Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2021
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: AYGUN HAJIKHANOVA
Danışman: Nur Arslan
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:
Giriş ve amaç: Serebrotendinöz ksantomatozis
(CTX; OMIM#213700), vücutta kolestanol birikimi ile karakterize, otozomal
resesif geçişli safra asit sentezi metabolizması bozukluğudur. Bu Hastalık
Achilles tendonu başta olmak üzere tendon ksantomları, kronik ishal, juvenil
katarakt, ataksi, spastik paraparezi, epilepsi, Parkinsonizm, polinöropati,
psikiyatrik bozukluklar ve dentat nukleusta sinyal değişiklikleri ile karakterizedir.
Bu çalışmanın amacı, 18 yaş üzerinde, farklı nörolojik tablolarla nöroloji
kliniğinde yatarak takip edilmekte olan ve tanısı konulmamış olan hastalarda
CTX hastalığını selektif olarak taramaktır.
Gereç ve yöntem: Erişkin nöroloji servisinde farklı
nörolojik bulgular nedeniyle yatan ve kesin tanıları konulmamış olan 220 hasta
Mignarri şüphe indeksi ile değerlendirildi. Mignarri indeksi 100’ün üzerinde
olan hastalardan plazma kolestanol düzeyi gönderildi, 200’ün üzerinde olan
hastalara ise plazma kolestanol düzeyi incelemesi ve CYP27A1 geninde genetik inceleme yapıldı. Plazma kolestanol düzeyi
18 hastada, genetik çalışma 7 hastada yapıldı.
Bulgular: Çalışmaya alınan 220 hastanın yaş
ortalaması 57.9 ± 18.7 yıl idi. Hastaların 126’sı (%57.3) kadın idi. Hastaların
163’ünde (%74.1) polinöropati, 55’inde (%25.0) ataksi, 18’inde (%8.2) epilepsi,
16’sında (%7.3) spastik paraparezi, 12’sinde (%5.5) Parkinsonizm, 2’sinde
(%0.9) entelektüel disabilite saptandı. 36 olguda (%16.4) psikiyatrik
bozukluklar mevcuttu. MRG incelemesi yapılan 216 hastanın hiçbirinde dentat
nükleusta tutulum saptanmadı. 30 hastanın MRG incelemesi normaldi. Diğer
hastalarda farklı tutulumlar tespit edildi. İki hastada çocukluk çağında ishal,
iki hastada erken yaşta ortaya çıkan katarakt, bir hastada Achilles tendon
ksantomu mevcuttu. Bu hastaların plazma kolestanol düzeyleri ve genetik
çalışmaları normal sonuçlandı. Olguların Mignarri şüphe indeksi ortalaması 53.9
± 37.9 (minimum-maksimum: 0-225) olarak bulundu. 202 olgunun (%91.8) Mignarri indeksi
değeri 100’ün altında, 15 olgunun (%6.8) Mignarri şüphe indeksi 100-175
aralığında ve 3 olgunun (%1.4) değerleri 200 ve üzerinde idi. Parkinsonizm
bulguları olan bir hastada, CYP27A1 geninde
bir allelde c.1151C>T (p.P384L) patojenik değişim saptandı ve aile
taraması önerildi.
Sonuç ve tartışma: Sonuç olarak, CTX özellikle farklı
nörolojik, psikiyatrik ve sistemik bulguların kombinasyonları ile karşımıza
çıkan ilerleyici bir hastalıktır. Farklı nörolojik bulguları olan hastalarda aile
öyküsü ve sistemik bulguların olması durumunda CTX akla gelmeli ve tanısal
testler istenmelidir. Rutin hasta yoğunluğunun çok fazla olduğu nöroloji
pratiğinde hekimlerin bu konuda farkındalığını artırmak için daha fazla çalışma
yapılması gereklidir.