Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy

Creative Commons License

Mignot C., von Stuelpnagel C., Nava C., Ville D., Sanlaville D., Lesca G., ...Daha Fazla

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.53, sa.8, ss.511-522, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 53 Sayı: 8
  • Basım Tarihi: 2016
  • Doi Numarası: 10.1136/jmedgenet-2015-103451
  • Dergi Adı: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.511-522
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Objective We aimed to delineate the neurodevelopmental spectrum associated with SYNGAP1 mutations and to investigate genotype-phenotype correlations.