A novel missense mutation of the paired box 3 gene in a Turkish family with Waardenburg syndrome type 1

Hazan F., ÖZTÜRK A. T., Adibelli H., Unal N., Tukun A.

MOLECULAR VISION, cilt.19, ss.196-202, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 19
  • Basım Tarihi: 2013
  • Dergi Adı: MOLECULAR VISION
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.196-202
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Purpose: Screening of mutations in the paired box 3 (PAX3) gene in three generations of a Turkish family with Waardenburg syndrome type 1 (WS1).