Atıf İçin Kopyala
Baysal Bakır D.
5.Genç Pediatrik Alerjistler Sempozyumu, Konya, Türkiye, 29 Eylül - 01 Ekim 2023
-
Yayın Türü:
Bildiri / Yayınlanmadı
-
Basıldığı Şehir:
Konya
-
Basıldığı Ülke:
Türkiye
-
Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli:
Evet
Özet
üProlidaz
eksikliği; cilt lezyonları (alt ekstremitelerde
tipik olarak kronik ve ağrılı deri ülserleri, yüz ve ellerde telenjiektaziler),
tekrarlayan enfeksiyonlar (özellikle cilt ve solunum yollarında), splenomegali,
dismorfik
görünüm ve kognitif gerilik ile karakterize bir metabolik
hastalıktır.
üBurada;
tekrarlayan enfeksiyonlarla izlenen, takibinde otoimmunite
gelişen, genetik incelemesinde prolidaz
eksikliği saptanan bir olgu sunulmuştur.