49. Ulusal Hematoloji KOngresi, Antalya, Turkey, 1 - 05 November 2023, pp.139-140
Giriş: Akut promiyelositik lösemi (APL),17. Kromozom üzerindeki retinoik
asit reseptörü alfa (RARA) genini içeren kromozomal translokasyon ile
karakterizedir. APL vakalarının %95’inde, RARA geni ile kromozom 15
üzerindeki promiyelositik lösemi geni (PML) ile karşılıklı bir translokasyon
görülür t(15;17)(q22;q21). PML ve RARA’nın füzyonu sonucu üretilen
protein, DNA’daki bölgelere yüksek afiniteyle bağlananarak granülositlerin transkripsiyonunu ve farklılaşmasını bloke ederek hastalığın temel
patofizyolojisini oluşturur. RAR reseptörü, transkripsiyonun düzenlenmesi
için retinoik asit bağımlıdır. APL’nin remisyon-indüksiyon tedavisindeki en