olmaktadır. Bu çalışmada, odyolojik ölçümler kriter alınarak doğuştan duyu yitimi olan 88 proband ve aileleri seçildi. Her bir hastanın öyküleri alınarak soyağaçları çizildi. Tüm probandların Cx-26 ikinci ekzon bölgesi PCR ile çoğaltılarak DNA dizi analizi yapıldı. Mutant probandların ailelerinde de mutasyonlar aynı yolla saptandı. 35delG için BseLI enzimi kullanılarak doğrulandı. Mitokondriyal DNA'da ise A1555G ve A7445G noktalarını içeren bölgeler PCR ile çoğaltılarak sırasıyla, Alw26I ve XbaI enzimleri ile kesim analizi yapıldı. Ayrıca işitme kaybı olmayan populasyondan seçilen 171 bireyde Cx-26 ikinci ekzon polimorfizmleri DNA dizi analizi ile incelendi. Olgu grubunun %26.6'sında mutasyon, %7.96'sında polimorfizm belirlendi. Saptanan mutasyonlar; 35delG (%18.18), G380A (%2.28), A88G (%1.14), 247delTTC (%1.14), T269C (%1.14), 299delAT (%1.14), 358delGAG (%1.14), polimorfizmler; G79A (%5.68), G457A (%1.14), C570T (%1.14) şeklinde saptandı. Mitokondri genomunda yapılan çalışmada herhangi bir mutasyon saptanmadı. Kontrol grubunda dokuz SNP %15.78 sıklıkta belirlendi. En sık gözlenen polimorfizmler G79A (%5.26) ve G457A (%4.68) olarak belirlendi. Sonuç olarak; Ege bölgesi ve çevresinin işitme kaybı olgularında ilk kez Cx-26 ikinci ekzonu incelendi. Olgu grubunda bir olguda 247delTTC aday mutasyon, kontrol grubunda ise G647C ve C292T değişimleri aday SNP olarak saptandı.