MLH1 KAYBI SAPTANAN SEBASE ADENOM VE MUİR-TORRE SENDROMU: OLGU SUNUMU

Erdoğan O., Lebe B.

31.Ulusal Patoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022, ss.105

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: İzmir
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.105
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

MLH1 KAYBI SAPTANAN SEBASE ADENOM VE MUİR-TORRE SENDROMU: OLGU SUNUMU

Oğuzhan Erdoğan, Banu Lebe

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı

 

Giriş: Sebase adenomlar soliter veya multipl görülebilen, sıklıkla 1 cm’in altında, nadiren 5 cm ve daha büyük, asemptomatik benign lezyonlardır. Genellikle baş ve boyunda yerleşirler. Muir Torre sendromu; sebase neoplazmlar ile bir veya daha fazla viseral malignitelerle karakterize, nadir görülen otozomal dominant bir sendromdur. Muir-Torre sendromunda saptanabilen sebase neoplazmlar, sebaseoma, sebase adenom ve sebase karsinomdur. Viseral maligniteler alt gastrointestinal ve genitoüriner sistemde sık olmak üzere, üst gastrointestinal sistem ve akciğerde de ortaya çıkabilmektedir.

Olgu: 66 yaşında kolon adenokarsinom tanılı erkek hasta, burun sol tarafında bulunan kitle şikayetiyle ile Dokuz Eylül Üniversitesi Hastanesi Plastik Cerrahi Polikliniği’ ne başvurmuştur.  Fizik muayenede 5x5 mm boyutlarında nodüler lezyon görülmüş ve lezyonun total eksizyonu yapılmıştır. Eksizyon materyalinin makroskopik incelemesinde deri elipsi üzerinde 7x7x4 mm boyutlarında nodüler lezyon izlenmiştir. Mikroskopik incelemede iyi sınırlı, polipoid (Resim 1, 2) natürde, matür multivakuoler sebositler ile  bunları çevreleyen bazaloid germinatif hücrelerden oluşan lobüler proliferasyonlar oluşturan lezyon görülmüştür (Resim 3). Bu morfolojik görünüm ile olguya ‘’Sebase adenom’’ tanısı verilmiştir. Olgunun bilinen kolon adenokarsinomu tanısından dolayı Muir-Torre sendromu ile ilişkisini aydınlatmak amacıyla, MMR genlerine yönelik immunhistokimyasal (İHK) inceleme yapılmıştır. Yapılan İHK inceleme sonucunda MLH1 antikoru ile nükleer ekspresyon kaybı saptanmıştır (Resim 4). MSH2 (Resim 5), PMS2 (Resim 7), MSH6 (Resim 6) antikorlarında nükleer ekspresyonu kaybı yoktur.

Sonuç: Sebase adenomlar benign ve nadir görülen tümörler olmasına karşın viseral malignitelerle birlikte Muir-Torre sendromunda görülebilmektedir. Bu nedenle tüm sebase neoplazmlarda, klinik öyküye önem verilmeli, eğer bilinen malignitesi yoksa Muir-Torre sendromunda görülme olasılığı bildirilmeli ve Muir-Torre sendromu açısından MMR genlerine yönelik immunhistokimyasal inceleme yapılmalıdır.