Hematological Findings in the Newborn with Inherited Metabolic Diseases


Creative Commons License

Karalar Pekuz Ö. K., Teke Kısa P., Arslan N.

in: Approach to Hematological and Oncological Diseases of the Newborn, Hale Ören, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.127-135, 2025

  • Publication Type: Book Chapter / Chapter Other Book
  • Publication Date: 2025
  • Publisher: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • City: Ankara
  • Page Numbers: pp.127-135
  • Editors: Hale Ören, Editor
  • Dokuz Eylül University Affiliated: Yes

Abstract

Many inherited metabolic diseases are associated with significant hematologic findings or

complications. Mostly, these are not the presenting signs, but they are essential for the diagnosis and the

prognosis. Hematologic findings in metabolic diseases can be classified as abnormal blood cell/bone

marrow morphology, leukocyte disorders and neutropenia, erythrocyte disorders and anemia, thrombocytopenia,

pancytopenia, and coagulation disorders. Recent updates have reported 265 inherited metabolic

diseases that cause hematologic pathologies in all age groups. Hematologic findings can be a clue to inherited

metabolic diseases, especially in newborns with nonspecific symptoms. Many hematologic complications

from metabolic diseases can be resolved with appropriate treatment of the underlying metabolic

disease. Therefore, cooperation between metabolism and hematology physicians is necessary to manage

hematologic pathologies of metabolic diseases.

Birçok kalıtsal metabolik hastalık, önemli hematolojik bulgularla veya komplikasyonlarla ilişkilidir.

Pek çok hastada ana başvuru şikayeti olmasa da bu bulgular kalıtsal metabolik hastalığı olan bireylerin

tanı alması ve prognozu açısından büyük önem taşır. Metabolik hastalıklarda ortaya çıkan

hematolojik bulgular anormal kan hücresi/kemik iliği morfolojisi, lökosit bozuklukları ve nötropeni, eritrosit

bozuklukları ve anemi, trombositopeni, pansitopeni ve koagülasyon bozuklukları olarak sınıflandırılabilir.

Son güncellemelerde, tüm yaş gruplarında hematolojik patolojilere yol açtığı bilinen 265 adet

kalıtsal metabolik hastalık rapor edilmiştir. Özellikle semptomların nonspesifik olduğu yenidoğanlarda

hematolojik bulgular kalıtsal metabolik hastalıklar açısından ipucu olabilmektedir. Metabolik hastalıklara

bağlı olarak ortaya çıkan birçok hematolojik komplikasyon altta yatan metabolik hastalığın uygun

tedavisi ile düzelebilir. Bu nedenle, metabolik hastalıkların hematolojik patolojilerinin yönetilmesi için

metabolizma ve hematoloji hekiminin iş birliği içerisinde olması gereklidir.