TCN2A MUTASYONU İLE İLİŞKİLİ NADİR BİR TRANSKOBALAMİN II EKSİKLİĞİ OLGUSU

Zengin Garlı M., Aydoğan A., Gürsoy Doruk Ö., Uysal S.

TÜRK KLİNİK BİYOKİMYA DERNEĞİ ULUSLARARASI KATILIMLI XXIII. ULUSAL KLİNİK BİYOKİMYA KONGRESİ, Antalya, Turkey, 27 - 30 April 2023, pp.1

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.1
  • Dokuz Eylül University Affiliated: Yes

Abstract

TCN2A MUTASYONU İLE İLİŞKİLİ NADİR BİR TRANSKOBALAMİN II EKSİKLİĞİ OLGUSU

Merve ZENGİN GARLI1,2, Ayça AYDOĞAN3, Özlem GÜRSOY DORUK1,2, Sezer UYSAL1,2

1Dokuz Eylül Üniversitesi Uygulama ve Araştırma Hastanesi Merkez Laboratuvarı

2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya AD

3Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bilim Dalı

ÖZET

Giriş ve Amaç: DEÜ Merkez Laboratuvar Rutin Biyokimya Laboratuvarı’nda çalışılan B12-vitamini testinin alt ve üst ölçüm sınırı 50-1500 pg/mL olup, üst okuma sınırının üzerindeki değerler için rutin işleyişte dilüsyon yapılmayıp sonuçlar >1500 pg/mL şeklinde raporlanmaktadır. Laboratuvarımızda çalışılan ve sonucu >1500 pg/mL şeklinde raporlanan bir B12-vitamini sonucu için klinisyen hekimin bizi araması ve tam bir sonuç istemesi üzerine dilüsyonlu ölçüm yapılarak, sonuç 16735 pg/mL şeklinde bulundu. Bu düzeyde yüksek B12-vitamini sonucunun bizlerde merak uyandırması üzerine buna yol açan klinik durumun araştırılması amaçlandı.

Olgu: Probel hasta bilgi sisteminden edinilen bilgilerde tıbbi öyküsünde yenidoğan döneminde başlayan tekrarlayan enfeksiyonlar, yoğun bakım yatış öyküsü ve aile öyküsünde sebebi bilinmeyen ölümler olan, anne babasının 1. derece akraba olduğu bilinen hastanın DEÜ Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları birimine başvurması sonrası hasta hematoloji ve metabolizma hastalıkları açısından değerlendirilmiştir. Pansitopenisi olan ancak kemik iliği incelemesinde atipik hücre gözlenmeyen hastada metilmalonik asidüri ve homosisteinemi görülmüş ancak B12-vitamini ve folik asit düzeyleri normal aralıkta bulunmuştur. Yüksek doz B12-vitamini tedavisi denenen hastanın şikayetlerinde ve pansitopeni tablosunda dramatik düzelmeler gözlenmiştir. Genetik tanısında TCN2A mutasyonu ve buna bağlı Transkobalamin II eksikliği saptanmıştır. Hastalığın tedavisi ömür boyu yüksek doz B12-vitamini tedavisidir.

Sonuç: Transkobalamin II dolaşımdaki B12 vitamininin %10-20 kadarının taşınmasında görev alır. Diğer taşıyıcı proteinlerinden farkı kobalaminin hücre içine taşınmasından sorumlu olmasıdır. Transkobalamin II eksikliği nadir görülen (prevalansı<1/1000000), otozomal resesif geçişli kalıtsal bir kobalamin transport bozukluğudur. Nadir görülen ve bulguları spesifik olmayan infant dönemindeki metabolizma hastalıkları gibi birçok hastalıkla karışabilen hastalıkların tanıya yönlendirilmesinde ve tedavi takibinde tıbbi biyokimya laboratuvarlarının rolü yadsınamaz.

Anahtar kelimeler: transkobalamin, B12 vitamini , dilüsyon ,TCN2A mutasyonu

Kaynakça: Ünal Ş, Rupar T, Yetgin S, et al. Transcobalamin II Deficiency in Four Cases with Novel Mutations. Turk J Haematol. 2015;32(4):317-322. doi:10.4274/tjh.2014.0154