in: Approach to Hematological and Oncological Diseases of the Newborn, Hale Ören, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.127-135, 2025
Many inherited metabolic diseases are associated with significant hematologic findings or
complications. Mostly, these are not the presenting signs, but they are essential for the diagnosis and the
prognosis. Hematologic findings in metabolic diseases can be classified as abnormal blood cell/bone
marrow morphology, leukocyte disorders and neutropenia, erythrocyte disorders and anemia, thrombocytopenia,
pancytopenia, and coagulation disorders. Recent updates have reported 265 inherited metabolic
diseases that cause hematologic pathologies in all age groups. Hematologic findings can be a clue to inherited
metabolic diseases, especially in newborns with nonspecific symptoms. Many hematologic complications
from metabolic diseases can be resolved with appropriate treatment of the underlying metabolic
disease. Therefore, cooperation between metabolism and hematology physicians is necessary to manage
hematologic pathologies of metabolic diseases.
Birçok kalıtsal metabolik hastalık, önemli hematolojik bulgularla veya komplikasyonlarla ilişkilidir.
Pek çok hastada ana başvuru şikayeti olmasa da bu bulgular kalıtsal metabolik hastalığı olan bireylerin
tanı alması ve prognozu açısından büyük önem taşır. Metabolik hastalıklarda ortaya çıkan
hematolojik bulgular anormal kan hücresi/kemik iliği morfolojisi, lökosit bozuklukları ve nötropeni, eritrosit
bozuklukları ve anemi, trombositopeni, pansitopeni ve koagülasyon bozuklukları olarak sınıflandırılabilir.
Son güncellemelerde, tüm yaş gruplarında hematolojik patolojilere yol açtığı bilinen 265 adet
kalıtsal metabolik hastalık rapor edilmiştir. Özellikle semptomların nonspesifik olduğu yenidoğanlarda
hematolojik bulgular kalıtsal metabolik hastalıklar açısından ipucu olabilmektedir. Metabolik hastalıklara
bağlı olarak ortaya çıkan birçok hematolojik komplikasyon altta yatan metabolik hastalığın uygun
tedavisi ile düzelebilir. Bu nedenle, metabolik hastalıkların hematolojik patolojilerinin yönetilmesi için
metabolizma ve hematoloji hekiminin iş birliği içerisinde olması gereklidir.