Akademik Veri Yönetim Sistemi
29. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi , Antalya, Türkiye, 15 - 20 Nisan 2025, ss.268, (Özet Bildiri)
GİRİŞ: Psödohipoparatiroidi (PHP), paratiroid hormonuna (PTH) karşı hedef organ direnci veya
yanıtsızlığı ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom, hipokalsemi ve
hiperfosfatemi, mental gerilik, obezite ve sendromik bulgularla karakterize olabilir. PHP 1a ve 1c
de PTH direncine ilave olarak hedef dokuda diğer hormonlara karşıda direnç gelişebilmektedir.
Hedef doku direnci en sık TSH’ye karşı gelişmekte olup, gonadotropin direnci erkek olgularda
nadiren rapor edilmektedir. Bu raporda, klinik izlemde parsiyel gonadotropin direnci gelişen 13,5
yaş erkek olgu sunulmuştur.
OLGU: 13,5 yaşında erkek hasta halsizlik, kasılma ve senkop şikayetleriyle acile başvurdu.
Zamanında, 3200 gram doğduğu ve postnatal herhangi bir komplikasyon gelişmediği öğrenildi.
Anne ve baba arasında akrabalık yoktu. İki tane sağlıklı kardeşi vardı. Fizik muayenesinde vücut
ağırlığı -1,75 SDS, boyu -0,59 SDS (hedef boyu 182 cm, 0,94 SDS), vücut kitle indeksi -2 SDS idi.
Pubertal değerlendirmesinde pubik kıllanması Tanner evre 3, testis volümleri bilateral 10 mL idi.
Chvostek ve Trousseau bulgusu pozitifti, brakidaktili ile uyumlu dismorfik bulgusu mevcuttu.
Mental durumu normaldi. Laboratuvar tetkiklerinde tam kan sayımı, karaciğer, böbrek fonksiyon
testleri normaldi. Kalsiyum 6,15 mg/dl (N:8,8-10,6), fosfor 9,88 mg/dl (N:2,7-4,5), ALP 318 U/L
(N:74-390), albumin 4,12 g/dl (N:3,8-5,4), magnezyum 0,75 mmol/L (N:0,73-1,06), 25-OH D
vitamini:18 ng/ml (N>20) saptandı. Hormonal değerlendirmesinde PTH 277 pg/ml (N:14-72), sT4
0,8 ng/dl (N:0,5-1,5), TSH 8,21 (0,38-5,33), FSH 6,8 mIU/ml, LH 4,86 mIU/ml, total testosteron
341 ng/dl idi. İdrar tetkiklerinde kalsiyum/kreatinin oranı 0,01 idi. Elektrokardiyografisinde QTc 0,5
ms (N<0,44) ile artmıştı. TSH direnci ve brakidaktilinin de eşlik etmesi nedeniyle
psödohipoparatiroidi ön tanısıyla kalsitriol, kalsiyum ve L-tiroksin tedavisi başlandı.Son
başvurusunda takvim yaşı 16, kilosu -2,1 SDS, boy -0,27, VKİ -2,5 SDS idi. Fizik muayenesinde
pubik kıllanma Tanner evre 5, testis volümleri bilateral 15 mL idi. Son bir yıldır testis volümlerinde
artış olmamıştı. Laboratuvar tetkiklerinde kalsiyum 8,7 mg/dl (N:8,8-10,6), fosfor 4,05 mg/dl
(N:2,7-4,5) ALP 92 U/L (N:52-171), albumin 4,29 g/dl (N:3,5-5,2), 25-OH D vitamini:22 ng/ml
(N>20) saptandı. Hormonal değerlendirmesinde PTH:191 pg/ml (N:14-72), sT4 0,73 ng/dl (N:0,5-
1,5), TSH 2,86 (0,38-5,33), FSH 15 mIU/ml, LH 13 mIU/ml, total testosteron 580 ng/dl saptandı.
Mevcut sonuçlarıyla parsiyel gonodatropin direnci düşünüldü. Genetik analiz sonucu
beklenmektedir.
SONUÇ: Klinik izlemde testis volümlerinde artış olmaması nedeniyle hormonal açıdan
değerlendirilen olguda parsiyel gonadotropin direnci düşünülmüştür. Bu olgu raporu ile PHP tanısı
ile izlenen olguların diğer hedef doku hormon direnci gelişimi açısından yakın izlemine dikkat
çekilmek istenmiştir.
Anahtar Kelimeler: Gonadotropin direnci, psödohipoparatiroidi, TSH direnci