Akademik Veri Yönetim Sistemi
İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, cilt.32, sa.1, ss.151-154, 2022 (Hakemli Dergi)
Nörofibromatozis tip 1 çocukluk çağında en sık görülen nörokutan sendrom iken nörofibromatozis tip 2 (NF2) oldukça nadirdir. Otozomal dominant kalıtılır.
Olguların yarısında spontan mutasyon saptanır ve aile öyküsü yoktur. 22. kromozomda bulunan tümör supresör gendeki mutasyon sonucunda oluşur. NF2’den
etkilenen bireyler, daha yüksek bir oranda kanser riskine sahiptir. Tanı için Manchester tanı kriterleri kullanılır: Bilateral vestibular Schwannoma (VS) veya
birinci derece akrabalarda NF2 öyküsüne ek olarak unilateral VS veya menenjiyom, Schwannom ve posterior subkapsüler katarakt gibi bulgulardan en az
ikisinin birlikteliği ile konur. Kafa derisi yerleşimli pilomatriksoma ile beraber periferik Schwannom’u olan bir NF2 olgusunu sunduk.
Anahtar kelimeler: Çocuk, nörofibromatozis tip 2, pilomatrikoma, Schwannom