Amaç: Biyolojik davranışın oldukça değişken olduğu gastrointestinal stromal tümörlerde c-kit proto-onkogeni (KIT) ekzon 9, 11, 13 ve 17 aktivasyon mutasyonları tümörün klinik davranışı ile ilişkilidir. Bu çalışmanın amacı Türk popülâsyonunda ilk kez gastrointestinal stromal tümörlerde KIT geni ekzon 9, 11, 13 ve 17 mutasyonlarının dağılımlarının belirlenmesi ve histopatolojik özellikler ile ilişkilendirilmesidir.Gereç ve Yöntemler: 2006-2010 yılları arasında gastrointestinal stromal tümör tanısı almış altmış hastanın formalinle fikse edilmiş parafine gömülmüş tümör dokularından, spin kolon yöntemi kullanılark DNA izole edilmiştir. Elde edilen DNA'lar kapiller elektroforez tabanlı DNA dizileme sisteminde KIT geni ekzon 9, 11, 13 ve 17 mutasyonlarının varlığı açısından dizilendi. Bulgular: Olguların KIT geni ekzon 9, 11, 13 ve 17 mutasyon sıklıkları sırasıyla % 8.3, % 47.5, % 11.7 ve % 1.7 olarak saptandı. Klinikopatolojik özellikler ile mutasyon durumu arasındaki ilişki analizine göre, genel mutasyon ve ekzon 11 mutasyon varlığı erkeklerde kadınlara göre anlamlı olarak fazlaydı (p=0.004 ve p=0.003). İnce bağırsak tümörlerinde mutasyon oranı da mide tümörlerine göre fazlaydı (p=0.05).Sonuç: Sonuç olarak bu çalışma Türk gastrointestinal stromal tümör olgularının moleküler sonuçlarının sunulduğu ilk çalışmadır. Olgularımız diğer çalışmalarla karşılaştırıldığında farklı mutasyon eğilimlerine sahiptir ve bu durum kanser yönetiminde genotipleme araçlarının kullanılması ile yoğunlaşan bireyselleştirilmiş tıbbın önemini açığa çıkarmaktadır. Gastrointestinal stromal tümörlerde tümör davranışı ile ilişkili moleküler özelliklerin tanımlanması tanı ve sağaltım süreçlerinin yönetiminde önemlidir
Objectives: The c-kit proto-oncogene (KIT) exon 9, 11, 13 and 17 activation mutations are associated with clinical behaviour in gastrointestinal stromal tumors with highly variable biological behaviour. The purpose of this study is to determine the frequency of KIT gene exon 9, 11, 13 and 17 mutations and associate them with histopathologic features for the first time in the Turkish population.Materials and Methods: DNAs were isolated from formalin fixed paraffin embedded tumour tissues of sixty patients diagnosed with gastrointestinal stromal tumor between 2006 and 2010, by spin column method. Isolated DNAs were sequenced by DNA sequencing system based on capillary electrophoresis for the presence of mutations in KIT gene exons 9, 11, 13 and 17.Results: KIT mutations frequencies determined for exon 9, 11, 13 and 17 were 8.3%, 47.5%, 11.7% and 1.7%, respectively. Correlation analysis revealed the presence of overall mutations and exon 11 mutations of males to be higher than those of females (p=0.004 and p=0.003). Small intestine tumor mutation frequency was higher than gastric tumors (p=0.05).Conclusion: This study represents the first mutational results from Turkish gastrointestinal stromal tumor patients. Our cases showed different mutational trends when compared to other reports, indicating the significance of personalized medicine, which could be intensified by the use of genotyping tools in cancer management. Redefining the molecular features associated with tumor behaviour is important for management of diagnostic and therapeutic processes in gastrointestinal stromal tumors
