Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy

---

Mignot C., von Stuelpnagel C., Nava C., Ville D., Sanlaville D., Lesca G., ...Daha Fazla

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.53, sa.8, ss.511-522, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 53 Sayı: 8
• Basım Tarihi: 2016
• Doi Numarası: 10.1136/jmedgenet-2015-103451
• Dergi Adı: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
• Sayfa Sayıları: ss.511-522
• Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
• Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Objective We aimed to delineate the neurodevelopmental spectrum associated with SYNGAP1 mutations and to investigate genotype-phenotype correlations.