Nadir Görülen Bir Peroksizomal Biyogenez Bozukluğu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 1 Olgu Sunumu

Uzun Dinçtürk D., Karalar Pekuz Ö. K., Teke Kısa P.

PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR SEMPOZYUMU, Prof. Dr. Ali̇ DURSUN,Prof. Dr. Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.108-110, 2025

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Mesleki Kitap
  • Basım Tarihi: 2025
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.108-110
  • Editörler: Prof. Dr. Ali̇ DURSUN,Prof. Dr. Özlem ÜNAL UZUN, Editör
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 (RKDP1), otozomal resesif geçişli, nadir bir peroksizomal biyogenez bozukluğudur. Klinik olarak dismorfik yüz görünümü, ekstremitelerde proksimal kısalık (rizomeli), epifizyal kalsifikasyonlar, konjenital katarakt ve global gelişim geriliği ile seyreder. Bu yazıda, klasik klinik ve radyolojik bulguları olan ve PEX7 geninde bileşik heterozigot varyant saptanan RKDP1 olgusu sunulmuştur. 34. gebelik haftasında doğan erkek bebek, doğum salonunda başlayan solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine alındı. Dismorfik yüz görünümü, ekstremitelerde rizomelik kısalık, konjenital katarakt, neonatal başlangıçlı nöbetler nedeniyle postnatal 43. günde tarafımıza sevk edildi. Hastaya klinik bulgular ışığında yapılan radyolojik, biyokimyasal ve moleküler incelemeler sonucunda RKDP1 tanısı konulmuştur. Uzun süreli mekanik ventilasyon ihtiyacı olan hasta, 29 aylıkken solunum yetmezliği nedeniyle kaybedilmiştir. RKDP1, nadir görülmesine rağmen karakteristik bulguları ile erken dönemde tanı konulabilen bir hastalıktır. Bu nedenle klinik bulgular ile hastalarda tanı düşünülmeli ve multidisipliner izlem sağlanmalıdır.

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1) is a rare autosomal recessive peroxisomal biogenesis disorder. It is clinically characterized by dysmorphic facial features, proximal limb shortening (rhizomelia), epiphyseal calcifications, congenital cataracts, and global developmental delay. In this report, we present a case of RCDP1 with classical clinical and radiological findings, in whom a compound heterozygous variant was detected in the PEX7 gene. A male infant born at 34 weeks of gestation was admitted to the neonatal intensive care unit due to respiratory distress starting in the delivery room. He was referred to our center on postnatal day 43 due to dysmorphic facial features, rhizomelic shortening of the limbs, congenital cataracts, and neonatal-onset seizures. Based on clinical findings, radiological, biochemical, and molecular evaluations were performed, and a diagnosis of RCDP1 was made. The patient required prolonged mechanical ventilation and passed away at 29 months of age due to respiratory failure. Although rare, RCDP1 can be diagnosed in the early period due to its characteristic features. Therefore, it is important to consider the diagnosis in patients with suggestive clinical findings and to ensure multidisciplinary follow-up.