Korpus kallozum anomalileri ve epilepsiolan vakalarda ekzom dizileme sonrasındaönceliklendirilmiş L1CAM, DNAH12, NEK1, FUK,USH2A, genlerindeki nadir varyasyonlarınpatojenite açısından değerlendirilmesi

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Dokuz Eylül Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2024

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: AYÇA YEŞİL

Danışman: Sultan Cingöz

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Beynin iki serebral hemisferini birbirine bağlayan ve içerdiği yaklaşık 200 milyondan fazla akson sayesinde insanlardaki en büyük ön beyin komissürünü oluşturan korpus kallozumda gözlenen anomalilerin popülasyondaki genel prevalansı %0,7'dir. Korpus kallozum anomalileri sıklıkla tek gen mutasyonlarından kaynaklanmakla birlikte etkilenen bireylerin %25'inde epilepsi gözlenmektedir. Bu anomalilere sahip vakalarda ortaya çıkan genetik ve fenotipik heterojenlik sebebiyle nörogelişimsel hastalıklar açısından tanı konulması zorlaşmaktadır. Bu çalışmada korpus kallozum anomalileri ve epilepsinin gözlendiği vakalarda tespit edilen DNAH12, FUK, L1CAM, NEK1 ve USH2A genlerine ait nadir varyasyonların, bulundukları genlerin ilişkilendirildikleri hastalıkların hangi klinik fenotipler ile ilişklili olabileceği ve vakalarınd klinik düzeyinde ele alınmıştır. Bu genlerde saptanan toplam 10 varyasyonun "American College of Medical Genetics" standartlarına göre patojenite açısından değerlendirilmesiyle yedisinin önemi belirsiz ve üçünün muhtemelen patojenik varyasyon olduğu tanımlanmıştır.