Research Information System
24. ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ, Muğla, Turkey, 17 - 21 May 2023, pp.203
DPAGT1-CDG: İki yeni pediatrik olgu raporu ve literatürün gözden geçirilmesi
Özlem Özsoy1
, Tayfun Cinleti2
, Çağatay Günay1
, Gamze Sarıkaya Uzan1
, Mehmet Can Yeşilmen1
, Hanns Lochmüller3
, Rita
Horvath4
, Uluç Yiş1
, Yavuz Oktay5
, Semra Hız Kurul1
1
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi B.D., İzmir
2
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik B.D., İzmir
3
CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona 08003, Spain
4
Department of Clinical Neurosciences, School of Clinical Medicine, University of Cambridge, Cambridge Biomedical
Campus, Cambridge CB2 0PY, UK
5
Dokuz Eylül Üniversitesi, İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Enstitüsü, İzmir
Amaç: DPAGT1 (UDP-GlcNAc: Dolichol Phosphate N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase), protein N-glikozilasyonu için gerekli olan dolikole bağlı oligosakkaritlerin biyosentetik yolundaki başlatıcı bir proteindir. {DPAGT1} genindeki
patojenik varyantlar, DPAGT1-CDG (OMIM #608093) adı verilen konjenital glikozilasyon bozukluğuna veya DPAGT1-CMS
olarak bilinen konjenital miyastenik sendromun hafif versiyonuna neden olabilir. DPAGT1-CDG’ li hastaların çoğunda hipotoni, katarakt, iskelet deformiteleri, dirençli epilepsi, zihinsel yetersizlik, nörogelişimsel gerilik ve erken ölüm ile giden
ciddi bir hastalık seyri tanımlanmıştır. Burada {DPAGT1} geninde farklı varyantları olan farklı kliniğe sahip iki hastamızı
tanımlamayı amaçladık.
Yöntem: Homozigot, missense {DPAGT1}:c.339T>G (p.Phe113Leu) novel varyantı olan 8 aylık bir erkek hasta ve {DPAGT1}:c.466C>T (p.Arg156Cys, R156C) ve {DPAGT1}:c.161+5G>A bileşik heterozigot varyantları olan 13 yaşında bir kız
hastayı sunduk. Sekiz aylık hastaya konjenital katarakt tanısı 1 aylıkken konuldu, dismorfik bulguları ve epilepsisi vardı.
Diğer hastada klinik belirtiler daha geç ortaya çıktı ve kas güçsüzlüğü, davranış bozukluğu, dismorfik bulguları vardı
fakat epilepsisi yoktu.
Bulgular: Aynı genin farklı varyantları ve farklı klinik prezentasyonlarla karşımıza gelebilir. {DPAGT1} mutasyonuna bağlı
kas güçsüzlüğü olan hastalarda kolinesteraz inhibitör tedavisinin etkili olduğu bildirilmiştir. Belirgin kas güçsüzlüğü
olan hastamızda piridostigmin tedavisinden biz de fayda gördük.
Sonuç: Farklı klinik fenotipe sahip iki DPAGT-CDG hastası bildirerek olguların ağır formların yanında hafif-orta klinik
fenotiplerle de karşımıza çıkabileceğini vurgulamak istedik.
Anahtar Kelimeler: Konjenital glikosilasyon bozuklukları, {DPAGT1}, dismorfik yüz özellikleri, epilepsi, kas güçsüzlüğü