Research Information System
23. Dokuz Eylül Pediatri Günleri, İzmir, Turkey, 14 - 16 September 2022, pp.14-15
Juvenil miyoklonik epilepsi (JME)
10-24 yaşları arasında her iki cinste de görülen bir epilepsi sendromudur. Nöbet
tipleri, nöbetlerin sirkadiyen özelliği ve tedaviye verdiği yanıt bu sendromu
dikkat çekici hale getirmektedir. Bu çalışmada bölümümüzde JME tanısı ile
izlenilen hastaların demografik, klinik ve elektroensefalografık (EEG) özelliklerinin
değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM: 01.01.2017- 01.01.2022 tarihleri arasında Dokuz Eylül
Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalında JME tanısıyla takip
edilen hastalar retrospektif olarak incelendi.
BULGULAR: Çalışmaya
medyan yaşı 13,1 (5-17) yıl olmak üzere 19’u (%66) kız toplam 29 hasta dahil
edilmiştir. Takip süresi 6-60 ay arasındaydı. Olguların %17’sinin(n=5)
nöromotor gelişimi anormaldı. Aile öyküsünde %3’ünde (n=1) febril konvülzyon,
%28’inde (n=8) ise epilepsi öyküsü mevcuttu. İlk başvuruda en sık nöbet tipi jeneralize
başlangıçlı tonik-klonik (JTK) nöbet olup (n=15, %52), bunu izole miyoklonik
nöbet ve dalma nöbetleri izlemekteydi. Olguların anamnezi derinleştirildiğinde %76’
sında (n=22) miyokloni öyküsü vardı.Vakaların %7’si (n=2) febril konvülziyon ve
aynı oranda çocukluk çağı absans nöbetleri nedeniyle takipliydi. Olguların beyin
manyetik rezonans görüntülemelerinin (MRG) %76’sı (n=22) normaldı. Elektroensefalografi
(EEG) incelenmesinde %72’ sinde (n=21) 3-5.5 Hz diken ve çoklu diken dalga
aktivitesi, %10’unda (n=3) 3 Hz diken dalga aktivitesi izlendi. Vakaların %41’inde
(n=12) hiperventilasyon, %24’ünde (n=7) ise fotik stimülasyonla EEG
anormallikleri belirginleşmişti. JME tanısı konulduğunda ilk tercih edilen
tedavi %59 ‘unda (n=17) levetirasetam, %41‘inde (n=12) sodyum valproat
monoterapisiydi. Olguların %24’ünde (n=7) nöbet kontrolü için ikinci antiepileptik
ilaca ihtiyaç oldu. Hastaların %90’ında (n=26) nöbetler ilaçla kontrol altına
alındı, %21’ inin(n=6) ilacı kesilerek takip edildi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: JTK nöbet ile başvuran adolesanlarda
miyokloni varlığı sorgulanmalıdır. Vakaların çoğunda tam nöbet kontrolü
sağlanabilmektedir. JME düşünülen olgularda EEG’de mutlaka hiperventilasyon ve
fotik stimülasyon rutin uygulanmalıdır.
Anahtar kelimeler: Juvenil miyoklonik epilepsi, Elektroensefalografi,
Epilepsi, Fotosensitive, Antiepileptik