Mukopolisakkaridoz Tip II

Creative Commons License

Bilen M., Teke Kısa P., Arslan N.

Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozlar 2024, Doç. Dr. Mehmet Gündüz, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.7-13, 2024

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Diğer
  • Basım Tarihi: 2024
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.7-13
  • Editörler: Doç. Dr. Mehmet Gündüz, Editör
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

ÖZET Mukopolisakkaridoz Tip II (MPS II; Hunter Sendromu, OMIM # 309900) X’e bağlı geçiş gösteren

nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalık IDS geni tarafından kodlanan bir enzim olan

iduronat-2 sulfataz enzim aktivitesinde yokluk ya da eksiklikten kaynaklanır. I2S enzim eksikliği, birçok

doku ve organda heparan sülfat (HS) ve dermatan sülfat (DS) birikimine neden olur. Bu birikim sonucunda

çoklu doku ve organ tutulumları ortaya çıkar. Hastalık temel olarak, hafif ve şiddetli fenotip

şeklinde iki ana forma ayrılır. Bu iki fenotip arasındaki temel fark nörolojik tutulumun varlığıdır. MPS

II tanısında I2S enzim aktivitesi, idrar glikozaminoglikan (GAG) seviyeleri ölçülür. Tanıyı doğrulamak

için moleküler analiz yapılmaktadır. Hastalığın kabul edilen temel tedavi yaklaşımı enzim replasman tedavisidir

(ERT). ERT’nin intratekal verilmesi, yeni geliştirilen enzim tedavisi seçenekleri, hematopoietik

kök hücre nakli ve gen tedavileri ile ilgili yapılan birçok çalışma mevcuttur.

Anah tar Ke li me ler: Mukopolisakkaridoz Tip II; idursulfaz; IDS gen; lizozomal depo hastalıkları

ABSTRACT Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter Syndrome, OMIM #309900) is a rare Xlinked

lysosomal storage disorder caused by the absence or deficiency of the enzyme activity of iduronate-

2 sulfatase, an enzyme encoded by the IDS gene. Deficiency of I2S enzyme activity in MPS II patients leads

to progressive accumulation of heparan sulfate (HS) and dermatan sulfate (DS) in many tissues and organs.

The disease is divided into two primary forms: mild and severe phenotypes. The main difference between

these two phenotypes is the presence of neurologic involvement. In the diagnosis of MPS II, I2S

enzyme activity and urinary glycosaminoglycan (GAG) levels are measured. Molecular analysis is performed

to confirm the diagnosis. Life-long enzyme replacement therapy(ERT) with idursulfase (recombinant

human I2S) is the current standard of care. There are many studies on intrathecal administration of ERT,

newly developed enzyme therapy options, hematopoietic stem cell transplantation and gene therapies.

Keywords: Mucopolysaccharidosis Type II; idursulfase; IDS gene; lysosomal storage diseases