Büyükgök M., Akgül M.
34. Ulusal Patoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Kasım 2025, cilt.9, sa.1, ss.245-247, (Tam Metin Bildiri)
-
Yayın Türü:
Bildiri / Tam Metin Bildiri
-
Cilt numarası:
9
-
Basıldığı Şehir:
Antalya
-
Basıldığı Ülke:
Türkiye
-
Sayfa Sayıları:
ss.245-247
-
Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli:
Evet
Özet
TFE3 RCC’de Breakapart FISH Negatifliğine Yol Açan Parasentrik İnversiyon: Tanısal Bir Açmaz
•Giriş:
TFE3 rearranje renal hücreli karsinomlar (RCC),
TFE3'ün birçok farklı ortak genden biriyle gen füzyonlarını barındırır.
Görüntülemesinde kalsifikasyondan dolayı renal litiazis ile karıştırılabilir. Pediatrik RCC'lerin yaklaşık %40'ı ve yetişkin RCC'lerin %1,6-4'ü TFE3 rearranje RCC’dir.
•Bulgular:
83 yaşında kadın hastada insidental böbrekte 4.3 cm kitle saptandı.
Yapılan tru-cut biyopside solid
ve papiller büyüme gösteren, berrak-eozinofilik sitoplazmalı tümör
hücrelerinden oluşan, arada psammomatöz kalsifikasyon odakları içeren bir
tümör izlendi. Tümör hücreleri karbonik anhidraz (CA9) ve keratin 7 ile negatif
iken AMACR, MelanA, KatepsinK ve TFE3 ile pozitif saptandi, ancak tanı doğrulama amaçlı
yapılan FISH incelemesi negatif sonuçlandı. Immunohistokimyasal ve in situ
hibridizasyon arasındaki farklı sonuçlar nedeniyle hastada ileri moleküler
inceleme yapıldı ve aynı kromozom üzerinde inversiyona bağlı RBM10::TFE3
füzyonu saptandı
•Sonuç:
TFE3 rearranjmanı bazı vakalarda parasentrik inversiyon şeklinde
gelişebiliyor. Aynı kromozom kolunda
gelişen inversiyondan dolayı FISH breakapart
probları işaretleme yapamadığı için füzyon saptanamıyor. Parasentrik inversiyon sonucu gelişen
füzyonlar arasında olguda saptanan RBM10::TFE3 füzyonu yanı sıra GRIPAP1::TFE3,
RBMX::TFE3 ve NONO::TFE3 füzyonları da bulunur. Bu olgu, morfolojinin tanıdaki
belirleyici rolünü ve kanser genetiğinde nadir fakat anlamlı bir mekanizma olan
parasentrik inversiyonun, FISH gibi ileri
analiz tekniklerini yanıltabileceğini göstermektedir. Bu nedenle histopatolojik
korelasyon ve moleküler doğrulama birlikte değerlendirilmelidir.