Pulmoner AV fistülün nadir nedeni; Diskerotozis Konjenita
24. Ulusal Pediyatrik Kardiyoloji ve Pediyatrik Kalp Cerrahisi Kongresi’, Antalya, Turkey, 2 - 05 April 2026, pp.981-983, (Summary Text)
- Publication Type: Conference Paper / Summary Text
- City: Antalya
- Country: Turkey
- Page Numbers: pp.981-983
- Dokuz Eylül University Affiliated: Yes
Abstract
Pulmoner AV fistülün nadir nedeni; Diskerotozis Konjenita Tulay Şirinoğlu1, Özlem Tüfekçi2, Şebnem Yılmaz2, Semra Gürsoy3, Hale Ören2, Sultan Acar2, Mustafa Kır1 1Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk kardiyoloji 2Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji 3Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Genetik 5yaş kız olgu 3 yaşında aplastik anemi nedeniyle allogenik KİT yapılmış ve tedavi kesimi sonrası ellerde ayaklarda morarması başlamış. Sonrasında öksürük, aralıklı ateşi olan hastanın oda havasında saturasyonun %60‘lara kadar düştüğü görülmüş. Genel durumu düşkün, KTA: 100/dk, SS: 36/dk, kan basıncı: 102/60mHg saturayon: nazal kanül ile yüksek akışlı oksijen desteği alırken %93. Dinlemekle solunum sesleri olağan, kardiyak muayenesinde S1, S2 ritmik, üfürüm duyulmadı. Pektus ekskavatum, tırnaklar distrofik ve siyanotik. Akciğer filmi, EKG si resim1 ve 2 de verildi. Toraks BT si de çekilen hastanın akciğer bulguları ile desatürasyonu açıklanmamıştır. Hastanın olası Pulmoner AV fistül açısından yapılan ajite salinle EKO sunda 6. atımda geçiş olduğu görüldü. Sonrasında katater anjiyografi yapıldı ve her iki pulmoner artere verilen opak enjeksiyonunda çok sayıda ince yaygın difüz AV fistülleri olduğu görüldü. Hastanın bu fistüllere neden olabilecek hastalıklar; Fontan operasyonu sonrası, Kalıtsal hemorajik teleanjiektazi (Osler-Weber-Rendu sendromu), Diskeratozis konjenita ve Hepatopulmoner sendrom açısından ayırıcı tansı yapıldı. Kemik iliği yetmezliği, IUGR, tırnak değişikliği, Pulmoner AV fistül olması nedeni diskerotozis kenjenita düşünüldü. Hastanın KİT öncesinde ayrılan kan örneklerinden CES (Klinik ekzon dizileme) analizi tekrarlandı ve TINF2c.853G>T denovo heterozigot mutasyon saptandı. Tedavi açısından oksijen desteği, steroid, B bloker ve IVIG denendi fakat belirgin yanıt alınamadı. Yayınlarda karaciğer nakli ile düzelmeler bildirildiği görüldü. Karaciğer nakli açısından hastanın izlemi devam etmektedir. Anahtar Kelimeler: pulmoner AV fstül, anjiyografi, ajite salin EKO