TFE3 REARRANJE RENAL HÜCRELI KARSINOMDA BREAKAPART FISH NEGATIFLIĞINE YOL AÇAN PARASENTRIK İNVERSIYON: TANISAL BIR AÇMAZ

Creative Commons License

Büyükgök M., Akgül M.

34. Ulusal Patoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 12 - 16 November 2025, vol.9, no.1, pp.245-247, (Full Text)

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • Volume: 9
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.245-247
  • Dokuz Eylül University Affiliated: Yes

Abstract

TFE3 RCC’de Breakapart FISH Negatifliğine Yol Açan Parasentrik İnversiyon: Tanısal Bir Açmaz

•Giriş: TFE3 rearranje renal hücreli karsinomlar (RCC), TFE3'ün birçok farklı ortak genden biriyle gen füzyonlarını barındırır. Görüntülemesinde kalsifikasyondan dolayı renal litiazis ile karıştırılabilir. Pediatrik RCC'lerin yaklaşık %40'ı ve yetişkin RCC'lerin %1,6-4'ü TFE3 rearranje RCC’dir.
•Bulgular: 83 yaşında kadın hastada insidental böbrekte 4.3 cm kitle saptandı. Yapılan tru-cut biyopside solid ve papiller büyüme gösteren, berrak-eozinofilik sitoplazmalı tümör hücrelerinden oluşan, arada psammomatöz kalsifikasyon odakları içeren bir tümör izlendi. Tümör hücreleri karbonik anhidraz (CA9) ve keratin 7 ile negatif iken AMACR, MelanA, KatepsinK ve TFE3 ile pozitif saptandi, ancak tanı doğrulama amaçlı yapılan FISH incelemesi negatif sonuçlandı. Immunohistokimyasal ve in situ hibridizasyon arasındaki farklı sonuçlar nedeniyle hastada ileri moleküler inceleme yapıldı ve aynı kromozom üzerinde inversiyona bağlı RBM10::TFE3 füzyonu saptandı

•Sonuç: TFE3 rearranjmanı bazı vakalarda parasentrik inversiyon şeklinde gelişebiliyor.  Aynı kromozom kolunda gelişen inversiyondan dolayı FISH breakapart  probları işaretleme yapamadığı için füzyon saptanamıyor. Parasentrik inversiyon sonucu gelişen füzyonlar arasında olguda saptanan RBM10::TFE3 füzyonu yanı sıra GRIPAP1::TFE3, RBMX::TFE3 ve NONO::TFE3 füzyonları da bulunur. Bu olgu, morfolojinin tanıdaki belirleyici rolünü ve kanser genetiğinde nadir fakat anlamlı bir mekanizma olan parasentrik inversiyonun, FISH gibi ileri analiz tekniklerini yanıltabileceğini göstermektedir. Bu nedenle histopatolojik korelasyon ve moleküler doğrulama birlikte değerlendirilmelidir.