Over kanserinde nadir bir germline mre11 mutasyonu: olgu sunumu

Over kanserinde nadir bir germline mre11 mutasyonu: olgu sunumu

Kadir Can Gündoğan, İbrahim Yalcin, Haluk Emre Özen, Oğuz Arslan, Rümeysa Belen Gümüş, Sefa Kurt
Dokuz Eylül Üniversitesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Ana Bilim Dalı, İzmir

Amaç: Yüksek dereceli seröz over karsinomu sıklıkla sporadik olmakla birlikte, herediter kanser predispozisyon sendromları ile ilişkili olabilir. MRE11 ( Meiotik rekombinasyon 11 ) geni, DNA çift zincir kırıklarının tamirinde görevli MRN (MRE11- RAD50-NBS1) kompleksinin bir parçasıdır ve germline mu- tasyonları nadirdir. Bu olguda, ileri evre yüksek dereceli seröz over kanseri tanılı bir hastada saptanan nadir germline MRE11 c.771del (p.Glu257AspfsTer24) mutasyonu ve tedavi süreci su- nulmaktadır.

Yöntem: Bu çalışma retrospektif olgu sunumu şeklindedir. Kli- nik, laboratuar ( başlangıç ve seri CA125(cancer antigen)) ve görüntüleme ( BT(Bilgisayarlı Tomografi) /MR(Manyetik re- zonans) ve 18F-Florodeoksiglukoz (FDG) pozitron emisyon tomografi (PET) taraması) verileri retrospektif olarak elektro- nik hasta kayıtlarından derlendi.Tedavi yanıtı anatomi/rezidüel hastalık (RECIST/CC skoru) ve metabolik kriterlere göre değer- lendirildi. Omentum ve cerrahi materyaller FFPE protokolleri- ne uygun işlenip H&E(hematoksilen eozin) ile yüksek dereceli seröz karsinom doğrulandı. Hastaya karboplatin + paklitaksel ± bevacizumab neoadjuvan kemoterapi, ardından interval de- bulking cerrahisi ve HIPEC(Hipertermik karın içi kemoterapi) uygulandı. Germline ve somatik NGS(Next Generation Sequen- cing) ile genetik analizler yapıldı; MRE11 c.771del varyantı likely pathogenic, TP53 p.V272M mutasyonu saptandı. Bulgular, teda- vi yanıtı, hedefe yönelik tedaviler ve aile taraması açısından çok disiplinli değerlendirildi.

Hastadan yazılı bilgilendirilmiş onam alınmış olup hastaya ait tanımlayıcı bilgiler yayımlanmamıştır; gerekli durumlarda hasta onayıyla anonim veriler paylaşılacaktır.

Olgu Sunumu: 50 yaş, nulligravid hasta karın ağrısı ve distan- siyon şikayetleri ile başvurdu. Görüntülemelerinde peritoneal karsinomatoz ve omental kek bulgusu olan, tümör belirteçleri yüksek olan (CA125: 564 U/mL) hastada ileri evre over kanse- rini düşündürdü. Omentum biyopsisinde yüksek dereceli seröz karsinom tanısı konuldu. İleri evre olarak değerlendirilen hasta- ya toplam 6 kür karboplatin+paklitaksel ± bevacizumab neoa- djuvan kemoterapisi uygulandı ve parsiyel metabolik yanıt elde edildi (CA125: 49 U/mL). Sistemik tedavi sonrası hastaya inter- val debulking operasyonu ve hipertermik intraperitoneal kemo- terapi (HİPEK) planladı. Total abdominal histerektomi, bilateral salfingo-ooferektomi, total peritonektomi, omentektomi, sple- nektomi, pankreas distal uç rezeksiyonu, diyafragma stripping, ileostomi operasyonu ve HİPEK gerçekleştirildi. Patoloji raporu çoklu peritoneal ve viseral tutulum ile uyumlu idi. Sitoredüksi- yon sonrası rezidüel tümör ≤1 cm (CC-1) olarak değerlendirildi.

55