Akademik Veri Yönetim Sistemi
24. ULUSAL İÇ HASTALIKLARI KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 19 Ekim - 23 Kasım 2022, cilt.1, ss.270-271, (Tam Metin Bildiri)
Muthy ilişkili polipozis(MİP), otozomal resesif bir
herediter polipozis sendromudur. Etkilenen hastalarda çok sayıda kolorektal
adenom bulunur ve kolorektal kanser gelişme riski artar. Toplumun yaklaşık
yüzde 1 ile 2’si tek bir muthy patojenik varyantı taşırken, kolorektal kanser
tanısı konanların yüzde 1’inden azında 2 patolojik allel taşınır(1). MUTYH ile ilişkili
polipozisi olan kişilerde genellikle beşinci veya altıncı dekatta 10 ila 100
arasında kolorektal polip gelişir (2). MUTYH ile ilişkili polipozisi olan
hastalarda baskın polip tipi adenomlar olmasına rağmen, bazı hastalarda çok
sayıda hiperplastik ve/veya sesil polipler bildirilmiştir (3). 10 veya daha
fazla kümülatif kolorektal adenomu olan kişilerde MUTYH ile ilişkili polipozis
tanısından şüphelenilmelidir (4).
OLGU
35 yaşında erkek hastanın karın ağrısı, kanlı
dışkılama nedeni ile yapılan kolonoskopisinde rektosigmoid bileşke düzeyinde
proksimale geçişe izin vermeyen vegetan kitlesel lezyon izlendi. Bunun üzerine
low anterior rezeksiyon yapıldı ve hasta rektosigmoid bölgedeki kitleden
adenokarsinom tanısı aldı. Operasyon materyalinde 8 adet duminitif polip de
bulunmakta olup patolojisi düşük dereceli displazi içeren tübüler adenom olarak
sonuçlandı. Bu nedenle hasta, genetik danışmanlık açısından tıbbi genetik
bölümüne yönlendirildi. Hastaya bu arada adjuvan kemoterapi(kt) başlandı. Tıbbi
genetik tarafından MUTHY geninin 10. Ekzonuna ait muhtemel patojenik homozigot
c884C>T mutasyonu saptandı. Hasta MUTHY ilişkili Adenomatöz Polipozis tanısı
ile takibe alındı ve aile taraması önerildi. Yıllık yapılan kontrol
kolonoskopilerde tüm kolonik segmentlerde çok sayıda (30'dan daha fazla) dimünitif
polipler izlendi. Daha büyük çaplı olanları olmak üzere poliplerden alınan
patoloji sonuçlarının hepsi düşük dereceli displazi içeren tübüler adenom
olarak sonuçlandı. Endoskopide alınan mide polip biyopsisi ise hiperplastik
polip olarak raporlandı. Hastaya izleminde total proktokolektomi planlandı.
TARTIŞMA
Çoğu adenom olan kolon polipleri,
rektal kanama, karın ağrısı, şişkinlik ve ishal durumlarında kolorektal kanser
ve MİP açısından şüphe duymak; bununla birlikte klinik genetik danışman
konsültasyonu istenmesi gerekmektedir. MİP kolorektal kanser için büyük ölçüde
artan yaşam boyu risk ile karakterizedir. Bu bireylerde, 25 ila 30 yaşından
itibaren her 1-2 yılda bir polipektomili kolonoskopi; 30-35 yaşlarında başlayarak
her üç ayda ya da dört yılda bir endoskopi ve ilk bulgulara dayalı takip
yapılmalıdır(5). Kolorektal kanser tanısı ya da şüphesi olanlarda;
polipektomili kolonoskopi ile kontrol altına alınamayan çok sayıda büyük
ve/veya displastik polipler ve/veya önemli polip yükünde kolektomi
düşünülmelidir(6). Papiller tiroid kanseri riski nedeniyle yıllık tiroid muayenesi
ve gerekirse ultrasonografisi önerilmektedir(7). Melanom, skuamöz epitelyal
karsinom ve bazal hücreli karsinom riski nedeni ile yıllık dermatolojik muayene
önerilmektedir (8). MİP’de duodenum, over ve mesane malignite riski de artmakta;
meme ve endometriyal kanser riskinin de arttığına dair bazı kanıtlar bulunmaktadır(9).
Şimdilik, MİP'nin diğer kolon dışı belirtileri için araştırmalar, ilk tanı
sırasında önerilmemektedir(5).
1: Germline MutY human homologue mutations and colorectal cancer: a multisite
case-control study. Cleary SP, Cotterchio M, Jenkins MA, Kim H, Bristow R,
Green R, Haile R, Hopper JL, LeMarchand L, Lindor N, Parfrey P, Potter J,
Younghusband B, Gallinger S
2: Prevalence and phenotypes of APC and
MUTYH mutations in patients with multiple colorectal adenomas. Grover S,
Kastrinos F, Steyerberg EW, Cook EF, Dewanwala A, Burbidge LA, Wenstrup RJ,
Syngal S
3: Hyperplastic polyps and sessile serrated
adenomas as a phenotypic expression of MYH-associated polyposis. Boparai KS,
Dekker E, Van Eeden S, Polak MM, Bartelsman JF, Mathus-Vliegen EM, Keller JJ,
van Noesel CJ
4: American Gastroenterological Association medical
position statement: hereditary colorectal cancer and genetic testing/ NCCN
colorectal cancer screening practice guidelines. National Comprehensive Cancer
Network.
5: MUTYH-Associated Polyposis (MAP), Maartje Nielsen,
MD, Elena Infante, MS, CGC, and Randall Brand, MD.
6: Gene test interpretation: MUTYH, Elena Stoffel, MD,
MPH
7: LaGuardia L, O'Malley M, Milas M, Burke C, Kalady M, Church
J, Weiss SR. Cleveland Clinic study: Uncovering the hidden risk of thyroid
cancer in MYH-associated polyposis.
8: Vogt S,
Jones N, Christian D, Engel C, Nielsen M, Kaufmann A, Steinke V, Vasen HF,
Propping P, Sampson JR, Hes FJ, Aretz S. Expanded extracolonic tumor spectrum
in MUTYH-associated polyposis. Gastroenterology. 2009; 137:1976-85.e1-10.
9: US
National Cancer Institute's Surveillance
Epidemiology and End Results (SEER) Database 2012-2014