Goldenhar sendromu ön tanılı olgularda genomik değişikliklerin incelenmesi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2016

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: SEDA ÇAKMAKLI

Danışman: TUFAN ÇANKAYA

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Goldenhar sendromu birinci ve ikinci faringeal arklardan köken alan kulak, ağız ve mandibula gibi yapıların malformasyonlarını kapsamaktadır. Goldenhar sendromunda gözlenen fenotipik özelliklerin spektrumu kulak önünde deri çıkıntısıyla (skin tag) birlikte hafif fasiyal asimetriden kompleks fenotipe kadar değişkenlik gösterir. Asimetrik kulak anomalileri, işitme kaybı, hemifasiyal mikrozomi, orofasiyal kleft, oküler defektler ve vertebra anomalileri Goldenhar sendromunda gözlenebilen bulgular arasındadır. Klinik bulgular heterojen olup hastalar arasında farklılık göstermektedir. Goldenhar sendromunun etiyolojisi tam olarak anlaşılabilmiş değildir. Sendromun etiyolojisinde suçlanan genlerden biri olan OTX2 (Orthodenticle, Drosophila, Homolog Of, 2) geni dizi analizi ve delesyon/duplikasyon analizi moleküler genetik laboratuvarımızda rutin olarak uygulanmaktadır. Goldenhar sendromun etiyolojisinde rol oynayan faktörleri açıklayabilmek amacıyla son on yıl içinde bölümümüzde değerlendirilen hastaların dosyalarındaki klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak incelendi. Kayıtların incelenmesi sonucunda Goldenhar sendromu klinik bulgularını karşılayan yirmi yedi hasta araştırmaya dahil edildi. Yapılan dosya taramasında hastalarımızda OTX2 geninde mutasyon veya delesyon/duplikasyon saptanmadı.