Research Information System
in: MUSKÜLER DİSTROFİ’YE MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIM, FİLİZ MERYEM SERTPOYRAZ, Editor, Karınca Kitabevi, Ankara, pp.185-192, 2021
Giriş
Musküler distrofiler ön planda kas ve iskelet sistemini etkileyen kalıtsal hastalıklardır. (1) En sık görülenleri
Duchenne (DMD) ve Becker musküler distrofisidir (BMD). Diğer çok nadir görülen ise X’e bağlı dilate kardiyomiyopatidir.
X kromozomunun p 21 bandında yer alan distrofin geninde defekt mevcuttur. Bu bilinen
en büyük gendir. Etkilenmiş kişilerde bu gende delesyon, duplikasyon veya nokta mutasyonu oluştuğu için
distrofin ya hiç üretilemez, ya üretimi çok azdır ya da bozuktur (1). Distrofinin azalması veya yokluğu sonucu
iskelet ve kalp kaslarında ilerleyici güçsüzlük ortaya çıkar (2). Her üç hastalıktada kalp , hastalık aşamasına ve
mutasyonun türüne bağlı olarak çeşitli derecelerde etkilenir.
Kardiyomiyopati hücresel veya histolojik olarak mevcut olmasına rağmen, ekokardiyografi anormallikler, klinik
dilate kardiyomiyopati ve kardiyovasküler semptomlar DMD’de genellikle yaşamın ikinci on yılında, X’e
bağlı dilate kardiyomiyopati ve BMD’de yaşamın üçüncü on yılında belirginleşir. Yakın zamana kadar, DMD
tanılı çocuklar genellikle 15 ila 20 yaşlarında solunum problemleri, kalp yetmezliği veya aritmiler nedeni ile
kaybedilmekte idiler. Yoğun solunum bakımı ile, DMD tanılı birçok hasta artık 20’li yaşların sonlarına doğru
ve daha uzun süre yaşıyor. Yaşam süresinin uzaması ile kalp fonksiyonu ve kardiyovasküler bakım giderek
daha önemli hale gelmiştir (3). Önceki kılavuzlarda, 10 yaşından önce her 2 yılda bir ve daha sonraki yıllarda
ventriküler disfonksiyon varlığına bağlı olarak en az yılda bir değerlendirme önerilmiştir. Fakat olumsuz miyokardiyal
değişikliklerin kardiyak disfonksiyon gelişmeden önce ve düşünülenden daha genç yaşta meydana
geldiğine dair artan kabul nedeniyle, 2018 DMD kılavuzlarında yıllık kardiyak taramaya tanı anında başlanması
önerilmektedir (4).