Tam Androjen Duyarsızlık Sendromu Tanısı Alan İki Kardeş

Creative Commons License

Demircan Coşkun B., Akın Kağızmanlı G., Abacı A., Demir K., Ulusoy O., Böber E.

28.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, ss.367, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Girne
  • Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
  • Sayfa Sayıları: ss.367
  • Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş: Tam androjen duyarsızlık sendromu (TADS) Xq11-q12 bölgesine lokalize androjen reseptör (AR) geninde patojenik varyantlar sonucu

ortaya çıkar.X’e bağlı resesif geçişlidir ve tam dişi görünümünde fenotip özelliği gösterir.Bu raporda TADS tanısı alan iki kardeş

sunulmuştur.

Olgu 1: 15 yaşında kız hasta, adet görememe şikayetiyle kadın hastalıkları ve doğum polikliniği başvurusunda karyotipinin 46,XY saptanması

üzerine tarafımıza yönlendirildi.1,5 yaşında inguinal herni operasyonu öyküsü mevcuttu.Anne baba arasında akrabalık saptanmadı.

Dört çocuklu bir ailenin ilk çocuğuydu. İki kız kardeşi vardı.Fizik muayenesinde, vücut ağırlığı 79 kg (2,8SDS) ve boyu 173 cm (1,8SDS),

meme gelişimi (MG) Tanner evre 3-4 ve pubik kıllanması (PK) evre 1 ile uyumluydu ve aksiller kıllanması (AK) yoktu.Labia minoralar

hipoplazikti ve vajen açıklığı mevcuttu.Laboratuvar ve radyolojik inceleme sonuçları Tablo 1’de sunulmuştur.Moleküler genetik incelemesinde

AR geninde patojenik hemizigot c.2546dup varyantı saptandı.Vajinoskopide serviks görülmezken, 6,5 cm uzunluğunda kör sonlanan

vajen izlendi.Tanısal laparoskopide her iki gonad pelviste görüldü ve bilateral gonadektomi uygulandı.Patolojisinde, bilateral testiküler

disgenezi, unilateral tuba uterina ve bilateral fimbria saptandı. TADS tanısı alan olgu estradiol tedavisi ile izleme alındı.Aile taraması

planlandı.Kız kardeşlerinden birinin karyotipi 46,XX iken diğerinin 46,XY olarak belirlendi.

Olgu 2: Olgu 1’in 10 yaşındaki kız kardeşi idi.Karyotipinin 46,XY saptanması üzerine takibe alındı.Bilateral inguinal herni öyküsü vardı.

Fizik muayenesinde,vücut ağırlığı 51kg (1,6SDS) ve boyu 157cm (2,0SDS),MG Tanner evre 2 ve PK evre 1 ile uyumluydu, AK yoktu. Labia

minoralar ve klitoris hipoplazikti,vajen kör sonlanıyordu.Laboratuvar ve radyolojik inceleme sonuçları Tablo 1’de sunulmuştur.Moleküler

genetik incelemesinde AR geninde patojenik hemizigot c.2546dup varyantı saptandı.Vajinoskopide serviks yapısı görülmezken,10 cm

uzunluğunda kör sonlanan vajen izlendi.Tanısal laparoskopide bilateral inguinal kanalda gonadlar görüldü ve gonadektomi uygulandı.

Patolojisinde bilateral tuba uterinalar, paratubal kistler, inaktif testis dokuları ve myometrium benzeri düz kas dokusu içeren bilateral

orşiektomi materyali saptandı.TADS tanısı alan olgu estradiol tedavisi ile izleme alındı.

Sonuç: TADS, aynı aileden bireylerde görülebilir.Bu nedenle etkilenen bireylerin aile taraması yapılması gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler: aile taraması, androjen duyarsızlık sendromu, AR:c.2546dup